Marfan syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Uzun uzuvları olan kişilerde Marfan Sendromu , bağ dokusunu (destekleyici lifler, organ bağlantısı ve vücuttaki diğer yapılar) etkileyen genetik bir bozukluktur. Bağ dokusu vücutta bulunduğundan, Marfan sendromu birçok organın gelişimini ve işlevini etkiler. Bununla birlikte, bu sendrom genellikle kalbi, gözleri, kan damarlarını ve kemikleri etkiler.

Marfan Sendromunun Tıbbı

Bu bozukluğun en belirgin işareti, uzun, ince, anormal uzun uzuvlar , parmaklar, uzun ayak parmakları, ölçülemez, çıkıntılı sternum veya içbükey, kavisli omurga, gevşek eklemler, büyük ve düz ayaklar, ağır içerir. miyopi. Marfan sendromunun neden olduğu etkiler hafif veya şiddetli olabilir. Aort (büyük kan damarları kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyorsa) etkilenirse, bu durum hayatı tehdit edici olabilir. 1991 geniyle ilgili Francesco Ramirez tarafından belirlenen 1896'da bu bozukluğu tanımlayan ilk kişi. Marfan sendromu, fibrilin üretiminde kusurlara neden olan genetik bir mutasyon (bağ dokusunda bulunan bir proteindir).

Marfan Sendromu 1/5000 frekansına sahiptir, kalıtsal (hasta olma olasılığı olan bir Marfan hastasının çocuğu%50'dir). Vakaların yaklaşık% 25-30'u mutasyonlardan, aile öyküsü yoktur. Marfan sendromu belirtileri değişiyor, aynı ailedeki insanlar için bile farklı. Bazı insanlar sadece hafiftir, bazı insanların tehlikeli komplikasyonları vardır. 

Marfan Sendromunun Sonuçları :

  • Marfan sendromu organlarda, genellikle kalplerde, kan damarlarında, kemiklerde, gözlerde komplikasyonlara neden olabilir. Özellikle, kardiyovasküler komplikasyonlar yaygındır (enfekte olan 9/10 insanda meydana gelir) ve en tehlikelidir. Hastalarda anormal kalp kapağı anormallikleri olabilir, bu da stenoza, kalp kapağına, uzun süreli kalp yetmezliğine neden olabilir. Bağ dokusu anormal, ana arter duvarlarının aort anevrizmasına veya aort diseksiyonuna neden olmasına neden olur. Bir çıkıntı veya aort diseksiyonu, ölüme yol açan aort kırılmasına neden olabilir. Bu komplikasyonların şiddeti yaşla birlikte artacaktır.
  • Ayrıca, Marfan Sendromu diğer ajanslarda göz (glokom, katarakt, ...), kemik (uzun, ince, değersiz uzun uzuvlar, sternum veya içbükey, kavisli omurga, düz ayak, ...), sinir sistemi, cilt, akciğer, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    Marfan sendromu hangi mutasyonlar?

    Marfan sendromu, fibrillin-1 genindeki (FBN1) bir kusur nedeniyle meydana gelir. 

    FBN1, bağ dokusunda elastik lifler yapmak için gereken protein üreten gendir. Bu gen mutasyonu, bağ dokusunda fibrillin-1 sayısını ve kalitesini azaltabilir ve bu da yapıların zayıflamasına yol açabilir.

    Marfan sendromlu kişilerin yaklaşık% 75'i ebeveynlerinden anormal genleri miras alan hasta insanlardır. Sendromun hastalığı çocuğa iletme şansının% 50'sine sahiptir

    Ebeveynler, Marfan Sendromlu Bir Çocuğu Doğmak İçin 1/10000 olasılığı ile enfekte değildir

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Bu durumun semptomları embriyo ve küçük çocuklar sırasında veya daha sonra çocukların büyüdüğü hayatta ortaya çıkabilir. Bazı semptomlar yaşla birlikte kötüleşebilir:

    Kemik Sistemi: Bu bozukluk her insanda kendini gösterir. Görünür semptomlar genellikle kemiklerde ve eklemlerde görülür:

  • Anormal yükseklik
  • Uzun bacaklar
  • Düz ve büyük ayaklar

    • Gevşek eklemler

  • İnce ve uzun parmaklar

    Bükülmüş omurga

  • Göğüs kemiği (göğüs kemiği) içinde çıkıntı veya çökme
  • Çok fazla diş, kalın büyüme

    • kardiyovasküler sistem :

  • Aort büyütülebilir veya çıkarılabilir, bu durum asemptomatik olabilir. Ancak, aort risk altında ve hayatı tehdit ediyor. Bu nedenle, hastaların göğüs ağrısı, nefes darlığı veya kontrolsüz öksürük ise derhal bir doktora görünmesi gerekir. Hamilelik sırasında: Hamile kadının kalbi normalden daha fazla kan pompalamalı, böylece anne için aort kırılma ve ölüm riskini artırmalıdır.
  • Kalp yetmezliğine yol açabilecek aşırı valf veya kalp kapak deformitesi

    • gözler:

  • Bir veya iki gözün sapması

    • ağır miyopi

  • Erken çıkış kataraktları
  • Retinayı soyma veya yırtılma

    • Sinir sistemi: epiduralın karın ağrısı, ağrı veya bacakta uyuşma gibi rahatsızlığa neden olabilecek anormal yapısı nedeniyle. kilo değişimi olmadan cilt. Çatlak izleri her yaşta meydana gelebilir ve sağlığa zarar vermeyebilir. Bununla birlikte, Marfan Sendromu olan kişiler fıtık veya kasık riski altındadır.

    akciğer:

    Doku lezyonlarını birbirine bağlamak alveolleri daha az elastik hale getirir, eğer alveol dilate edilirse veya şişerse akciğer çökme riskini artırabilir. 

