Marfan syndrome
Visão geral da doença de [Benh]
A síndrome de Marfan em pessoas com membros longos é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo (fibras de suporte, conexão de órgãos e outras estruturas no corpo). Como o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, a síndrome de Marfan afeta o desenvolvimento e a função de muitos órgãos. No entanto, essa síndrome geralmente afeta o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e os ossos.
medicamento da síndrome de Marfan
O sinal mais óbvio desse distúrbio inclui membros longos altos, magros, anormais , dedos, dedos longos, esterno imensurável, saliente ou côncavo, coluna curva, articulações soltas, pés grandes e lisos, pesados miopia. Os efeitos causados pela síndrome de Marfan podem ser leves ou graves. Se a aorta (grandes vasos sanguíneos transportar sangue do coração para o resto do corpo) forem afetados, essa condição pode ser ameaçadora da vida. A primeira pessoa a descrever esse distúrbio em 1896, determinado por Francesco Ramirez relacionado ao gene de 1991. A síndrome de Marfan, uma mutação genética que causa defeitos na produção de fibrilina (é uma proteína encontrada no tecido conjuntivo).
A síndrome de Marfan tem uma frequência de 1/5000, herdada (o filho de um paciente de Marfan com probabilidade de estar doente é de 50%). Cerca de 25 a 30% dos casos são devidos a mutações, sem histórico familiar. Os sinais da síndrome de Marfan mudam, diferentes mesmo para as pessoas da mesma família. Algumas pessoas são apenas leves, algumas pessoas têm complicações perigosas.
As consequências da síndrome de Marfan :
Causes of Marfan syndrome's disease
Quais mutações síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan ocorre devido a um defeito no gene da fibrilina-1 (FBN1).
FBN1 é o gene que produz proteína necessária para fazer fibras elásticas no tecido conjuntivo. Essa mutação do gene pode reduzir o número e a qualidade da fibrilina-1 no tecido conjuntivo, levando ao enfraquecimento das estruturas.
Cerca de 75% das pessoas com síndrome de Marfan herdando genes anormais de seus pais são pessoas doentes.
Cerca de 25% dos casos de síndrome de Marfan são o resultado de uma nova mutação no gene.
Uma pessoa com um marfan A síndrome tem 50% da chance de transmitir doenças para a criança
Os pais não estão infectados com uma probabilidade de 1/10000 para dar à luz uma criança com síndrome de Marfan
Symptoms of Marfan syndrome's disease
Os sintomas dessa condição podem aparecer durante o embrião e crianças pequenas ou mais tarde na vida quando as crianças crescem. Alguns sintomas podem piorar com a idade incluem:
Sistema ósseo: esse distúrbio se manifesta em cada pessoa. Os sintomas visíveis geralmente aparecem em ossos e articulações, incluindo:
juntas soltas
A coluna dobrada
Sistema Cardiovascular :
Olhos:
Miopia pesada
O sistema nervoso: devido à estrutura anormal da epidural que pode causar desconforto, como dor abdominal, dor ou dormência na perna. pele sem nenhuma mudança de peso. As estrias podem ocorrer em qualquer idade e não prejudicar a saúde. No entanto, as pessoas com síndrome de Marfan estão em alto risco de hérnia ou virilha
Lung:
Algumas pessoas com síndrome de Marfan podem ter distúrbios respiratórios relacionados ao sono como ronco ou apneia do sono.
People at risk for Marfan syndrome's disease
A síndrome de Marfan é uma condição bastante comum, afetando 1/5000 pessoas. Essa situação pode aparecer em todos e todas as idades e independentemente do gênero.
O maior fator de risco é a genética dos pais que sofrem dessa situação.
Prevention of Marfan syndrome's disease
Não existe um método preventivo para casos de síndrome de Marfan devido a mutações genéticas.
Para pessoas com síndrome de Marfan, para prevenir doenças genéticas para crianças (a uma taxa de 50%), os pacientes devem ser herdados antes de dar à luz.
Atualmente, não há teste de diagnóstico que possa determinar se uma criança que não nasceu tem uma síndrome de Marfan, mas o conselho genético ajuda famílias com genes de doenças a entender. Risco genético para crianças.Medidas para evitar progressão severa em pessoas com síndrome de Marfan:
A síndrome de Marfan com sintomas de aneurismas da aorta deve ser verificada regularmente por raios-X e ultrassom.
Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease
O diagnóstico da síndrome de Marfan é relativamente difícil porque muitos outros distúrbios do tecido conjuntivo têm sinais e sintomas semelhantes.
Não há teste especializado usado para diagnosticar a síndrome de Marfan. O diagnóstico será baseado em histórico médico e sinais relacionados a esta síndrome e subclínica.
Os testes frequentemente usados para diagnosticar a doença incluem:
ecocardiografia: verificar a condição da válvula cardíaca e o tamanho da aorta.
Verifique com o Slot Light: Para verificar se as lentes são desviadas ou não, se a catarata ou a retina são separadas. O médico colocará a droga nos olhos do paciente para esticar o olho durante o teste
Verifique a pressão dos olhos: para verificar a pressão dentro do globo ocular. Os médicos costumam usar colírios antes de prosseguir.
Marfan syndrome's disease treatments
Atualmente, não há como tratar a síndrome de Marfan.
Os métodos de tratamento geralmente se concentram em reduzir o impacto de diferentes sintomas em diferentes partes:
cardiovascular:
ossos e articulações:
Visão:
pulmão:
Veja também:

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