Marfan syndrome
Огляд хвороби [Бен]
4 Оскільки сполучна тканина зустрічається по всьому тілу, синдром Марфана впливає на розвиток та функцію багатьох органів. Однак цей синдром зазвичай впливає на серце, очі, судини та кістки.Листи синдрому Марфана
Найбільш очевидний знак цього розладу включає високі, тонкі, аномальні довгі кінцівки , пальці, довгі пальці, незмірні, виступаючі грудину або увігнуті, вигнутий хребет, пухкі суглоби, великі та плоскі ноги, важкі міопія. Ефекти, спричинені синдромом Марфана, можуть бути легкими або важкими. Якщо аорта (великі кровоносні судини несуть кров від серця до решти тіла) уражається, цей стан може бути загрозливим.
синдром Марфана був названий на честь французького лікаря Антуана Марфана, Перша людина, яка описала цей розлад у 1896 році, визначена Франческо Раміресом, пов’язаною з геном 1991 року. Синдром Марфана, генетична мутація, яка спричиняє дефекти вироблення фібриліну (є білком, що міститься в сполучній тканині).
Синдром Марфана має частоту 1/5000, успадкована (дитина пацієнта з Марфаном з ймовірністю хворого становить 50%). Близько 25–30% випадків пов'язані з мутаціями, сімейною історією. Ознаки зміни синдрому Марфана, різні навіть для людей в одній родині. Деякі люди лише м'які, деякі люди мають небезпечні ускладнення.
Наслідки синдрому Марфана :
Causes of Marfan syndrome's disease
Які мутації синдром Марфана?
Синдром Марфана виникає через дефект гена фібриліну-1 (FBN1).
FBN1 - це ген, який виробляє білок, необхідний для виготовлення еластичних волокон у сполучній тканині. Ця мутація генів може знизити кількість та якість фібриліну-1 у сполучній тканині, що призводить до ослаблення структур.
4 Синдром має 50% шансів передати хворобу дитиніБатьки не заражені ймовірністю 1/10000, щоб народити дитину з синдромом Марфана
Symptoms of Marfan syndrome's disease
Симптоми цього стану можуть з’являтися під час ембріона та маленьких дітей або пізніше в житті, коли діти ростуть. Деякі симптоми можуть погіршитися з віком, включають:
Кісткова система: Цей розлад проявляється у кожної людини. Видимі симптоми часто з'являються в кістках та суглобах, включаючи:
Розпущені суглоби
Згинання хребта
серцево -судинна система :
Очі:
важкої короткозорості
легені:
People at risk for Marfan syndrome's disease
Синдром Марфана - це досить поширений стан, що впливає на 1/5000 людей. Ця ситуація може з’явитися у всіх і з усіма віками, і незалежно від статі.
Найбільшим фактором ризику є генетика батьків, які страждають від цієї ситуації.
Prevention of Marfan syndrome's disease
Не існує профілактичного методу для випадків синдрому Марфана через генетичні мутації.
Для людей з синдромом Марфана, щоб запобігти генетичному захворюванню для дітей (зі швидкістю 50%), пацієнтів слід успадкувати до народження.
Наразі немає діагностичного тесту, який може визначити, чи є у дитини, яка не народилася, має синдром Марфана, але генетичні поради допомагають сім'ям з генами захворювання. Генетичний ризик для дітей.
Заходи щодо запобігання важкого прогресування у людей з синдромом Марфана:
Синдром Марфана з симптомами аневризм аорти слід регулярно перевіряти за допомогою рентгенівського та ультразвуку.
Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease
Діагностика синдрому Марфана порівняно складна, оскільки багато інших розладів сполучної тканини мають подібні ознаки та симптоми.
Не існує спеціалізованого тесту, який використовується для діагностики синдрому Марфана. Діагноз буде ґрунтуватися на анамнезі та ознаках, пов'язаних з цим синдромом та субклінічним.
Тести, які часто використовуються для діагностики захворювання, включають:
Ехокардіографія: для перевірки стану серцевого клапана та розміру аорти. 4 Світло слотів: Перевірити, чи є лінзи відхилені чи ні, чи є катаракта чи сітківка. Лікар покладе препарат в очі пацієнта, щоб розтягнути око під час тесту
Перевірте тиск очей: перевірити тиск всередині очного яблука. Лікарі часто використовують очні краплі перед тим, як продовжувати.
Marfan syndrome's disease treatments
В даний час немає можливості лікувати синдром Марфана.
Методи лікування часто зосереджуються на зменшенні впливу різних симптомів у різних частинах:
серцево -судинні:
кістки та суглоби:
бачення:
легені:
Див. Також:

Відмова від відповідальності
Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.
Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.
Популярні ключові слова
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions