Marfan syndrome

Огляд хвороби [Бен]

4 Оскільки сполучна тканина зустрічається по всьому тілу, синдром Марфана впливає на розвиток та функцію багатьох органів. Однак цей синдром зазвичай впливає на серце, очі, судини та кістки.

Листи синдрому Марфана

Найбільш очевидний знак цього розладу включає високі, тонкі, аномальні довгі кінцівки , пальці, довгі пальці, незмірні, виступаючі грудину або увігнуті, вигнутий хребет, пухкі суглоби, великі та плоскі ноги, важкі міопія. Ефекти, спричинені синдромом Марфана, можуть бути легкими або важкими. Якщо аорта (великі кровоносні судини несуть кров від серця до решти тіла) уражається, цей стан може бути загрозливим.

синдром Марфана був названий на честь французького лікаря Антуана Марфана, Перша людина, яка описала цей розлад у 1896 році, визначена Франческо Раміресом, пов’язаною з геном 1991 року. Синдром Марфана, генетична мутація, яка спричиняє дефекти вироблення фібриліну (є білком, що міститься в сполучній тканині).

Синдром Марфана має частоту 1/5000, успадкована (дитина пацієнта з Марфаном з ймовірністю хворого становить 50%). Близько 25–30% випадків пов'язані з мутаціями, сімейною історією. Ознаки зміни синдрому Марфана, різні навіть для людей в одній родині. Деякі люди лише м'які, деякі люди мають небезпечні ускладнення.

Наслідки синдрому Марфана :

Синдром Марфана може спричинити ускладнення в органах, як правило, серця, судини, кістки, очі. Зокрема, серцево -судинні ускладнення є поширеними (зустрічаються у заражених 9/10 людей) та найнебезпечніші. Пацієнти можуть мати аномальні порушення серцевого клапана, викликаючи стеноз, серцевий клапан, тривалий термін серцевої недостатності. Ненормальна тканина сполучення призводить до того, що стінки основної артерії спричиняють аневризму аорти або розсічення аорти. Розсічення опуклості або аорти може спричинити поломку аорти, що призводить до смерті. Вираженість цих ускладнень зросте з віком.

Крім того, синдром Марфана може спричинити ускладнення в інших агентствах, таких як: око (глаукома, катаракта, ...), кістка (високий, тонкий, негідні довгі кінцівки, виступаюча грудина або увігнута, вигнутий хребет, плоский ноги, ...), нервова система, шкіра, легені, ...

Causes of Marfan syndrome's disease

Які мутації синдром Марфана?

Синдром Марфана виникає через дефект гена фібриліну-1 (FBN1).

FBN1 - це ген, який виробляє білок, необхідний для виготовлення еластичних волокон у сполучній тканині. Ця мутація генів може знизити кількість та якість фібриліну-1 у сполучній тканині, що призводить до ослаблення структур.

4 Синдром має 50% шансів передати хворобу дитині

Батьки не заражені ймовірністю 1/10000, щоб народити дитину з синдромом Марфана

Symptoms of Marfan syndrome's disease

Симптоми цього стану можуть з’являтися під час ембріона та маленьких дітей або пізніше в житті, коли діти ростуть. Деякі симптоми можуть погіршитися з віком, включають:

Кісткова система: Цей розлад проявляється у кожної людини. Видимі симптоми часто з'являються в кістках та суглобах, включаючи:

Ненормальна висота

Довгі ноги

Плоскі та великі ноги

Розпущені суглоби

Тонкі та довгі пальці

Згинання хребта

Кістка грудної клітки (грудна кістка), що виступає або осідає всередині

Багато зубів, густого росту

серцево -судинна система :

Аорта може бути збільшена або видалена, цей стан може бути безсимптомним. Однак аорта загрожує ризику та життям. Тому пацієнтам потрібно негайно звернутися до лікаря, якщо біль у грудях, задишка або кашля без контролю.

Під час вагітності: Серце вагітної жінки повинно накачати більше крові, ніж зазвичай, збільшуючи ризик поломки аорти та смерті для матері.

Надмірна деформація клапана або серцевого клапана, що може призвести до серцевої недостатності

Очі:

Відхилення одного -двох очей

важкої короткозорості

Катаракти раннього виходу

лущення або розірвання сітківки 4 шкіра без будь -яких змін ваги. Розтяжки можуть відбуватися в будь -якому віці і не завдати шкоди здоров’ю. Однак люди з синдромом Марфана мають високий ризик грижі або паху

легені:

Зв'язування ураження тканин робить альвеоли менш еластичними, якщо альвеолі розширюються або набряклі можуть збільшити ризик краху легенів. 4

People at risk for Marfan syndrome's disease

Синдром Марфана - це досить поширений стан, що впливає на 1/5000 людей. Ця ситуація може з’явитися у всіх і з усіма віками, і незалежно від статі.

Найбільшим фактором ризику є генетика батьків, які страждають від цієї ситуації.

Prevention of Marfan syndrome's disease

Не існує профілактичного методу для випадків синдрому Марфана через генетичні мутації.

Для людей з синдромом Марфана, щоб запобігти генетичному захворюванню для дітей (зі швидкістю 50%), пацієнтів слід успадкувати до народження.

Наразі немає діагностичного тесту, який може визначити, чи є у дитини, яка не народилася, має синдром Марфана, але генетичні поради допомагають сім'ям з генами захворювання. Генетичний ризик для дітей.

Заходи щодо запобігання важкого прогресування у людей з синдромом Марфана:

Періодичне медичне обстеження принаймні раз на рік для моніторингу прогресування захворювання та лікування симптомів, якщо такі є.

Використовуйте антибіотики перед стоматологічними трюками або операцією для запобігання інфікованого ендокардиту.

Існує розумний живий режим, щоб зменшити навантаження на серце, уникати надмірних напружень, нести важкі предмети, займатися спортом високої інтенсивності.

Синдром Марфана з симптомами аневризм аорти слід регулярно перевіряти за допомогою рентгенівського та ультразвуку.

Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

Діагностика синдрому Марфана порівняно складна, оскільки багато інших розладів сполучної тканини мають подібні ознаки та симптоми.

Не існує спеціалізованого тесту, який використовується для діагностики синдрому Марфана. Діагноз буде ґрунтуватися на анамнезі та ознаках, пов'язаних з цим синдромом та субклінічним.

Тести, які часто використовуються для діагностики захворювання, включають:

Вимірювання ЕКГ

Ехокардіографія: для перевірки стану серцевого клапана та розміру аорти. 4 Світло слотів: Перевірити, чи є лінзи відхилені чи ні, чи є катаракта чи сітківка. Лікар покладе препарат в очі пацієнта, щоб розтягнути око під час тесту

Перевірте тиск очей: перевірити тиск всередині очного яблука. Лікарі часто використовують очні краплі перед тим, як продовжувати.

Генетичний тест

Marfan syndrome's disease treatments

В даний час немає можливості лікувати синдром Марфана.

Методи лікування часто зосереджуються на зменшенні впливу різних симптомів у різних частинах:

серцево -судинні:

Якщо проблема існує в серцевому клапані, лікар може вживати такі препарати, як бета -блокатори або альтернативна операція. Хірургія замінити частину аорти інструментом. Короткий зміст, це спрямовано на запобігання ускладнень сліз аорти. Аортальний клапан також може бути замінений.

кістки та суглоби:

Щорічна перевірка здоров'я допомагає виявити зміни в хребті або грудині, тест особливо важливий для того, щоб молоді люди швидко зростали. Лікар може порекомендувати ортопедичну або хірургічну операцію, особливо якщо швидке зростання скелетної системи викликає проблеми з серцем або легенем.

Лікування сколіозу: Якщо діти мають сколіоз, лікарі можуть призначити особливий тип сорочки до зрілості. Якщо хребет більше сколіозу може знадобитися операція. 4

бачення:

Регулярні очні огляди допомагають виявити проблеми із зором.

Використання окулярів, контактних лінз або операції залежно від стану пацієнта.

Хірургія очей: Якщо є часткове лущення сітківки, катаракта може бути замінена штучним об'єктивом.

легені:

Не курять. 4 Відповідно, поліпшення післяпрепарування значно покращується і може навіть жити майже нормальними людьми. Раніше середня тривалість життя пацієнта з синдромом Марфана становила 45 років, смерть переважно через серцево -судинні ускладнення. В даний час, завдяки ранньому виявленню та відповідному лікуванню, довговічність збільшилася, є випадки життя старше 70 років.

Див. Також:

Синдром кататонії: причини, симптоми, діагностика та лікування та лікування

синдром (синдром 3х): причини, симптоми, діагностика та лікування

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.