Nail syndrome and tea cake bone

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de uñas y hueso de té tail (síndrome de la patata de uñas) es una condición caracterizada por las anormalidades de la uña, la rodilla, el codo y la pelvis. 

En el síndrome de uñas y el hueso del pastel de té, las uñas pueden no tener o no desarrollarse completamente, incluso pueden cambiar la decoloración. Las uñas están maximizadas y peores que las uñas en el pulgar. Los síntomas del síndrome de uñas Paenmun son diferentes en términos de gravedad entre las personas afectadas, incluso entre los miembros de la misma familia.

El síndrome de hueso de té sin complicaciones puede encontrarse a una velocidad de aproximadamente 1/50000 gente. 

Paen "El síndrome de la uña ósea es una enfermedad genética congénita, relacionada con las mutaciones en el gen LMX1B que pertenece al brazo largo de los cromosomas No. 9 (9q34). Los niños con enfermedades tienen disfunción renal, toenas de toenakes, panqueques no desarrollados o no desarrollados Cambiar forma, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

El gen es responsable del síndrome de la base y el hueso de la rótula es el gen LMX1B. Este gen es responsable de guiar la producción de una proteína que funciona a las posiciones de ADN y regula la actividad para otros genes. Las mutaciones en este gen producen proteína que pierde la función unida al ADN. Esta es la causa del síndrome de la base y el hueso del pastel de té.

calum y síndrome de rótula es una enfermedad genética genética.

Cuando un padre tiene un síndrome de uñas y un hueso de la rótula, es capaz de transmitir un gen genético al niño a una velocidad del 50%. 

Alrededor del 88% de las personas con síndrome de uñas y hueso de la rótula son genéticos de los padres. Es posible que el padre o la madre del paciente no sepan si tiene este síndrome debido al síntoma leve.

Sin embargo, aproximadamente el 12% de las personas con síndrome de la base y hueso de té con padres completamente sanos no están infectados, llamados casos nuevos, pueden deberse a mutaciones genéticas en el proceso de formación. embrión.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Al sufrir el síndrome de las uñas y el hueso del pastel de té, los pacientes pueden enfrentar diferentes signos y síntomas.

Los síntomas comunes del síndrome de uñas y el hueso de la rótula son:

  • Reduzca el hueso del pastel de té en las imágenes de rayos X
  • Hay un tumor de hueso benigno en la imagen de la costa derecha de las alas pélvicas

    • rodillas inestables

    restringiendo el movimiento del codo

  • trastorno de la cabeza del hueso rotativo

    • articulaciones abiertas excesivas

    escoliosis

  • HOMPRESOS DESCABITADOS

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Las familias con parientes con síndrome de la base y hueso de la rótula son un factor de riesgo importante, porque este síndrome es una condición genética.

    Además, no hay otros factores de riesgo que se demuestre que están relacionados con el síndrome de la base y el hueso de la rótula.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Actualmente, no hay un método que pueda prevenir el síndrome de las uñas y el hueso de la rótula. Sin embargo, para evitar la infusión de genes de la enfermedad a los niños, los pacientes pueden aplicar los siguientes métodos:

  • Prueba de detección genética para que los miembros de la familia de la persona infectada detecten y traten la enfermedad temprano.

    • consejos genéticos antes del matrimonio y antes del embarazo para las personas con síndrome de base y hueso de la rótula sobre el riesgo de poder transmitir genes genéticos al bebé.

  • Diagnóstico genético antes de la implantación : Similar al método de fertilización in vitro, pero los embriones se verificarán antes de trasplantar al útero, si el embrión lleva el gen de la enfermedad se eliminará.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Diagnóstico de síndrome de base y hueso del pastel de té depende principalmente de los síntomas clínicos. 

    Además, los médicos pueden recetar análisis de sangre para verificar las mutaciones en el gen LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    No existe un método efectivo para tratar a fondo el síndrome de las uñas y el hueso del pastel de té. El propósito del tratamiento es reducir los síntomas y los signos de afectación de huesos y articulaciones.

    Los métodos para tratar el síndrome de uñas y el hueso del pastel de té incluyen:

  • Los huesos y las articulaciones se ven afectados por el síndrome de las uñas y el hueso de la rótula puede tratarse con analgésicos, fisioterapia, aparatos ortopédicos o apoyo, incluso. Cirugía Si la afección causa complicaciones graves, impactan negativamente en la salud.
  • Evite usar drogas en AINE en el síndrome de las uñas y el hueso de la rótula porque estas drogas pueden afectar la función renal.

    • Para complicaciones como la hipertensión: se requiere tratamiento con medicamentos del grupo de inhibidores enzimáticos

  • Se requiere monitoreo estricto del glaucoma o disfunción renal para los pacientes diagnosticados con síndrome de base y té. /li>

    El aviso genético es necesario para pacientes con síndrome de uñas y hueso de la rótula porque este es un trastorno cromosómico que a menudo tiene un gen dominante.

    • ver también:

  • ¿Cómo diagnosticar el cáncer de hueso?
  • ¿Cómo detectar el cáncer de hueso original? >
  • atención médica ósea en pacientes con cáncer

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