Nail syndrome and tea cake bone

[Benh] Přehled nemoci

Syndrom nehtů a kosti čajového dortu (Syndrom nehty) je stav charakterizovaný abnormalitami hřebíku, kolena, lokte a pánve. 

V kosti nehtů a kosti čajového dortu se nehty nemusí nebo se úplně nevyvíjejí, mohou dokonce změnit zbarvení. Nehty jsou maximalizované a horší než nehty v palci. Příznaky Paenmunův syndrom nehtů se liší, pokud jde o vážnost mezi postiženými jedinci, a to i mezi členy stejné rodiny. lidé. 

paen "Syndrom kostních nehtů je vrozené genetické onemocnění související s mutacemi v genu LMX1b patřící k dlouhému rameni chromozomů č. 9 (9Q34). Děti s onemocněními mají dysfunkci ledvin, nedostatečně vyvinuté nebo nevyvinuté nehty, paančíky, packakes Změnit tvar, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Gen je zodpovědný za syndrom nadace a patella kost je gen LMX1B. Tento gen je zodpovědný za vedení produkce proteinu, který funguje do pozic DNA a reguluje aktivitu pro jiné geny. Mutace v tomto genu produkují protein, který ztrácí funkci připojenou k DNA. To je příčina syndromu nadace a kosti čajového dortu.

Syndrom Calum a Patella je genetické genetické onemocnění. 

Asi 88% lidí se syndromem nehtů a patella kostí je genetických od rodičů. Otec nebo matka pacienta nemusí vědět, zda má tento syndrom kvůli mírnému příznaku.

Asi 12% lidí se syndromem nadace a kosti čajového dortu s zcela zdravými rodiči není infikováno, nazývané nové případy, může být způsobeno genetickými mutacemi v procesu tvorby. embryo.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Při trvání syndromem nehtů a kostí čajového dortu mohou pacienti čelit různým příznakům a příznakům.

Běžné příznaky syndromu nehtů a patella kosti jsou:

  • Snižte kosti čajového dortu na rentgenových obrázcích
  • Na obrazu pravého břehu pánevních křídel je benigní kostní nádor

    • nestabilní kolena

    Omezení pohybu lokte

  • Porucha hlavy rotační kosti

    • Nadměrné otevřené klouby

    Scoliosis

  • Nezastavené lopatky

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Rodiny s příbuznými se syndromem nadace a patella kostí jsou důležitým rizikovým faktorem, protože tento syndrom je genetický stav.

    6

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    V současné době neexistuje žádná metoda, která by mohla zabránit syndromu nehtu a patella kosti. Aby se však zabránilo infuzi genů onemocnění pro děti, mohou pacienti použít následující metody:

  • Test genetického screeningu pro členy rodiny infikované osoby, aby tuto nemoc včas detekovali a léčili.

    • Genetická rada před manželstvím a před těhotenstvím pro lidi se syndromem nadace a patella kostí na riziko, že budou schopny přenášet genetické geny na dítě.

  • Genetická diagnóza před implantací : Podobně jako metoda oplodnění in vitro, ale embrya budou zkontrolována před transplantací do dělohy, pokud embryo nese genu onemocnění.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Diagnóza syndromu nadace a kosti čajového dortu závisí hlavně na klinických příznacích. 

    Kromě toho mohou lékaři předepsat krevní testy, aby zkontrolovali mutace v genu LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Neexistuje žádná účinná metoda pro důkladné léčbu syndromu nehtů a kosti čajového dortu. Účelem léčby je snížit příznaky a příznaky ovlivňování kostí a kloubů.

    Metody léčby syndromu nehtů a kosti čajového dortu zahrnují:

  • Kosti a klouby jsou ovlivněny syndromem nehtů a patella kosti lze ošetřit pomocí léků proti bolesti, fyzikální terapie, rovnátka nebo podpory. Chirurgie, pokud stav způsobuje vážné komplikace, nepříznivě dopad na zdraví.
  • Vyvarujte se užívání drog v NSAIDS u nehtových syndromu a patella kosti, protože tato léčiva mohou ovlivnit funkci ledvin.

    • Pro komplikace, jako je hypertenze: Léčba léky skupiny inhibitorů enzymu

  • Přísné monitorování glaukomu nebo dysfunkce ledvin je nutné u pacientů s diagnostikovanou syndromem nadace a čaje. <<

    • Genetické poradenství je nezbytné pro pacienty se syndromem nehtů a patella kostí, protože se jedná o poruchu chromozomu, která má často dominantní gen.

    Viz také:

  • Jak diagnostikovat rakovinu kostí?
  • Jak detekovat původní rakovinu kostí? >
  • zdravotní péče o kosti u pacientů s rakovinou

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova