Nail syndrome and tea cake bone

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة الظفر وعظم كعكة الشاي (متلازمة باتيلا الظفر) هي حالة تتميز بتشوهات الظفر والركبة والكوع والحوض. 

في متلازمة الأظافر وعظم كعكة الشاي ، قد لا تتطور الأظافر أو لا تتطور بالكامل ، حتى يغير تلون. يتم تعظيم الأظافر وأسوأ من الأظافر في الإبهام. تختلف أعراض متلازمة مسمار Paenmun من حيث الجدية بين الأفراد المصابين ، حتى بين أفراد الأسرة نفسها.

يمكن مواجهة

متلازمة عظم الشاي غير المكتملة ، بمعدل حوالي 1/50000 الناس. 

paen "متلازمة الأظافر العظمية هي مرض وراثي خلقي ، يتعلق بالطفرات في جين LMX1B الذي ينتمي إلى الذراع الطويل للكروموسومات رقم 9 (9Q34). الأطفال المصابون بأمراض يعانون تغيير الشكل ، ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

الجين مسؤول عن متلازمة الأساس وعظم الرضفة هو جين LMX1B. هذا الجين مسؤول عن توجيه إنتاج البروتين الذي يعمل على مواقع الحمض النووي وينظم نشاط الجينات الأخرى. الطفرات في هذا الجين تنتج البروتين الذي يفقد الوظيفة المرتبطة بالحمض النووي. هذا هو سبب متلازمة الأساس وعظم كعكة الشاي.

متلازمة Calum و Patella هي مرض وراثي وراثي.

عندما يعاني الوالد من متلازمة الأظافر وعظم الرضفة ، فإنه قادر على نقل جين وراثي إلى الطفل بمعدل 50 ٪. 

حوالي 88 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الأظافر وعظم الرضفة وراثي من الوالدين. قد لا يعرف والد المريض أو والدة ما إذا كان لديه هذه المتلازمة بسبب الأعراض المعتدلة.

ومع ذلك ، فإن حوالي 12 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الأساس وعظم كعكة الشاي مع الوالدين الأصحاء لا يصابون ، يسمى الحالات الجديدة ، قد يكون بسبب الطفرات الوراثية في عملية التكوين. الجنين.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

عندما يعاني من متلازمة الظفر وعظم كعكة الشاي ، يمكن للمرضى مواجهة علامات وأعراض مختلفة.

الأعراض الشائعة لمتلازمة الظفر وعظم الرضفة هي:

  • قلل من عظم كعكة الشاي على صور الأشعة السينية
  • يوجد ورم عظمي حميد على صورة الشاطئ الأيمن لأجنحة الحوض

    • الركبتين غير المستقرة

    تقييد حركة الكوع

  • اضطراب رأس العظم الدوار

    • المفاصل المفتوحة المفرطة

    الجنف

  • شفرات الكتف المعطلة

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    العائلات التي لديها أقارب مع متلازمة الأساس وعظام الرضفة هي عامل خطر مهم ، لأن هذه المتلازمة هي حالة وراثية.

    بالإضافة إلى ذلك ، لا توجد عوامل خطر أخرى تبين أنها مرتبطة بمتلازمة الأساس وعظام الرضفة.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    حاليًا ، لا توجد طريقة يمكن أن تمنع متلازمة الأظافر وعظام الرضفة. ومع ذلك ، لتجنب ضخ جينات المرض للأطفال ، يمكن للمرضى تطبيق الطرق التالية:

  • اختبار الفحص الجيني لأفراد الأسرة من الشخص المصاب لاكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا.

    • نصيحة وراثية قبل الزواج وقبل الحمل للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الأساس وعظم الرضفة على خطر القدرة على نقل الجينات الوراثية إلى الطفل.

  • التشخيص الوراثي قبل الزرع : على غرار طريقة الإخصاب في المختبر ولكن سيتم فحص الأجنة قبل الزرع في الرحم ، إذا كان الجنين يحمل جين المرض.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    تشخيص متلازمة الأساس وعظم كعكة الشاي يعتمد بشكل أساسي على الأعراض السريرية. 

    بالإضافة إلى ذلك ، قد يصف الأطباء اختبارات الدم للتحقق من الطفرات في جين LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    لا توجد طريقة فعالة لعلاج متلازمة الأظافر وعظم كعكة الشاي. الغرض من العلاج هو تقليل أعراض وعلامات التأثير على العظام والمفاصل.

    طرق علاج متلازمة الأظافر وعظم كعكة الشاي تشمل:

  • تتأثر العظام والمفاصل بمتلازمة الأظافر ويمكن علاج عظم الرضفة باستخدام مسكنات الألم أو العلاج الطبيعي أو الأقواس أو الدعم ، حتى. الجراحة إذا كانت الحالة تسبب مضاعفات خطيرة ، وتؤثر سلبا على الصحة.
  • تجنب استخدام الأدوية في مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية في متلازمة الأظافر وعظام الرضفة لأن هذه الأدوية يمكن أن تؤثر على وظائف الكلى.

    • بالنسبة لمضاعفات مثل ارتفاع ضغط الدم: العلاج مع أدوية مجموعة مثبط الإنزيم

  • مطلوب مراقبة صارمة للزرق أو خلل وظيفي كلوي للمرضى الذين تم تشخيصهم بالأساس ومتلازمة الشاي.

    • الاستشارات الوراثية ضرورية للمرضى الذين يعانون من متلازمة الأظافر وعظام الرضفة لأن هذا اضطراب كروموسوم يحتوي في كثير من الأحيان >

  • كيفية تشخيص سرطان العظام؟
  • كيفية اكتشاف سرطان العظام الأصلي؟ >
  • الرعاية الصحية للعظام في مرضى السرطان

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية