Nail syndrome and tea cake bone

[Benh] Krankheit Übersicht

NALL-Syndrom und Teekuchenknochen (Nagelpatella-Syndrom) ist eine Erkrankung, die durch die Anomalien des Nagels, des Knies, des Ellbogens und des Beckens gekennzeichnet ist. 

In Nail -Syndrom und Tee -Kuchenknochen können Nägel nicht vollständig entwickeln oder nicht, um die Verfärbung zu verändern. Die Nägel sind maximiert und schlimmer als die Nägel im Daumen. Die Symptome von Paenmun -Nagel -Syndrom unterscheiden sich in Bezug auf die Ernsthaftigkeit zwischen betroffenen Personen, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Menschen. 

Paen "Knochennagel -Syndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung, die mit Mutationen im LMX1B -Gen zusammenhängt, die zum langen Arm der Chromosomen Nr. 9 gehören (9Q34). Kinder mit Krankheiten haben Nierenfunktionsstörungen, unterentwickelte oder nicht entwickelte Zögern, Pfarrkuchen, Pfarrkuchen, Pfarrkuchen Form ändern, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Das Gen ist für das Foundation -Syndrom verantwortlich und der Patella -Knochen ist das LMX1B -Gen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, die Produktion eines Proteins zu leiten, das auf die Positionen der DNA funktioniert, und reguliert die Aktivität für andere Gene. Die Mutationen in diesem Gen produzieren Protein, die an DNA gebunden sind. Dies ist die Ursache des Foundation -Syndroms und des Teekuchenknochens.

Calum- und Patella -Syndrom ist eine genetische genetische Erkrankung. 

etwa 88% der Menschen mit NAME -Syndrom und Patella -Knochen sind genetisch von den Eltern. Der Vater oder die Mutter des Patienten wissen möglicherweise nicht, ob er dieses Syndrom aufgrund des leichten Symptoms hat.

Aber etwa 12% der Menschen mit Foundation -Syndrom und Teekuchen mit völlig gesunden Eltern sind nicht infiziert (neue Fälle, die als neue Fälle bezeichnet werden, möglicherweise auf genetische Mutationen im Prozess der Bildung zurückzuführen. Embryo.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Bei Nagelsyndrom und Teekuchenknochen können Patienten unterschiedliche Anzeichen und Symptome ausgesetzt sein.

Die häufigen Symptome des Nagelsyndroms und des Patella -Knochens sind:

  • Teekuchenknochen auf Röntgenbildern reduzieren
  • Auf dem Bild des rechten Ufers der Beckenflügel befindet sich ein gutartiger Knochentumor

    • instabile Knie

    Beschränkung der Bewegung des Ellbogens

  • Rotary Knochenkopfstörung

    • übermäßige offene Gelenke

    Scoliosis

  • Behinderte Schulterblätter

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Familien mit Verwandten mit Stiftungssyndrom und Patella -Knochen sind ein wichtiger Risikofaktor, da dieses Syndrom eine genetische Erkrankung ist.

    Zusätzlich gibt es keine anderen Risikofaktoren, die sich mit dem Foundation -Syndrom und dem Patella -Knochen zusammenhängen.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Derzeit gibt es keine Methode, mit der das Nagelsyndrom und Patella -Knochen verhindern können. Um jedoch die Infusion von Krankheitsgenen bei Kindern zu vermeiden, können Patienten die folgenden Methoden anwenden:

  • Genetischer Screening -Test für Familienmitglieder der infizierten Person zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung der Krankheit.

    • Genetische Ratschläge vor der Heirat und vor der Schwangerschaft für Menschen mit Foundation -Syndrom und Patella -Knochen über das Risiko, genetische Gene an das Baby zu übertragen.

  • Genetische Diagnose vor der Implantation : Ähnlich wie bei der In -vitro -Fertilisation werden die Embryonen jedoch vor der Transplantation in die Gebärmutter überprüft, wenn der Embryo das Krankheitsgen enthält, wird entfernt.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Diagnose von Foundation -Syndrom und Teekuchenknochen hängt hauptsächlich von klinischen Symptomen ab. 

    Darüber hinaus können Ärzte Blutuntersuchungen verschreiben, um die Mutationen im LMX1B -Gen zu überprüfen. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Es gibt keine wirksame Methode zur gründlichen Behandlung von NALL -Syndrom und Teekuchenknochen. Der Zweck der Behandlung besteht darin, die Symptome und Anzeichen von Knochen und Gelenken zu reduzieren.

    Methoden zur Behandlung von Nagelsyndrom und Teekuchenknochen gehören:

  • Knochen und Gelenke werden vom Nagelsyndrom betroffen, und Patella -Knochen können mit Schmerzmitteln, Physiotherapie, Zahnspangen oder Unterstützung behandelt werden. Operation Wenn der Zustand schwerwiegende Komplikationen verursacht und sich negativ auf die Gesundheit auswirkt.
  • Vermeiden Sie die Verwendung von Arzneimitteln in NSAIDs im Nagelsyndrom und Patella -Knochen, da diese Medikamente die Nierenfunktion beeinflussen können.

    • Für Komplikationen wie Hypertonie: Behandlung mit Medikamenten der Enzyminhibitorgruppe

  • Die strenge Überwachung des Glaukoms oder der Nierenfunktionsstörung ist für Patienten erforderlich, die mit dem Fundament und dem Tee -Syndrom diagnostiziert wurden. /li>

    Genetischer Beratung ist für Patienten mit NAME -Syndrom und Patella -Knochen erforderlich, da dies eine Chromosomenstörung ist, die oft ein dominantes Gen hat. >

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