Nail syndrome and tea cake bone

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

σύνδρομο νυχιών και οστό κέικ τσαγιού (σύνδρομο νυχιών-patella) είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τις ανωμαλίες του νυχιού, του γόνατος, του αγκώνα και της λεκάνης. 

Σε σύνδρομο νυχιών και οστά κέικ τσαγιού, τα νύχια μπορεί να μην έχουν ή να μην αναπτυχθούν πλήρως, μπορεί ακόμη και να αλλάξουν αποχρωματισμό. Τα νύχια μεγιστοποιούνται και χειρότερα από τα νύχια στον αντίχειρα. Symptoms of Paenmun's nail syndrome are different in terms of seriousness between affected individuals, even among members of the same family.

Uncompleted tea bone bone syndrome, can be encountered at a rate of about 1/50000 άνθρωποι. 

Το σύνδρομο Paen "Bone Nail Nail είναι μια συγγενής γενετική νόσο, που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο LMX1B που ανήκει στον μακρύ βραχίονα των χρωμοσωμάτων Νο. 9 (9q34). Αλλαγή σχήματος, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο του Ιδρύματος και το οστό της επιγονατίδας είναι το γονίδιο LMX1B. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την καθοδήγηση της παραγωγής μιας πρωτεΐνης που λειτουργεί στις θέσεις του DNA και ρυθμίζει τη δραστηριότητα για άλλα γονίδια. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο παράγουν πρωτεΐνη που χάνει τη λειτουργία που συνδέεται με το DNA. Αυτή είναι η αιτία του συνδρόμου θεμελίωσης και του οστού κέικ τσαγιού.

Το σύνδρομο Calum και Patella είναι μια γενετική γενετική νόσο. Όταν ένας γονέας έχει σύνδρομο νυχιών και οστό επιγονατίδας, είναι ικανό να μεταδίδει ένα γενετικό γονίδιο στο παιδί με ρυθμό 50%. 

Περίπου το 88% των ατόμων με σύνδρομο νυχιών και οστά επιγονατίδας είναι γενετικά από τους γονείς. Ο πατέρας ή η μητέρα του ασθενούς μπορεί να μην γνωρίζουν αν έχει αυτό το σύνδρομο λόγω του ήπιου συμπτώματος.

Ωστόσο, περίπου το 12% των ατόμων με σύνδρομο θεμελίωσης και οστά κέικ τσαγιού με εντελώς υγιείς γονείς δεν έχουν μολυνθεί, που ονομάζονται νέες περιπτώσεις, μπορεί να οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις στη διαδικασία σχηματισμού. έμβρυο.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Όταν πάσχουν από σύνδρομο νυχιών και οστά κέικ τσαγιού, οι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπίσουν διαφορετικά σημεία και συμπτώματα.

Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου νυχιών και του οστού της επιγονατίδας είναι:

  • Μειώστε το οστό κέικ τσαγιού σε εικόνες ακτίνων Χ
  • Υπάρχει ένας καλοήθη όγκος οστού στην εικόνα της δεξιάς ακτής των πυελικών πτερυγίων

    • ασταθή γόνατα

    Περιορισμός της κίνησης του αγκώνα

  • Διαταραχή της κεφαλής της περιστροφικής κεφαλής

    • υπερβολικές ανοικτές αρθρώσεις /li>

  • Απενεργοποιημένα ωμοπλάτες

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Οι οικογένειες με συγγενείς με σύνδρομο θεμελίωσης και οστά επιγονατίδας είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου, επειδή αυτό το σύνδρομο είναι μια γενετική κατάσταση.

    Επιπλέον, δεν υπάρχουν άλλοι παράγοντες κινδύνου που αποδεικνύονται ότι σχετίζονται με το σύνδρομο θεμελίωσης και τα οστά της επιγονατίδας.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Επί του παρόντος, δεν υπάρχει μέθοδος που να μπορεί να αποτρέψει το σύνδρομο νυχιών και τα οστά της επιγονατίδας. Ωστόσο, για να αποφευχθεί η έγχυση γονιδίων ασθενειών σε παιδιά, οι ασθενείς μπορούν να εφαρμόσουν τις ακόλουθες μεθόδους:

  • Δοκιμή γενετικής εξέτασης για μέλη της οικογένειας του μολυσμένου ατόμου για να ανιχνεύσει και να θεραπεύσει την ασθένεια νωρίς.

    • Γενετικές συμβουλές πριν από το γάμο και πριν από την εγκυμοσύνη για άτομα με σύνδρομο θεμελίωσης και οστό επιγονατίδας για τον κίνδυνο να είναι σε θέση να μεταδίδουν γενετικά γονίδια στο μωρό. : Παρόμοια με τη μέθοδο in vitro γονιμοποίησης, αλλά τα έμβρυα θα ελεγχθούν πριν από τη μεταμόσχευση στη μήτρα, εάν το έμβρυο μεταφέρει το γονίδιο της νόσου θα αφαιρεθεί.

    Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Η διάγνωση του συνδρόμου θεμελίωσης και του οστού κέικ τσαγιού εξαρτάται κυρίως από τα κλινικά συμπτώματα. 

    Επιπλέον, οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν εξετάσεις αίματος για να ελέγξουν τις μεταλλάξεις στο γονίδιο LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδος για τη διεξοδική θεραπεία του συνδρόμου νυχιών και του οστού κέικ τσαγιού. Ο σκοπός της θεραπείας είναι η μείωση των συμπτωμάτων και των σημείων που επηρεάζουν τα οστά και τις αρθρώσεις.

    Οι μέθοδοι θεραπείας του συνδρόμου νυχιών και του οστού κέικ τσαγιού περιλαμβάνουν:

  • Τα οστά και οι αρθρώσεις επηρεάζονται από το σύνδρομο νυχιών και τα οστά της επιγονατίδας μπορούν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας παυσίπονα, φυσική θεραπεία, τιράντες ή υποστήριξη, ακόμη και. Χειρουργική επέμβαση εάν η κατάσταση προκαλεί σοβαρές επιπλοκές, επηρεάζουν δυσμενώς την υγεία.
  • Αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων σε ΜΣΑΦ σε σύνδρομο νυχιών και οστά επιγονατίδας επειδή αυτά τα φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των νεφρών.

    • Για επιπλοκές όπως η υπέρταση: θεραπεία με φάρμακα της ομάδας αναστολέα ενζύμου

  • Η αυστηρή παρακολούθηση του γλαυκώματος ή της νεφρικής δυσλειτουργίας απαιτείται για τους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με θεμέλιο και σύνδρομο τσαγιού. /li>

    Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη για ασθενείς με σύνδρομο νυχιών και οστά επιγονατίδας επειδή πρόκειται για διαταραχή χρωμοσωμάτων που συχνά έχει κυρίαρχο γονίδιο. >

  • Πώς να διαγνώσετε τον καρκίνο των οστών;
  • Πώς να ανιχνεύσετε τον αρχικό καρκίνο των οστών; >
  • Η υγειονομική περίθαλψη των οστών σε ασθενείς με καρκίνο

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά