Marfan syndrome

[Бенх] Обзор болезни

синдром Марфана у людей с длинными конечностями - это генетическое заболевание, которое влияет на соединительную ткань (поддерживающие волокна, соединение органов и другие структуры в организме). Поскольку соединительная ткань обнаруживается по всему организму, синдром Марфана влияет на развитие и функцию многих органов. Однако этот синдром обычно влияет на сердце, глаза, кровеносные сосуды и кости.

медицина синдрома Марфана

Наиболее очевидный признак этого расстройства включает в себя высокие, тонкие, ненормальные длинные конечности , пальцы, длинные пальцы ног, неизмеримые, выступающие грудины или вогнутые, изогнутый позвоночник, рыхлые суставы, большие и плоские ноги, тяжелые миопия. Эффекты, вызванные синдромом Марфана, могут быть мягкими или тяжелыми. Если затронута аорта (большие кровеносные сосуды переносят кровь от сердца до остальной части тела), это состояние может быть опасным для жизни. Первый человек, который описал это расстройство в 1896 году, определяемое Франческо Рамиресом, связанным с геном 1991 года. Синдром Марфана, генетическая мутация, которая вызывает дефекты в продукции фибриллина (является белком, обнаруженным в соединительной ткани).

синдром Марфана имеет частоту 1/5000, унаследованная (ребенок пациента с Марфаном с вероятностью болезни составляет 50%). Около 25–30% случаев связано с мутациями, без семейного анамнеза. Признаки изменения синдрома Марфана, по -разному даже для людей в одной семье. Некоторые люди только мягкие, некоторые люди имеют опасные осложнения.

Последствия синдрома Марфана :

Синдром Марфана может вызвать осложнения в органах, обычно в сердцах, кровеносных сосудах, костях, глазах. В частности, сердечно -сосудистые осложнения распространены (встречаются у 9/10 человек, зараженных) и самые опасные. Пациенты могут иметь аномальные аномалии сердечного клапана, вызывая стеноз, клапан сердца, длительную сердечную недостаточность. Аномальная соединительная ткань заставляет основную стенки артерии вызывает аневризму аорты или рассечение аорты. Выпуклость или рассечение аорты могут вызвать поломку аорты, что приводит к смерти. Серьезность этих осложнений увеличится с возрастом.

Кроме того, синдром Марфана может вызвать осложнения в других агентствах, таких как: глаз (глаукома, катаракта, ...), кость (высокие, тонкие, недостойные длинные конечности, выступающая грудина или вогнутая, изогнутая позвоночник, плоский Ноги, ...), нервная система, кожа, легкие, ...

Causes of Marfan syndrome's disease

Какие мутации синдром Марфана?

Синдром Марфана происходит из-за дефекта в гене фибриллин-1 (FBN1).

fbn1 - это ген, который продуцирует белок, необходимый для изготовления упругих волокон в соединительной ткани. Эта мутация гена может уменьшить количество и качество фибриллина-1 в соединительной ткани, что приводит к ослаблению структур.

Около 75% людей с синдромом Марфана наследуют аномальные гены от их родителей - это больные люди.

Около 25% случаев синдрома Марфана являются результатом новой мутации в гене.

Человек с Марфаном Синдром имеет 50% вероятности передачи заболеваний ребенку

Родители не заражены вероятностью 1/10000, чтобы родить ребенка с синдромом Марфана

Symptoms of Marfan syndrome's disease

Симптомы этого состояния могут появиться во время эмбриона и маленьких детей или более поздней жизни, когда дети растут. Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом, включают:

Костная система: это расстройство проявляется в каждом человеке. Видимые симптомы часто появляются в костях и суставах, включая:

Аномальная высота

Длинные ноги

Плоские и большие ноги

Свободные суставы

Тонкие и длинные пальцы

изгибный позвоночник

Груптная кость (грудь) выступает или пожилая внутри

Много зубов, толстый рост

сердечно -сосудистая система :

Аорта может быть увеличена или удалена, это состояние может быть бессимптомным. Тем не менее, аорта подвергается риску и опасности жизни. Следовательно, пациенты должны немедленно обратиться к врачу, если боль в груди, одышку или кашель без контроля.

Во время беременности: сердце беременной женщины должно накачать больше крови, чем обычно, что увеличивает риск разрушения аорты и смерти для матери.

Деформация чрезмерного клапана или сердечного клапана, которая может привести к сердечной недостаточности

Глаза:

отклонение одного или двух глаз

Тяжелая миопия

Ранняя выходная катаракта

Очищение или разрыв сетчатки

Нервная система: из -за ненормальной структуры эпидуральной анестезии, которая может вызвать дискомфорт, такой как боль в животе, боль или онемение в ноге. кожа без какого -либо изменения веса. Растяжение может возникнуть в любом возрасте и не наносить вреда здоровью. Тем не менее, люди с синдромом Марфана подвергаются высокому риску грыжи или паха

легкое:

Связывание поражений тканей делает альвеолы менее упругими, если альвеолы расширяются или опухшие могут увеличить риск коллапса легких.

Несколько человек с синдромом Марфана могут иметь респираторные расстройства, связанные со сном, такие как храп или апноэ во сне.

People at risk for Marfan syndrome's disease

Синдром Марфана является довольно распространенным условием, поражающим 1/5000 человек. Эта ситуация может появиться во всех и всех возрастах и независимо от пола.

Самым большим фактором риска является генетика от родителей, страдающих этой ситуацией.

Prevention of Marfan syndrome's disease

Не существует профилактического метода для случаев синдрома Марфана из -за генетических мутаций.

Для людей с синдромом Марфана, чтобы предотвратить генетическое заболевание для детей (со скоростью 50%), пациенты должны быть унаследованы перед рождением.

В настоящее время нет никакого диагностического теста, который может определить, имеет ли ребенок, который не родился, имеет синдром Марфана, но генетический совет помогает семьям с генами заболеваний. Генетический риск для детей.

Меры по предотвращению серьезного прогрессирования у людей с синдромом Марфана:

Периодическое медицинское обследование, по крайней мере, один раз в год, чтобы контролировать прогрессирование заболевания и лечить симптомы, если таковые имеются.

Используйте антибиотики перед зубными уловками или хирургическим вмешательством для предотвращения инфицированного эндокардита.

Существует разумный живой режим, чтобы уменьшить бремя на сердце, избежать чрезмерных усилий, переносить тяжелые предметы, заниматься спортом с высокой интенсивностью.

Синдром Марфана с симптомами аневризм аорты следует регулярно проверять рентгеновским и ультразвуком.

Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

Диагноз синдрома Марфана относительно сложный, потому что многие другие нарушения соединительной ткани имеют сходные признаки и симптомы.

Нет специализированного теста, используемого для диагностики синдрома Марфана. Диагноз будет основан на истории болезни и признаках, связанных с этим синдромом и субклиническим.

Тесты, которые часто используются для диагностики заболевания, включают:

Измерение ЭКГ

Эхокардиография: чтобы проверить состояние сердечного клапана и размер аорты.

Компьютерная томография (CT) Свет слота: чтобы проверить, отклонены ли линзы или нет, отделяется ли катаракта или сетчатка. Врач положит препарат в глаза пациенту, чтобы растянуть глаза во время теста

Проверьте давление в глаза: чтобы проверить давление внутри глазного яблока. Врачи часто используют глазные капли, прежде чем продолжить.

Генетический тест

Marfan syndrome's disease treatments

В настоящее время нет способа лечить синдром Марфана.

Методы лечения часто сосредоточены на снижении воздействия различных симптомов в разных частях:

сердечно -сосудистый:

Если проблема существует в сердечном клапане, врач может употреблять препараты, такие как бета -блокаторы или альтернативная хирургия. Хирургия, чтобы заменить часть аорты инструментом. Резюме, это направлено на предотвращение осложнений аорты. Аортальный клапан также может быть заменен.

Кости и суставы:

Ежегодная проверка здоровья помогает обнаружить изменения в основе или грудине, тест особенно важен для молодых людей быстро расти. Врач может рекомендовать ортопедическую или операцию, особенно если быстрый рост скелетной системы вызывает проблемы с сердцем или легкими. Если позвоночник является большим сколиозом, может потребоваться операция.

Лечение осложнений грудины: хирургия для восстановления осложнений выпуклых или вогнутых осложнений груди.

Видение:

Регулярные обследования глаз помогают обнаружить проблемы зрения.

Использование очков, контактных линз или операции в зависимости от состояния пациента.

Хирургия глаз: если есть частичное очистку сетчатки, катаракта может быть заменена искусственной линзой.

легкое:

Не кури.

Если пациент чувствует себя недовольным, внезапной болью в груди или постоянного сухого кашля, вам нужно немедленно обратиться к врачу. Соответственно, улучшение Prost -Preparation значительно улучшается и может даже жить почти нормальными людьми. Ранее средняя продолжительность жизни пациента с синдромом Марфана была 45 лет, смерть в основном из -за сердечно -сосудистых осложнений. В настоящее время, благодаря раннему обнаружению и соответствующему лечению, долговечность увеличилась, есть случаи жизни старше 70 лет.

см. Также:

Синдром кататонии: причины, симптомы, диагностика и лечение и лечение

синдром (3 -кратный синдром): причины, симптомы, диагноз и лечение

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.