    Marfan sendromlu birkaç kişi, horlama veya uyku apnesi gibi uyku ile ilgili solunum bozuklukları olabilir.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Marfan Sendromu, 1/5000 kişiyi etkileyen oldukça yaygın bir durumdur. Bu durum herkese ve her yaşta ve cinsiyetten bağımsız olarak ortaya çıkabilir.

    En büyük risk faktörü, bu durumdan muzdarip ebeveynlerden gelen genetiktir.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Genetik mutasyonlara bağlı Marfan Sendromu vakaları için önleyici bir yöntem yoktur.

    Marfan sendromu olan kişiler için, çocuklar için genetik hastalığı önlemek için (%50 oranında), hastalar doğumdan önce kalıtsal olmalıdır. 

    Şu anda doğmamış bir çocuğun Marfan sendromu olup olmadığını belirleyebilecek bir teşhis testi yoktur, ancak genetik tavsiye hastalık genleri olan ailelerin anlamasına yardımcı olur. Çocuklar için genetik risk. 

    Marfan sendromlu kişilerde ciddi ilerlemeyi önlemek için önlemler:

    Hastalığın ilerlemesini izlemek ve varsa semptomları tedavi etmek için yılda en az bir kez periyodik tıbbi muayene. 
  • Enfekte endokarditi önlemek için diş hilelerinden veya ameliyattan önce antibiyotik kullanın. 
  • Kalp üzerindeki yükü azaltmak, aşırı efordan kaçınmak, ağır nesneler taşımak, yüksek yoğunluklu sporlar oynamak için makul bir yaşam rejimi var. 

    • Aort anevrizmaları semptomları olan Marfan Sendromu X-ışını ve ultrason ile düzenli olarak kontrol edilmelidir.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    Marfan sendromunun tanısı nispeten zordur çünkü diğer birçok bağ dokusu bozukluğu benzer belirti ve semptomlara sahiptir. 

    Marfan sendromunu teşhis etmek için kullanılan özel bir test yoktur. Teşhis, tıbbi geçmişe ve bu sendrom ve subklinik ile ilgili işaretlere dayanacaktır.

    Hastalığı teşhis etmek için sıklıkla kullanılan testler şunları içerir:

  • EKG Ölçümü

    • Ekokardiyografi: Kalp valfinin durumunu ve aortun boyutunu kontrol etmek için. 

  • Bilgisayarlı tomografi (BT taraması)
  • Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)
  • Göz Kontrolü:

    • Yuva ışığı: Lenslerin sapmadığını veya sapmadığını kontrol etmek, katarakt veya retinanın ayrılıp ayrılmadığını kontrol edin. Doktor, test sırasında gözü germek için ilacı hastanın gözüne koyacaktır

    Göz basıncını kontrol edin: Göz küresinin içindeki basıncı kontrol etmek için. Doktorlar devam etmeden önce genellikle göz damlası kullanırlar.

  • Genetik test

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Şu anda Marfan Sendromunu tedavi etmenin bir yolu yok. 

    Tedavi yöntemleri genellikle farklı kısımlardaki farklı semptomların etkisini azaltmaya odaklanır:

    kardiyovasküler:

  • Sorun kalp valfinde varsa, doktor beta blokerleri veya alternatif ameliyat gibi ilaçları kullanabilir. Aortun bir kısmını bir aletle değiştirmek için ameliyat. Özet, bu aort yırtılma komplikasyonlarını önlemeyi amaçlamaktadır. Aort valfinin de değiştirilmesi gerekebilir.

    • Kemikler ve eklemler:

  • Yıllık sağlık kontrolü, omurgadaki veya sternumdaki değişikliklerin tespit edilmesine yardımcı olur, test özellikle gençlerin hızla büyümesi için önemlidir. Doktor ortopedik veya ameliyat önerebilir, özellikle iskelet sisteminin hızlı büyümesi kalp veya akciğer problemlerine neden olursa. Omurga daha fazla skolyoz ise ameliyat gerekebilir. Sternum komplikasyonlarının tedavisi: Göğüs kemiğinin dışbükey veya içbükey komplikasyonların komplikasyonlarını onarmak için cerrahi.

    • Vizyon:

  • Düzenli göz muayeneleri görme problemlerini tespit etmeye yardımcı olur. 
  • Hastanın durumuna bağlı olarak gözlük, kontakt lens veya ameliyat kullanma.
  • Göz Cerrahisi: Retinanın kısmi soyulması varsa, kataraktların yerini yapay lens ile değiştirebilir.

    • akciğer:

  • Sigara içmeyin. 
  • Hasta nefes darlığı, ani göğüs ağrısı veya kalıcı kuru öksürük hissediyorsa, hemen bir doktora görünmeniz gerekir. Uygun bir şekilde, post -hazırlama iyileştirmesi önemli ölçüde iyileştirilir ve hatta neredeyse normal insanları yaşayabilir. Daha önce, Marfan sendromlu hastanın ortalama yaşam beklentisi 45 yaşındaydı, ölüm esas olarak kardiyovasküler komplikasyonlar nedeniyle ölüm. Şu anda, erken tespit ve uygun tedavi sayesinde uzun ömür arttı, 70 yaşın üzerinde yaşayan vakalar var. 

    Ayrıca bakınız:

  • Katatonia sendromu: nedenler, semptomlar, tanı ve tedavi ve tedavi
  • sendrom (3x sendrom): nedenler, semptomlar, tanı ve tedavi < /kıt>

    • Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler