Marfan syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Marfan -syndroom bij mensen met lange ledematen is een genetische aandoening die bindweefsel beïnvloedt (ondersteunende vezels, orgaanverbinding en andere structuren in het lichaam). Omdat bindweefsel door het hele lichaam wordt gevonden, beïnvloedt het Marfan -syndroom de ontwikkeling en functie van veel organen. Dit syndroom beïnvloedt echter meestal het hart, ogen, bloedvaten en botten.

Geneeskunde van het Marfan -syndroom

Het meest voor de hand liggende teken van deze aandoening omvat lange, dunne, abnormale lange ledematen , vingers, lange tenen, onmetelijk, uitstekende borstbeen of concave, gebogen wervelkolom, losse gewrichten, grote en platte voeten, zwaar bijziendheid. De effecten veroorzaakt door het Marfan -syndroom kunnen mild of ernstig zijn. Als de aorta (grote bloedvaten bloed van het hart naar de rest van het lichaam dragen) wordt beïnvloed, kan deze aandoening levensbedreigend zijn.

Marfan -syndroom is vernoemd naar de Franse arts Antoine Marfan, De eerste persoon die deze aandoening beschrijft in 1896, bepaald door Francesco Ramirez gerelateerd aan het genen van 1991. Marfan -syndroom, een genetische mutatie die defecten veroorzaakt bij de productie van fibrilline (is een eiwit gevonden in bindweefsel).

Marfan -syndroom heeft een frequentie van 1/5000, geërfd (het kind van een Marfan -patiënt met een kans om ziek te zijn is 50%). Ongeveer 25-30% van de gevallen is te wijten aan mutaties, geen familiegeschiedenis. De tekenen van het Marfan -syndroom veranderen, zelfs voor mensen in dezelfde familie. Sommige mensen zijn slechts mild, sommige mensen hebben gevaarlijke complicaties. 

De gevolgen van het Marfan -syndroom :

  • Marfan -syndroom kan complicaties veroorzaken in organen, meestal harten, bloedvaten, botten, ogen. In het bijzonder zijn cardiovasculaire complicaties gebruikelijk (voorkomen bij 9/10 geïnfecteerde mensen) en de gevaarlijkste. Patiënten kunnen een abnormale afwijkingen van de hartklep hebben, waardoor stenose, hartklep, hartfalen op lange termijn veroorzaakt. Het bindweefsel abnormaal zorgt ervoor dat de hoofdslagaderwanden het aorta -aneurysma of de aortadissectie veroorzaken. Een uitpuilende of aortadissectie kan aorta -breuk veroorzaken, wat tot de dood leidt. De ernst van deze complicaties zal toenemen met de leeftijd.
  • Bovendien kan het Marfan -syndroom complicaties veroorzaken bij andere agentschappen zoals: oog (glaucoom, cataract, ...), bot (lang, dun, onwaardige lange ledematen, uitstekende borstbeen of concave, gebogen wervelkolom, platte voeten, ...), zenuwstelsel, huid, long, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    Welke mutaties Marfan -syndroom?

    Marfan-syndroom treedt op als gevolg van een defect in het fibrilline-1-gen (FBN1). 

    FBN1 is het gen dat eiwitten produceert die nodig is om elastische vezels in bindweefsel te maken. Deze genmutatie kan het aantal en de kwaliteit van fibrilline-1 in bindweefsel verminderen, wat leidt tot de verzwakking van structuren.

    Ongeveer 75% van de mensen met het Marfan -syndroom die abnormale genen van hun ouders erfde, zijn zieke mensen. Syndroom heeft 50% van de kans om ziekten over te dragen aan het kind

    Ouders zijn niet besmet met een kans van 1/10000 om een ​​kind met het Marfan -syndroom te bevallen

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Symptomen van deze aandoening kunnen verschijnen tijdens embryo en jonge kinderen of later in het leven wanneer kinderen opgroeien. Sommige symptomen kunnen verergeren met de leeftijd zijn:

    Bottensysteem: deze aandoening manifesteert zich in elke persoon. De zichtbare symptomen verschijnen vaak in botten en gewrichten, waaronder:

  • Abnormale hoogte
  • Lange benen
  • Vlakke en grote voeten

    • Losse gewrichten

  • Dunne en lange vingers

    De gebogen wervelkolom

  • Borstbot (borstbeen) Uitstekende of bodemdaling van binnen
  • Veel tanden, dikke groei

    • cardiovasculair systeem :

  • De aorta kan worden vergroot of verwijderd, deze toestand kan asymptomatisch zijn. De aorta loopt echter risico en het levensbedreigend. Daarom moeten patiënten onmiddellijk een arts zien als pijn op de borst, kortademigheid of hoesten zonder controle.
  • Tijdens de zwangerschap: het hart van de zwangere vrouw moet een meer bloed pompen dan normaal, waardoor het risico op aorta -breuk en dood voor de moeder wordt verhoogd.
  • Overmatige klep- of hartklepvervorming, wat kan leiden tot hartfalen

    • ogen:

  • afwijking van een of twee ogen

    • zware bijziendheid

  • Vroege output cataract
  • Peeling of scheurt het netvlies

    • Het zenuwstelsel: vanwege de abnormale structuur van de epidurale die ongemak kan veroorzaken, zoals buikpijn, pijn of gevoelloosheid in het been. huid zonder enige gewichtsverandering. Striae kan op elke leeftijd optreden en schaden de gezondheid niet. Mensen met het Marfan -syndroom lopen echter een hoog risico op hernia of lies

    long:

  • Het koppelen van weefsellaesies maken de alveoli minder elastisch, als de alveoli verwijdt of gezwollen het risico op ineenstorting van de long kunnen vergroten. 

    • Een paar mensen met het Marfan -syndroom kunnen ademhalingsstoornissen hebben die verband houden met slaap zoals snurken, of slaapapneu.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Marfan -syndroom is een vrij veel voorkomende aandoening, die 1/5000 mensen treft. Deze situatie kan in iedereen en alle leeftijden verschijnen en ongeacht geslacht.

    De grootste risicofactor is genetica van ouders die aan deze situatie lijden.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Er is geen preventieve methode voor gevallen van het Marfan -syndroom vanwege genetische mutaties.

    Voor mensen met het Marfan -syndroom, om genetische ziekten voor kinderen te voorkomen (met een snelheid van 50%), moeten patiënten worden geërfd voordat ze worden bevallen. 

    Er is momenteel geen diagnostische test die kan bepalen of een kind dat niet is geboren een Marfan -syndroom heeft, maar het genetische advies helpt gezinnen met ziektegenen te begrijpen. Genetisch risico voor kinderen. 

    Maatregelen om ernstige progressie te voorkomen bij mensen met het Marfan -syndroom:

  • Periodiek medisch onderzoek minstens eenmaal per jaar om de progressie van de ziekte te volgen en symptomen te behandelen. 
  • Gebruik antibiotica voor tandheelkundige trucs of chirurgie om geïnfecteerde endocarditis te voorkomen. 
  • Er is een redelijk woonregime om de last op het hart te verminderen, overmatige inspanning te voorkomen, zware objecten te dragen, sporten met een hoge intensiteit te spelen. 

    • Marfan-syndroom met symptomen van aorta-aneurysma's moeten regelmatig worden gecontroleerd door röntgenfoto's en echografie.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    De diagnose van het Marfan -syndroom is relatief moeilijk omdat veel andere bindweefselaandoeningen vergelijkbare tekenen en symptomen hebben. 

    Er is geen gespecialiseerde test gebruikt om het Marfan -syndroom te diagnosticeren. De diagnose zal gebaseerd zijn op medische geschiedenis en tekenen met betrekking tot dit syndroom en subklinisch.

    Tests die vaak worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren, zijn onder meer: ​​

  • ECG -meting

    • echocardiografie: om de toestand van de hartklep en de grootte van de aorta te controleren. 

  • Geautomatiseerde tomografie (CT Scan)
  • Magnetische resonantie -beeldvorming (MRI)
  • Oogcontrole:

    • Controleer Slotlamp: om te controleren of de lenzen zijn afgeweken of niet, of de staar of het netvlies is gescheiden. De arts zal het medicijn in het oog van de patiënt stoppen om het oog te strekken tijdens de test

    Controleer oogdruk: om de druk in de oogbol te controleren. Artsen gebruiken vaak oogdruppels voordat ze verder gaan.

  • Genetische test

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Momenteel is er geen manier om het Marfan -syndroom te behandelen. 

    Behandelingsmethoden richten zich vaak op het verminderen van de impact van verschillende symptomen in verschillende delen:

    cardiovasculair:

  • Als het probleem bestaat in de hartklep, kan de arts medicijnen zoals bètablokkers of alternatieve chirurgie gebruiken.
  • Aorta -reparatiechirurgie: als de aorta -diameter snel toeneemt of ongeveer 5 cm bereikt, heeft de patiënt nodig Chirurgie om een ​​deel van de aorta te vervangen door een gereedschap. Samenvatting is dit gericht op het voorkomen van complicaties van aorta -traan. De aortaklep moet mogelijk ook worden vervangen.

    • botten en gewrichten:

  • Jaarlijkse gezondheidscontrole helpt bij het detecteren van veranderingen in de ruggengraat of borstbeen, de test is vooral belangrijk voor jongeren om snel te groeien. De arts kan orthopedische of chirurgie aanbevelen, vooral als de snelle groei van het skeletsysteem hart- of longproblemen veroorzaakt.
  • Behandeling van scoliose: als kinderen scoliose hebben, kunnen artsen een speciaal type shirt aanwijzen tot volwassenheid. Als de wervelkolom meer scoliose is, kan een operatie nodig zijn.
  • Behandeling van complicaties van borstbeen: chirurgie om complicaties van convexe of concave complicaties van de borstbeen te repareren.

    • Visie:

  • Regelmatige oogonderzoeken helpen bij het detecteren van problemen met het gezichtsvermogen. 
  • Met behulp van bril, contactlenzen of chirurgie, afhankelijk van de toestand van de patiënt.
  • Oogchirurgie: als er een gedeeltelijke afpellen van het netvlies is, kunnen staar worden vervangen door kunstmatige lens.

    • long:

  • Rook niet. 
  • Als de patiënt een tekort aan adem, plotselinge borstpijn of aanhoudende droge hoest voelt, moet u onmiddellijk een arts zien. De juiste verbetering van de post -voorbereiding is aanzienlijk verbeterd en kan zelfs bijna normale mensen leven. Eerder was de gemiddelde levensverwachting van de patiënt met het Marfan -syndroom 45 jaar oud, voornamelijk vanwege cardiovasculaire complicaties. Momenteel is dankzij vroege detectie en passende behandeling toegenomen, de levensduur is toegenomen, er zijn gevallen van leven van meer dan 70 jaar oud. 

    Zie ook:

  • Catatonia -syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling en behandeling
  • syndroom (3x syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling < /sterk>

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden