Marfan syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Marfana u osób z długimi kończynami jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na tkankę łączną (włókna wspomagające, połączenie narządów i inne struktury w ciele). Ponieważ tkanka łączna występuje w całym ciele, zespół Marfana wpływa na rozwój i funkcję wielu narządów. Jednak ten zespół zwykle wpływa na serce, oczy, naczynia krwionośne i kości.

medycyna zespołu Marfana

Najbardziej oczywistym oznaką tego zaburzenia obejmują wysokie, cienkie, nieprawidłowe długie kończyny , palce, długie palce u stóp, niezmierzone, wystające mostek lub wklęsły, zakrzywiony kręgosłup, luźne stawy, duże i płaskie stopy, ciężkie, ciężkie krótkowzroczność. Efekty spowodowane zespołem Marfana mogą być łagodne lub ciężkie. Jeśli aorta (duże naczynia krwionośne przenoszą krew z serca do reszty ciała), ten stan może być zagrażający życiu.

Zespół Marfana został nazwany na cześć francuskiego lekarza Antoine Marfan, Pierwsza osoba, która opisała to zaburzenie w 1896 r., Ustalone przez Francesco Ramirez, związane z genem z 1991 roku. Zespół Marfana, mutacja genetyczna, która powoduje wady w produkcji fibryliny (jest białkiem występującym w tkance łącznej).

Zespół Marfana ma częstotliwość 1/5000, odziedziczoną (dziecko pacjenta z Marfana z prawdopodobieństwem choroby wynosi 50%). Około 25–30% przypadków jest spowodowane mutacjami, brakiem historii rodziny. Znaki zespołu Marfana zmieniają się, inne nawet dla osób w tej samej rodzinie. Niektóre osoby są tylko łagodne, niektórzy mają niebezpieczne komplikacje. 

konsekwencje zespołu Marfana :

  • Zespół Marfana może powodować powikłania w narządach, zwykle serca, naczyniach krwionośnych, kościach, oczu. W szczególności powikłania sercowo -naczyniowe są powszechne (występujące u 9/10 zarażonych) i najbardziej niebezpieczne. Pacjenci mogą mieć nieprawidłowe nieprawidłowości zastawki serca, powodując zwężenie, zastawkę serca, długoterminową niewydolność serca. Nieprawidłowa tkanka łączna powoduje, że główne ściany tętnicy powodują tętniak aorty lub rozwarstwienie aorty. Wybrzuszenie lub rozwarstwienie aorty może powodować pęknięcie aorty, co prowadzi do śmierci. Ważność tych powikłań wzrośnie wraz z wiekiem.
  • Poza tym zespół Marfana może powodować powikłania w innych agencjach, takich jak: oko (jaskra, zaćma, ...), kości (wysokie, cienkie, niegodne długie kończyny, wystające mostek lub wklęsły, zakrzywiony kręgosłup, płaski stopy, ...), układ nerwowy, skóra, płuca, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    Jakie mutacje zespołu Marfana?

    Zespół

    Marfana występuje z powodu wady genu fibryliny-1 (FBN1). 

    FBN1 to gen, który wytwarza białko potrzebne do wytwarzania elastycznych włókien w tkance łącznej. Ta mutacja genów może zmniejszyć liczbę i jakość fibryliny-1 w tkance łącznej, co prowadzi do osłabienia struktur.

    Około 75% osób z zespołem Marfana dziedziczące nieprawidłowe geny od rodziców to chorzy.

    Około 25% przypadków zespołu Marfana jest wynikiem nowej mutacji w genie.

    Osoba z Marfanem Zespół ma 50% szans na przekazanie choroby na dziecko

    Rodzice nie są zarażeni prawdopodobieństwem 1/10000, aby rodzić dziecko z zespołem Marfana

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Objawy tego stanu mogą pojawiać się podczas zarodka i małych dzieci lub później w życiu, gdy dorastają dzieci. Niektóre objawy mogą się pogorszyć z wiekiem:

    System kostny: To zaburzenie objawia się w każdej osobie. Widoczne objawy często pojawiają się w kościach i stawach, w tym:

  • Nieprawidłowy wzrost
  • Długie nogi
  • Płaskie i duże stopy

    • Luźne stawy

  • Cienkie i długie palce

    Wygięty kręgosłup

  • Kości klatki piersiowej (dierżenie) wystające lub osiadania w środku
  • Wiele zębów, gruby wzrost

    • Układ sercowo -naczyniowy układ sercowo -naczyniowy :

  • Aorta może zostać powiększona lub usunięta, ten warunek może być bezobjawowy. Aorta jest jednak zagrożona i zagraża życia. Dlatego pacjenci muszą natychmiast zobaczyć lekarza, jeśli ból w klatce piersiowej, duszność lub kaszel bez kontroli.
  • Podczas ciąży: serce kobiety w ciąży musi pompować więcej krwi niż zwykle, zwiększając ryzyko złamania aorty i śmierci matki.
  • Nadmierna deformacja zastawki lub zastawki serca, która może prowadzić do niewydolności serca

    • Oczy:

  • Odchylenie jednego lub dwóch oczu

    • ciężka krótkowzroczność

  • Zaćmu wczesne wyjściowe
  • Peeling lub rozrywanie siatkówki

    • Układ nerwowy: Ze względu na nieprawidłową strukturę zewnątrzoponową, która może powodować dyskomfort, taki jak ból brzucha, ból lub drętwienie w nogi. skóra bez zmiany masy ciała. Rozstępy mogą wystąpić w każdym wieku i nie szkodzić zdrowiu. Jednak osoby z zespołem Marfana są narażeni na wysokie ryzyko przepukliny lub pachwiny

    Lung:

  • Łączenie zmian tkankowych powoduje, że pęcherzyki są mniej sprężyste, jeśli pęcherzyki jest rozszerzone lub spuchnięte, może zwiększyć ryzyko zawalenia płuc. 

    • Kilka osób z zespołem Marfana może mieć zaburzenia oddechowe związane ze snem, takie jak chrapanie lub bezdech senny.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Zespół

    Marfana jest dość powszechnym stanem, dotykającym 1/5000 osób. Ta sytuacja może pojawić się w każdym wieku i niezależnie od płci.

    Największym czynnikiem ryzyka jest genetyka rodziców cierpiących na tę sytuację.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Nie ma metody zapobiegawczej dla przypadków zespołu Marfana z powodu mutacji genetycznych.

    W przypadku osób z zespołem Marfana, aby zapobiec chorobie genetycznej u dzieci (w tempie 50%), pacjentów należy odziedziczyć przed porodem. 

    Obecnie nie ma testu diagnostycznego, który może ustalić, czy dziecko, które nie urodziło się, ma zespół Marfana, ale porada genetyczna pomaga rodzinom z genami chorobowymi. Ryzyko genetyczne dzieci. 

    Środki zapobiegające ciężkim postępie u osób z zespołem Marfana:

  • Okresowe badanie lekarskie przynajmniej raz w roku w celu monitorowania postępu choroby i leczenia objawów, jeśli istnieje. 
  • Użyj antybiotyków przed sztuczkami dentystycznymi lub operacją, aby zapobiec zakażonym zapaleniu wsierdzia. 
  • Istnieje rozsądny reżim żywy, aby zmniejszyć ciężar serca, uniknąć nadmiernego wysiłku, noszenia ciężkich przedmiotów, uprawiania sportu o wysokiej intensywności. 

    • Zespół Marfana z objawami tętniaków aorty powinien być regularnie sprawdzany przez rentgen i ultradźwięki.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    Rozpoznanie zespołu Marfana jest stosunkowo trudne, ponieważ wiele innych zaburzeń tkanek łącznych ma podobne oznaki i objawy. 

    Nie ma specjalistycznego testu zastosowanego do zdiagnozowania zespołu Marfana. Diagnoza będzie oparta na historii medycznej i znakach związanych z tym zespołem i subklinicznym.

    Testy często stosowane do diagnozowania choroby obejmują:

  • Pomiar EKG

    • Echokardiografia: Aby sprawdzić stan zaworu serca i rozmiar aorty. 

  • Tomografia skomputeryzowana (skan CT)
  • Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI)
  • Sprawdź oko:

    • Sprawdź za pomocą z Światło szczeliny: Aby sprawdzić, czy soczewki są odchylone, czy nie, czy zaćma lub siatkówka są oddzielone. Lekarz włoży lek do oka pacjenta, aby rozciągnąć oko podczas testu

    Sprawdź ciśnienie oczu: aby sprawdzić ciśnienie w gałce ocznej. Lekarze często używają kropli do oczu przed kontynuowaniem.

  • Test genetyczny

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Obecnie nie ma możliwości leczenia zespołu Marfana. 

    Metody leczenia często koncentrują się na zmniejszeniu wpływu różnych objawów w różnych częściach:

    Cardiovascular:

  • Jeśli problem występuje w zaworze serca, lekarz może stosować leki takie jak beta -blokery lub operacja alternatywna.
  • Operacja naprawy aorty: Jeśli średnica aorty gwałtownie wzrasta lub osiągnie około 5 cm, potrzebny pacjent potrzebny pacjent operacja zastąpiona część aorty narzędziem. Podsumowanie ma to na celu zapobieganie powikłaniom łzy aorty. Zawór aorty może również wymagać wymiany.

    • kości i stawy:

  • Coroczna kontrola zdrowia pomaga wykryć zmiany w kręgosłupie lub mostku, test jest szczególnie ważny dla młodych ludzi szybki wzrost. Lekarz może zalecić ortopedię lub operację, szczególnie jeśli szybki wzrost układu szkieletowego powoduje problemy z sercem lub płuc.
  • Leczenie skoliozy: Jeśli dzieci mają skoliozę, lekarze mogą wyznaczyć specjalny rodzaj koszuli do dojrzałości. Jeśli kręgosłup jest bardziej skolioza, może wymagać operacji.
  • Leczenie powikłań mostka: operacja w celu naprawy powikłań wypukłych lub wklęsłych powikłań piersi.

    • Vision:

  • Regularne badania oczu pomagają wykryć problemy z widzeniem. 
  • Za pomocą okularów, soczewek kontaktowych lub operacji w zależności od stanu pacjenta.
  • Operacja oczu: Jeśli istnieje częściowe obieranie siatkówki, zaćmę można zastąpić sztuczną soczewką.

    • płuca:

  • Nie pal. 
  • Jeśli pacjent nie oddycha, nagłego bólu w klatce piersiowej lub uporczywy suchy kaszel, musisz natychmiast zobaczyć się z lekarzem.

    • Osoby z zespołem Marfana, jeśli zostaną wcześniej wykryte, ściśle monitorowane i leczone Odpowiednio poprawa przygotowania post -preparatów jest znacznie ulepszona, a nawet może żyć prawie normalnymi ludźmi. Wcześniej średnia długość życia pacjenta z zespołem Marfana wynosiła 45 lat, śmierć głównie z powodu powikłań sercowo -naczyniowych. Obecnie, dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniemu leczeniu, długowieczność wzrosła, zdarzają się przypadki życia ponad 70 lat. 

    patrz także:

  • Zespół katatonii: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie i leczenie
  • Zespół (zespół 3X): przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe