Nail syndrome and tea cake bone

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome des ongles et l'os de gâteau de thé (syndrome de l'ongle-patella) est une condition caractérisée par les anomalies de l'ongle, du genou, du coude et du bassin. 

Dans le syndrome des ongles et l'os de gâteau au thé, les ongles peuvent ne pas se développer ou non, peuvent même changer la décoloration. Les ongles sont maximisés et pires que les ongles du pouce. Les symptômes du syndrome des ongles de Paenmun sont différents en termes de gravité entre les individus affectés, même parmi les membres de la même famille.

Syndrome d'os de thé non acheminé, peut être rencontré à un rythme d'environ 1/50000 personnes. 

Paen "Le syndrome des ongles osseux est une maladie génétique congénitale, liée aux mutations du gène LMX1B appartenant au long bras des chromosomes n ° 9 (9q34). changer de forme, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Le gène est responsable du syndrome de la fondation et l'os de la rotule est le gène LMX1B. Ce gène est responsable de guider la production d'une protéine qui fonctionne vers les positions de l'ADN et régule l'activité d'autres gènes. Les mutations de ce gène produisent une protéine qui perd la fonction attachée à l'ADN. C'est la cause du syndrome de la fondation et de l'os de gâteau au thé.

Calum et le syndrome de la rotule sont une maladie génétique génétique.

Lorsqu'un parent a un syndrome des ongles et un os de rotule, il est capable de transmettre un gène génétique à l'enfant à un rythme de 50%. 

Environ 88% des personnes atteintes du syndrome des ongles et de l'os de la rotule sont génétiques des parents. Le père ou la mère du patient peut ne pas savoir s'il a ce syndrome en raison du symptôme léger.

Cependant, environ 12% des personnes atteintes du syndrome de fondation et de l'os de gâteau de thé avec des parents entièrement en bonne santé ne sont pas infectées, appelées nouveaux cas, peuvent être dues à des mutations génétiques dans le processus de formation. embryon.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Lorsqu'ils souffrent du syndrome des ongles et de l'os de gâteau de thé, les patients peuvent faire face à différents signes et symptômes.

Les symptômes courants du syndrome des ongles et de l'os de la rotule sont:

  • Réduire l'os de gâteau de thé sur les images de rayons X
  • Il y a une tumeur osseuse bénigne sur l'image de la rive droite des ailes pelviennes

    • Knees instables

    restreignant le mouvement du coude

  • Trouble de la tête osseuse rotative

    • joints ouverts excessifs

    Scoliose < /

  • Les omoplates désactivées

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Les familles avec des parents atteints du syndrome de la fondation et de l'os de la rotule sont un facteur de risque important, car ce syndrome est une condition génétique.

    En outre, aucun autre facteur de risque ne se révèle être lié au syndrome de la fondation et à l'os de la rotule.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Actuellement, il n'y a pas de méthode qui peut empêcher le syndrome des ongles et l'os de la rotule. Cependant, pour éviter la perfusion des gènes de la maladie aux enfants, les patients peuvent appliquer les méthodes suivantes:

  • Test de dépistage génétique pour les membres de la famille de la personne infectée pour détecter et traiter la maladie tôt.

    • conseils génétiques avant le mariage et avant la grossesse pour les personnes atteintes du syndrome de fondation et de l'os de la rotule sur le risque de pouvoir transmettre des gènes génétiques au bébé.

  • Diagnostic génétique avant l'implantation : Similaire à la méthode de fécondation in vitro, mais les embryons seront vérifiés avant de transplanter dans l'utérus, si l'embryon transporte le gène de la maladie sera supprimé.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Le diagnostic du syndrome de la fondation et de l'os de gâteau de thé dépend principalement des symptômes cliniques. 

    De plus, les médecins peuvent prescrire des tests sanguins pour vérifier les mutations du gène LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Il n'y a pas de méthode efficace pour traiter soigneusement le syndrome des ongles et l'os de gâteau au thé. Le but du traitement est de réduire les symptômes et les signes d'affectation des os et des articulations.

    Les méthodes de traitement du syndrome des ongles et de l'os de gâteau au thé comprennent:

  • Les os et les articulations sont affectés par le syndrome des ongles et l'os de la rotule peut être traité en utilisant des analgésiques, de la physiothérapie, des accolades ou du soutien. Chirurgie Si la maladie provoque de graves complications, un impact négatif sur la santé.
  • Évitez d'utiliser des médicaments dans les AINS dans le syndrome des ongles et l'os de la rotule car ces médicaments peuvent affecter la fonction rénale.

    • Pour les complications telles que l'hypertension: traitement avec des médicaments du groupe inhibiteur de l'enzyme

  • Une surveillance stricte du glaucome ou de la dysfonction rénale est nécessaire pour les patients diagnostiqués avec le syndrome de fondation et le thé. < /

    Le conseil génétique est nécessaire pour les patients atteints du syndrome des ongles et de l'os de la rotule car il s'agit d'un trouble chromosomique qui a souvent un gène dominant.

    • Voir aussi:

  • Comment diagnostiquer le cancer des os?
  • Comment détecter le cancer de l'os d'origine? >
  • Soins de santé osseux chez les patients cancéreux

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