Nail syndrome and tea cake bone

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom kuku dan tulang kue teh (sindrom kuku-patella) adalah kondisi yang ditandai oleh kelainan kuku, lutut, siku dan panggul. 

Dalam sindrom kuku dan tulang kue teh, kuku mungkin tidak memiliki atau tidak berkembang sepenuhnya, bahkan dapat mengubah perubahan warna. Kuku dimaksimalkan dan lebih buruk daripada kuku di ibu jari. Gejala sindrom kuku Paenmun berbeda dalam hal keseriusan antara individu yang terkena, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

Sindrom tulang tulang teh yang belum selesai, dapat ditemui pada tingkat sekitar 1/50000 rakyat. 

Paen "Sindrom kuku tulang adalah penyakit genetik bawaan, terkait dengan mutasi pada gen LMX1B milik lengan panjang kromosom No. 9 (9Q34). Anak -anak dengan penyakit memiliki disfungsi ginjal, kuku kuku yang kurang berkembang atau tidak berkembang, pancakeils, pancakeil Ubah bentuk, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Gen ini bertanggung jawab atas sindrom fondasi dan tulang patella adalah gen LMX1B. Gen ini bertanggung jawab untuk memandu produksi protein yang berfungsi untuk posisi DNA dan mengatur aktivitas untuk gen lain. Mutasi pada gen ini menghasilkan protein yang kehilangan fungsi melekat pada DNA. Ini adalah penyebab sindrom fondasi dan tulang kue teh.

Sindrom Calum dan Patella adalah penyakit genetik genetik.

Ketika orang tua memiliki sindrom kuku dan tulang patela, ia mampu mentransmisikan gen genetik ke anak pada tingkat 50%. 

Sekitar 88% orang dengan sindrom kuku dan tulang patella adalah genetik dari orang tua. Ayah atau ibu pasien mungkin tidak tahu apakah ia memiliki sindrom ini karena gejala ringan.

Namun, sekitar 12% orang dengan sindrom fondasi dan tulang kue teh dengan orang tua yang benar -benar sehat tidak terinfeksi, yang disebut kasus baru, mungkin disebabkan oleh mutasi genetik dalam proses pembentukan. embrio.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Saat menderita sindrom kuku dan tulang kue teh, pasien dapat menghadapi tanda dan gejala yang berbeda.

Gejala umum sindrom kuku dan tulang patela adalah:

  • Mengurangi tulang kue teh pada gambar x-ray
  • Ada tumor tulang jinak pada gambar pantai kanan sayap panggul

    • Lutut yang tidak stabil

    Membatasi pergerakan siku

  • Gangguan kepala tulang putar

    • Sendi terbuka yang berlebihan

    Skoliosis < /Li>

  • Bilah bahu yang dinonaktifkan

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Keluarga dengan kerabat dengan sindrom yayasan dan tulang patella adalah faktor risiko yang penting, karena sindrom ini adalah kondisi genetik.

    Selain itu, tidak ada faktor risiko lain yang terbukti terkait dengan sindrom fondasi dan tulang patella.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Saat ini, tidak ada metode yang dapat mencegah sindrom kuku dan tulang patella. Namun, untuk menghindari infus gen penyakit pada anak -anak, pasien dapat menerapkan metode berikut:

  • Tes skrining genetik untuk anggota keluarga orang yang terinfeksi untuk mendeteksi dan mengobati penyakit ini lebih awal.

    • Nasihat genetik sebelum menikah dan sebelum kehamilan untuk orang dengan sindrom yayasan dan tulang patella tentang risiko dapat menularkan gen genetik ke bayi.

  • Diagnosis genetik sebelum implantasi : Mirip dengan metode fertilisasi in vitro tetapi embrio akan diperiksa sebelum ditransplantasikan ke dalam rahim, jika embrio membawa gen penyakit akan dihilangkan.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Diagnosis sindrom pondasi dan tulang kue teh terutama tergantung pada gejala klinis. 

    Selain itu, dokter dapat meresepkan tes darah untuk memeriksa mutasi pada gen LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Tidak ada metode yang efektif untuk mengobati sindrom kuku dan tulang kue teh secara menyeluruh. Tujuan dari pengobatan ini adalah untuk mengurangi gejala dan tanda -tanda memengaruhi tulang dan sendi.

    Metode mengobati sindrom kuku dan tulang kue teh meliputi:

  • Tulang dan sendi dipengaruhi oleh sindrom kuku dan tulang patella dapat diobati menggunakan obat penghilang rasa sakit, terapi fisik, kawat gigi atau dukungan, bahkan. Surgery if the condition causes serious complications, adversely impact on health.
  • Avoid using drugs in NSAIDs in nail syndrome and patella bone because these drugs can affect kidney function.

    • Untuk komplikasi seperti hipertensi: pengobatan dengan obat -obatan kelompok inhibitor enzim

  • Pemantauan glaukoma atau disfungsi ginjal yang ketat diperlukan untuk pasien yang didiagnosis dengan sindrom fondasi dan teh. < /Li>

    Penasihat genetik diperlukan untuk pasien dengan sindrom kuku dan tulang patella karena ini adalah gangguan kromosom yang sering memiliki gen dominan.

    • juga:

  • bagaimana mendiagnosis kanker tulang?
  • bagaimana mendeteksi kanker tulang asli? >
  • perawatan kesehatan tulang pada pasien kanker

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer