Nail syndrome and tea cake bone

[ベン]の病気の概要

ネイル症候群とティーケーキボーン（ネイルペテラ症候群）は、爪、膝、肘、骨盤の異常を特徴とする状態です。 

ネイル症候群とティーケーキの骨では、爪は完全に発達していないか、発生しない場合があり、変色を変えることさえあります。爪は親指の爪よりも最大化され、さらに悪いです。 Paenmun's Nail Syndrome の症状は、同じファミリーのメンバーの間でさえ、影響を受ける個人間の深刻さの点で異なります。人々。 

Paen "骨爪症候群は、染色体No. 9（9Q34）の長い腕に属するLMX1b遺伝子の変異の変異に関連する先天性遺伝疾患です。疾患のある子供は腎臓機能障害、未発達または非育成の系列、パンケーケーケーキを持っています。形を変える、...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

遺伝子は基礎症候群の原因であり、膝蓋骨骨はLMX1B遺伝子です。この遺伝子は、DNAの位置に機能し、他の遺伝子の活性を調節するタンパク質の産生を導く原因です。この遺伝子の変異は、DNAに付着した機能を失うタンパク質を生成します。これは、財団症候群とティーケーキの骨の原因です。

Calum and Patella症候群は遺伝的疾患です。

親が爪症候群と膝蓋骨骨を持っている場合、50％の割合で遺伝的遺伝子を子供に伝達することができます。 

爪症候群と膝蓋骨の骨を持つ人の約88％は、親から遺伝的です。患者の父親または母親は、軽度の症状のためにこの症候群を患っているかどうかわからないかもしれません。

ただし、完全に健康な両親を持つ財団症候群とティーケーキの骨の約12％は、新しい症例と呼ばれると呼ばれ、形成の過程での遺伝的変異による可能性があります。胚。

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

爪症候群やティーケーキの骨に苦しむと、患者はさまざまな兆候や症状に直面する可能性があります。

爪症候群と膝蓋骨の骨の一般的な症状は次のとおりです。

  • X線画像のティーケーキの骨を削減
  • 骨盤翼の右海岸の画像には良性の骨腫瘍があります

    • 不安定な膝

    肘の動きの制限

  • 回転骨頭障害

    • 過度の開いた関節

    /li>

  • 無効な肩甲骨

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    財団症候群と膝蓋骨骨の親relativeを持つ家族は、この症候群が遺伝的状態であるため、重要な危険因子です。

    さらに、財団症候群と膝蓋骨骨に関連することが示されている他の危険因子はありません。

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    現在、ネイル症候群と膝蓋骨の骨を防ぐことができる方法はありません。ただし、子供への疾患遺伝子の注入を避けるために、患者は次の方法を適用できます。

  • 感染した人の家族が病気を早期に検出および治療するための遺伝的スクリーニング検査。

    • 結婚前と妊娠前の妊娠前の妊娠前の財団症候群と膝蓋骨骨は、遺伝的遺伝子を赤ちゃんに伝えることができるリスクがある。

  • 移植前の遺伝診断：in vitro施肥の方法と同様ですが、胚が疾患遺伝子を運ぶ場合、子宮に移植する前に胚がチェックされます。

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    基礎症候群とティーケーキの骨の診断は、主に臨床症状に依存します。 

    さらに、医師は血液検査を処方してLMX1b遺伝子の変異を確認することができます。 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    爪症候群とティーケーキの骨を徹底的に治療する効果的な方法はありません。治療の目的は、骨や関節に影響を与える症状と兆候を減らすことです。

    ネイル症候群とティーケーキの骨を治療する方法：

  • 骨と関節は爪症候群の影響を受け、膝蓋骨は鎮痛剤、理学療法、ブレース、またはサポートを使用して治療できます。手術状態が深刻な合併症を引き起こす場合、健康に悪影響を及ぼします。
  • これらの薬物が腎機能に影響を与える可能性があるため、爪症候群および膝蓋骨骨のNSAIDで薬物を使用することは避けてください。

    • 高血圧などの合併症：酵素阻害剤群の薬物による治療

  • 緑内障または腎機能障害の厳密なモニタリングは、基礎症候群と茶症候群と診断された患者に必要です。 /li>

    遺伝的アドバイザリーは、爪症候群と膝蓋骨骨の患者に必要です。これはしばしば支配的な遺伝子を持っている染色体障害であるためです。 >

  • 骨がんの診断方法は？
  • 元の骨がんを検出する方法は？ >
  • 癌患者の骨医療

    • 免責事項

    Drugslib.com によって提供される情報が正確であることを保証するためにあらゆる努力が払われています。 -日付、および完全ですが、その旨については保証されません。ここに含まれる医薬品情報は時間に敏感な場合があります。 Drugslib.com の情報は、米国の医療従事者および消費者による使用を目的として編集されているため、特に明記されていない限り、Drugslib.com は米国外での使用が適切であることを保証しません。 Drugslib.com の医薬品情報は、医薬品を推奨したり、患者を診断したり、治療法を推奨したりするものではありません。 Drugslib.com の医薬品情報は、認可を受けた医療従事者による患者のケアを支援すること、および/または医療の専門知識、スキル、知識、判断の代替ではなく補足としてこのサービスを閲覧している消費者にサービスを提供することを目的とした情報リソースです。

    特定の薬物または薬物の組み合わせに対する警告がないことは、その薬物または薬物の組み合わせが特定の患者にとって安全、有効、または適切であることを示すものと決して解釈されるべきではありません。 Drugslib.com は、Drugslib.com が提供する情報を利用して管理される医療のいかなる側面についても責任を負いません。ここに含まれる情報は、考えられるすべての使用法、使用法、注意事項、警告、薬物相互作用、アレルギー反応、または副作用を網羅することを意図したものではありません。服用している薬について質問がある場合は、医師、看護師、または薬剤師に問い合わせてください。

    人気のあるキーワード