Marfan syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindromul Marfan la persoanele cu membre lungi este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv (fibre de susținere, conexiunea la organe și alte structuri din organism). Deoarece țesutul conjunctiv se găsește în întregul corp, sindromul Marfan afectează dezvoltarea și funcția multor organe. Cu toate acestea, acest sindrom afectează de obicei inima, ochii, vasele de sânge și oasele.

Medicina sindromului Marfan

cel mai evident semn al acestei tulburări include membre lungi anormale înalte, subțiri, anormale , degete, degetele lungi, stern nemăsurat, proeminent sau concave, coloană vertebrală curbă, articulații libere, picioare mari și plate, grele grele miopie. Efectele cauzate de sindromul Marfan pot fi ușoare sau severe. Dacă aorta (vasele mari de sânge transportă sânge din inimă la restul corpului) este afectată, această afecțiune poate fi de viață.

sindromul Marfan a fost numit după medicul francez Antoine Marfan, Prima persoană care a descris această tulburare în 1896, determinată de Francesco Ramirez legată de gena din 1991. Sindromul Marfan, o mutație genetică care provoacă defecte în producerea de fibrilină (este o proteină găsită în țesutul conjunctiv).

Sindromul Marfan are o frecvență de 1/5000, moștenită (copilul unui pacient cu Marfan cu probabilitatea de a fi bolnav este de 50%). Aproximativ 25-30% din cazuri se datorează mutațiilor, fără istoric familial. Semnele sindromului Marfan se schimbă, diferite chiar și pentru persoanele din aceeași familie. Unii oameni sunt doar ușori, unii oameni au complicații periculoase. 

Consecințele sindromului Marfan :

  • Sindromul Marfan poate provoca complicații în organe, de obicei inimi, vase de sânge, oase, ochi. În special, complicațiile cardiovasculare sunt frecvente (care apar la 9/10 persoane infectate) și cele mai periculoase. Pacienții pot avea anomalii anormale ale valvei cardiace, provocând stenoză, valvă cardiacă, insuficiență cardiacă pe termen lung. Abnormalul țesutului conjunctiv determină pereții arterei principale să provoace anevrismul aortic sau disecția aortică. O bombă sau o disecție aortică poate provoca ruperea aortică, ceea ce duce la moarte. Severitatea acestor complicații va crește odată cu vârsta.
  • În plus, sindromul Marfan poate provoca complicații în alte agenții, cum ar fi: ochi (glaucom, cataractă, ...), os (înalt, subțire, membre lungi nevrednice, sternă proeminentă sau concavă, coloană vertebrală curbă, plană picioare, ...), sistem nervos, piele, plămâni, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    Ce mutații sindromul Marfan?

    Sindromul Marfan apare din cauza unui defect al genei fibrilină-1 (FBN1). 

    fbn1 este gena care produce proteine ​​necesare pentru a face fibre elastice în țesutul conjunctiv. Această mutație a genei poate reduce numărul și calitatea fibrilinei-1 în țesutul conjunctiv, ceea ce duce la slăbirea structurilor.

    [ Sindromul are 50% din șansa de a transmite boli copilului

    Părinții nu sunt infectați cu o probabilitate de 1/10000 de a da naștere unui copil cu sindrom Marfan

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Simptomele acestei afecțiuni pot apărea în timpul embrionului și copiilor mici sau mai târziu în viață când copiii cresc. Unele simptome se pot agrava cu vârsta includ:

    Sistem osos: Această tulburare se manifestă în fiecare persoană. Simptomele vizibile apar adesea în oase și articulații, inclusiv:

  • Înălțime anormală
  • Picioare lungi
  • Picioare plate și mari

    • articulații libere

  • degetele subțiri și lungi

    coloana vertebrală îndoită

  • osul pieptului (sânul) proeminent sau subsidență în interiorul
  • O mulțime de dinți, creștere groasă

    • Sistem cardiovascular :

  • Aorta poate fi mărită sau îndepărtată, această afecțiune poate fi asimptomatică. Cu toate acestea, aorta este în pericol și atragerea vieții. Prin urmare, pacienții trebuie să vadă imediat un medic dacă dureri toracice, respirație sau tuse fără control.
  • În timpul sarcinii: inima femeii însărcinate trebuie să pompeze un sânge mai mult decât de obicei, crescând astfel riscul de rupere aortică și deces pentru mamă.
  • deformarea excesivă a supapei sau a valvei cardiace, ceea ce poate duce la insuficiență cardiacă

    • ochi:

  • Abaterea unuia sau a doi ochi

    • miopie grea

  • Cataracte de ieșire timpurie
  • Cojirea sau ruperea retinei

    • Sistemul nervos: Datorită structurii anormale a epiduralei care poate provoca disconfort, cum ar fi durerea abdominală, durerea sau amorțeală în picior.

    Piele: Multe persoane cu sindrom marfan au vergeturi pe pielea fără nicio schimbare în greutate. Vergeturile pot apărea la orice vârstă și nu dăunează sănătății. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan prezintă un risc ridicat de hernie sau inghinal

    Lung:

  • Legarea leziunilor de țesuturi fac ca alveolele să fie mai puțin elastice, dacă alveolele sunt dilatate sau umflate poate crește riscul de prăbușire pulmonară. 

    • Câteva persoane cu sindrom Marfan pot avea tulburări respiratorii legate de somn, cum ar fi sforăitul sau apneea de somn.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Sindromul Marfan este o afecțiune destul de comună, afectând 1/5000 de persoane. Această situație poate apărea în toată lumea și la toate vârstele și indiferent de sex.

    Cel mai mare factor de risc este genetica din partea părinților care suferă de această situație.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Nu există o metodă preventivă pentru cazurile de sindrom Marfan din cauza mutațiilor genetice.

    Pentru persoanele cu sindrom Marfan, pentru a preveni bolile genetice pentru copii (cu o viteză de 50%), pacienții trebuie moșteniți înainte de naștere. 

    În prezent, nu există un test de diagnostic care să poată determina dacă un copil care nu s -a născut are un sindrom Marfan, dar sfatul genetic ajută familiile cu gene de boală să înțeleagă. Risc genetic pentru copii. 

    Măsuri pentru prevenirea progresiei severe la persoanele cu sindrom Marfan:

  • Examinarea medicală periodică cel puțin o dată pe an pentru a monitoriza progresia bolii și a trata simptomele, dacă este cazul. 
  • Utilizați antibiotice înainte de trucuri dentare sau chirurgie pentru a preveni endocardita infectată. 
  • Există un regim de viață rezonabil pentru a reduce povara pe inimă, pentru a evita efortul excesiv, pentru a transporta obiecte grele, pentru a juca sporturi de înaltă intensitate. 

    • Sindromul Marfan cu simptome de anevrisme aortice trebuie verificat în mod regulat prin radiografie și ecografie.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    Diagnosticul sindromului Marfan este relativ dificil, deoarece multe alte tulburări de țesut conjunctiv au semne și simptome similare. 

    Nu există un test specializat utilizat pentru diagnosticarea sindromului Marfan. Diagnosticul se va baza pe istoricul medical și pe semne legate de acest sindrom și subclinic.

    testele folosite adesea pentru diagnosticarea bolii includ:

  • Măsurarea ECG

    • Ecocardiografie: Pentru a verifica starea valvei cardiace și dimensiunea aortei. 

  • Tomografie computerizată (scanare CT)
  • Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
  • Verificarea ochilor:

    • Verificați cu Slot Light: Pentru a verifica dacă lentilele sunt deviate sau nu, dacă cataracta sau retina este separată. Medicul va pune medicamentul în ochiul pacientului pentru a întinde ochiul în timpul testului

    Verificați presiunea ochilor: pentru a verifica presiunea în interiorul globului ocular. Medicii folosesc adesea picături de ochi înainte de a continua.

  • Test genetic

    • Marfan syndrome's disease treatments

    În prezent, nu există nicio modalitate de a trata sindromul Marfan. 

    Metodele de tratament se concentrează adesea pe reducerea impactului diferitelor simptome în diferite părți:

    cardiovascular:

  • Dacă problema există în valva cardiacă, medicul poate utiliza medicamente precum blocant beta sau chirurgie alternativă.
  • Chirurgie de reparații aortice: Dacă diametrul aortei crește rapid sau ajunge la aproximativ 5 cm, pacientul are nevoie Chirurgie pentru a înlocui o parte a aortei cu un instrument. Rezumat, acest lucru are ca scop prevenirea complicațiilor lacrimii aortice. Supapa aortică poate fi de asemenea înlocuită.

    • oase și articulații:

  • Verificarea anuală a sănătății ajută la detectarea schimbărilor din coloana vertebrală sau sternă, testul este deosebit de important pentru tineri să crească rapid. Medicul poate recomanda ortopedică sau intervenție chirurgicală, mai ales dacă creșterea rapidă a sistemului scheletic provoacă probleme de inimă sau pulmonare.
  • Tratamentul scoliozei: dacă copiii au scolioză, medicii pot numi un tip special de cămașă până la maturitate. Dacă coloana vertebrală este mai mult scolioza poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală.
  • Tratamentul complicațiilor sternului: Chirurgie pentru repararea complicațiilor convexului sau complicațiilor concave ale sânului.

    • viziune:

  • Examenele de ochi obișnuite ajută la detectarea problemelor de vedere. 
  • Folosind ochelari, lentile de contact sau chirurgie în funcție de starea pacientului.
  • Chirurgie pentru ochi: Dacă există o decojire parțială a retinei, cataractele pot fi înlocuite cu lentile artificiale.

    • Lung:

  • Nu fumați. 
  • Dacă pacientul se simte lipsit de respirație, dureri subite de piept sau tuse uscată persistentă, trebuie să vedeți imediat un medic.

    • Persoanele cu sindromul Marfan dacă sunt detectate timpuriu, monitorizate și tratate strâns În mod corespunzător, îmbunătățirea post -preparare este îmbunătățită semnificativ și poate chiar să trăiască oameni aproape normali. Anterior, speranța medie de viață a pacientului cu sindromul Marfan a fost de 45 de ani, moartea în principal din cauza complicațiilor cardiovasculare. În prezent, datorită detectării precoce și a tratamentului adecvat, longevitatea a crescut, există cazuri de viață de peste 70 de ani. 

    Vezi și:

  • sindrom de catatonie: cauze, simptome, diagnostic și tratament și tratament
  • sindrom (sindrom 3x): cauze, simptome, diagnostic și tratament < /Strong>

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare