Nail syndrome and tea cake bone

[Benh]의 질병 개요

네일 증후군과 차 케이크 뼈 (네일-파 텔라 증후군)는 손톱, 무릎, 팔꿈치 및 골반의 이상을 특징으로하는 조건입니다. 

네일 증후군과 차 케이크 뼈에서 손톱은 완전히 발달하지 못하거나 변색을 바꿀 수도 있습니다. 손톱은 엄지 손가락의 손톱보다 최대화되고 나쁩니다. Paenmun의 네일 증후군 의 증상은 같은 가족의 구성원들 사이에서도 영향을받는 개인 간의 심각성 측면에서 다릅니다.

완료되지 않은 차 뼈 증후군은 약 1/50000의 속도로 발생할 수 있습니다. 사람들. 

Paen "뼈 네일 증후군은 염색체 No. 9 (9Q34)의 긴 팔에 속하는 LMX1B 유전자의 돌연변이와 관련된 선천성 유전 질환입니다. 질병이있는 어린이는 신장 기능 장애, 저개발 또는 비 발반 된 발톱, 팬케이크가 있습니다. 변화 모양, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

유전자는 기초 증후군을 담당하고 슬개골 뼈는 LMX1B 유전자입니다. 이 유전자는 DNA의 위치에 기능하고 다른 유전자의 활성을 조절하는 단백질의 생성을 안내하는 데 도움이된다. 이 유전자의 돌연변이는 DNA에 부착 된 기능을 잃는 단백질을 생성합니다. 이것이 기초 증후군과 차 케이크 뼈의 원인입니다.

칼럼과 슬개골 증후군은 유전자 유전자 질환입니다.

부모가 네일 증후군과 슬개골 뼈를 가질 때 유전자 유전자를 50%의 속도로 어린이에게 전염시킬 수 있습니다. 

네일 증후군과 슬개골 뼈를 가진 사람들의 약 88%가 부모로부터 유전 적입니다. 환자의 아버지 나 어머니는 가벼운 증상으로 인해이 증후군이 있는지 알지 못할 수 있습니다.

그러나 기초 증후군과 완전히 건강한 부모를 가진 차 케이크 뼈를 가진 사람들의 약 12%가 감염되지 않았으며, 새로운 경우라고 불리는 것은 형성 과정에서 유전 적 돌연변이로 인한 것일 수 있습니다. 태아.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

네일 증후군과 차 케이크 뼈로 고통받을 때 환자는 다른 징후와 증상에 직면 할 수 있습니다.

네일 증후군과 슬개골 뼈의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 엑스레이 이미지에서 차 케이크 뼈 감소
  • 골반 날개의 오른쪽 해안 이미지에 양성 뼈 종양이 있습니다

    • 불안정한 무릎

    팔꿈치의 움직임 제한

  • 로타리 뼈 머리 장애

    • 과도한 열린 관절

    척추 측만증

  • 장애인 어깨 날

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    기초 증후군과 슬개골 뼈를 가진 친척이있는 가족은 중요한 위험 인자입니다.이 증후군은 유전 적 상태이기 때문입니다.

    또한, 기초 증후군 및 슬개골 뼈와 관련이있는 것으로 보이는 다른 위험 요소는 없습니다.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    현재 네일 증후군과 슬개골 뼈를 예방할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 질병 유전자가 어린이에게 주입되지 않도록 환자는 다음과 같은 방법을 적용 할 수 있습니다.

  • 감염된 사람의 가족 구성원을위한 유전자 스크리닝 검사.

    • 결혼 전과 임신 전과 임신 전 유전자 조언은 유전자 유전자를 아기에게 전염시킬 위험이있는 기초 증후군과 슬개골 뼈를위한 사람들을위한 사람들을위한 사람들을위한 임신 전의 유전자 조언입니다.

  • 이식 전 유전자 진단 : 시험 관내 수정 방법과 유사하게 유사하지만 배아가 자궁으로 이식하기 전에 배아를 점검 할 것입니다. 배아가 질병 유전자가 제거됩니다.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    기초 증후군과 차 케이크 뼈의 진단은 주로 임상 증상에 달려 있습니다. 

    또한, 의사는 LMX1B 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 혈액 검사를 처방 할 수 있습니다. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    네일 증후군과 차 케이크 뼈를 철저히 치료하는 효과적인 방법은 없습니다. 치료의 목적은 뼈와 관절에 영향을 미치는 증상과 징후를 줄이는 것입니다.

    네일 증후군과 차 케이크 뼈를 치료하는 방법 :

  • 뼈와 관절은 네일 증후군의 영향을 받고 슬개골 뼈는 진통제, 물리 치료, 교정기 또는지지를 사용하여 치료할 수 있습니다. 수술 상태로 인해 심각한 합병증이 발생하면 건강에 악영향을 미칩니다.
  • 네일 증후군과 슬개골 뼈의 NSAID에 약물을 사용하지 않도록하십시오.이 약물은 신장 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

    • 고혈압과 같은 합병증의 경우 : 효소 억제제 그룹의 약물 치료

  • 녹내장 및 신장 기능 장애의 엄격한 모니터링은 기초 및 차 증후군으로 진단 된 환자에게 필요합니다. <. /li>

    네일 증후군과 슬개골 뼈 환자에게는 유전자 자문이 필요합니다. 왜냐하면 이것은 종종 우세한 유전자를 가진 염색체 장애이기 때문입니다.

    • 참조 :

  • 뼈암 진단 방법?
  • 원래 뼈암을 감지하는 방법은 무엇입니까? >
  • 암 환자의 뼈 건강 관리

    • 면책조항

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