Nail syndrome and tea cake bone

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome unghie e osso della torta da tè (sindrome da unghie-patella) è una condizione caratterizzata dalle anomalie del chiodo, del ginocchio, del gomito e del bacino. 

Nella sindrome delle unghie e l'osso della torta da tè, le unghie potrebbero non avere o meno completamente, possono persino cambiare scolorimento. Le unghie sono massimizzate e peggiori delle unghie in pollice. I sintomi della sindrome delle unghie di di Paenmun sono diversi in termini di gravità tra gli individui colpiti, anche tra i membri della stessa famiglia.

Sindrome ossea di tè incompleta, può essere riscontrato ad un ritmo di circa 1/50000 persone. 

PAEN "La sindrome delle unghie ossee è una malattia genetica congenita, correlata alle mutazioni nel gene LMX1B appartenente al lungo braccio dei cromosomi n. 9 (9q34). I bambini con malattie hanno disfunzione renica, sottosviluppati o non sviluppati Cambia forma, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Il gene è responsabile della sindrome della fondazione e l'osso della rotula è il gene LMX1B. Questo gene è responsabile della guida della produzione di una proteina che funziona alle posizioni del DNA e regola l'attività per altri geni. Le mutazioni di questo gene producono proteina che perde la funzione attaccata al DNA. Questa è la causa della sindrome della fondazione e dell'osso della torta da tè.

La sindrome di

​​calum e rotula è una malattia genetica genetica.

Quando un genitore ha una sindrome di unghie e un osso della rotula, è in grado di trasmettere un gene genetico al bambino ad un tasso del 50%. 

Circa l'88% delle persone con sindrome delle unghie e osso della rotula sono genetici dai genitori. Il padre o la madre del paziente potrebbero non sapere se ha questa sindrome a causa del sintomo lieve.

Tuttavia, circa il 12% delle persone con sindrome della fondazione e osso della torta da tè con genitori completamente sani non sono infettati, chiamati nuovi casi, può essere dovuto a mutazioni genetiche nel processo di formazione. embrione.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Quando soffrono di sindrome delle unghie e osso della torta da tè, i pazienti possono affrontare segni e sintomi diversi.

I sintomi comuni della sindrome delle unghie e dell'osso della rotula sono:

  • Riduci l'osso della torta da tè su immagini a raggi X
  • C'è un tumore osseo benigno sull'immagine della riva destra delle ali pelviche

    • ginocchia instabili

    Limitare il movimento del gomito

  • Disturbo della testa ossea rotante

    • Giunti aperti eccessivi

    scoliosi

  • scapole disabili

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Le famiglie con parenti con sindrome della fondazione e osso della rotula sono un importante fattore di rischio, perché questa sindrome è una condizione genetica.

    Inoltre, non ci sono altri fattori di rischio che si dimostrano correlati alla sindrome della fondazione e all'osso della rotula.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Attualmente, non esiste un metodo in grado di impedire la sindrome delle unghie e l'osso della rotula. Tuttavia, per evitare l'infusione di geni della malattia ai bambini, i pazienti possono applicare i seguenti metodi:

  • Test di screening genetico per i familiari della persona infetta per rilevare e trattare la malattia in anticipo.

    • Consigli genetici prima del matrimonio e prima della gravidanza per le persone con sindrome della fondazione e osso della rotula sul rischio di poter trasmettere geni genetici al bambino.

  • Diagnosi genetica prima dell'impianto : Simile al metodo di fecondazione in vitro ma gli embrioni verranno controllati prima di trapiantarsi nell'utero, se l'embrione trasporta il gene della malattia verrà rimosso.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    La diagnosi della sindrome della fondazione e l'osso della torta da tè dipende principalmente dai sintomi clinici. 

    Inoltre, i medici possono prescrivere esami del sangue per verificare le mutazioni nel gene LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Non esiste un metodo efficace per trattare accuratamente la sindrome delle unghie e l'osso della torta da tè. Lo scopo del trattamento è ridurre i sintomi e i segni delle ossa e delle articolazioni.

    Metodi per il trattamento della sindrome delle unghie e dell'osso della torta da tè includono:

  • Le ossa e le articolazioni sono influenzate dalla sindrome delle unghie e l'osso della rotula può essere trattata con antidolorifici, terapia fisica, parentesi graffe o supporto, anche. Chirurgia Se la condizione provoca gravi complicanze, impatto negativo sulla salute.
  • Evitare l'uso di farmaci nei FANS nella sindrome delle unghie e nell'osso della rotula perché questi farmaci possono influire sulla funzione renale.

    • Per complicanze come ipertensione: è necessario un trattamento con farmaci del gruppo di inibitori enzimatici

  • È necessario un rigoroso monitoraggio del glaucoma o della disfunzione renale per i pazienti con diagnosi di sindrome di fondazione e tè.

    • La consulenza genetica è necessaria per i pazienti con sindrome delle unghie e osso della rotula perché si tratta di un disturbo cromosomico che spesso ha un gene dominante.

    Vedi anche:

  • Come diagnosticare il cancro alle ossa?
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