Nail syndrome and tea cake bone

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Sindrom kuku dan Teh Cake Bone (Sindrom Nail-Patella) adalah keadaan yang dicirikan oleh keabnormalan kuku, lutut, siku dan pelvis. 

Dalam sindrom kuku dan tulang kek teh, kuku mungkin tidak mempunyai atau tidak berkembang sepenuhnya, mungkin juga mengubah perubahan warna. Kuku dimaksimumkan dan lebih buruk daripada kuku di ibu jari. Gejala Sindrom Kuku Paenmun berbeza dari segi keseriusan antara individu yang terjejas, walaupun di kalangan anggota keluarga yang sama. orang. 

paen "sindrom kuku tulang adalah penyakit genetik kongenital, yang berkaitan dengan mutasi dalam gen lmx1b milik lengan panjang kromosom No. 9 (9q34). Kanak -kanak dengan penyakit mempunyai disfungsi buah pinggang, toenel yang dibangunkan atau tidak dibangunkan, pancake Tukar bentuk, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Gen ini bertanggungjawab untuk sindrom asas dan tulang patella adalah gen LMX1B. Gen ini bertanggungjawab untuk membimbing pengeluaran protein yang berfungsi untuk kedudukan DNA dan mengawal aktiviti untuk gen lain. Mutasi dalam gen ini menghasilkan protein yang kehilangan fungsi yang dilampirkan kepada DNA. Inilah punca sindrom asas dan tulang kek teh.

sindrom Calum dan Patella adalah penyakit genetik genetik.

Apabila ibu bapa mempunyai sindrom kuku dan tulang patella, ia mampu menghantar gen genetik kepada kanak -kanak pada kadar 50%. 

Kira -kira 88% orang dengan sindrom kuku dan tulang patella adalah genetik dari ibu bapa. Bapa atau ibu pesakit mungkin tidak tahu sama ada dia mempunyai sindrom ini kerana gejala ringan.

Walau bagaimanapun, kira -kira 12% orang yang mempunyai sindrom asas dan tulang kek teh dengan ibu bapa yang benar -benar sihat tidak dijangkiti, dipanggil kes -kes baru, mungkin disebabkan oleh mutasi genetik dalam proses pembentukan. embrio.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Apabila mengalami sindrom kuku dan tulang kek teh, pesakit boleh menghadapi tanda -tanda dan gejala yang berbeza.

Gejala biasa sindrom kuku dan tulang patella adalah:

  • Kurangkan tulang kek teh pada imej x-ray
  • Terdapat tumor tulang jinak pada imej pantai kanan sayap pelvis

    • lutut tidak stabil

    Mengehadkan pergerakan siku

  • Gangguan kepala tulang putar

    • sendi terbuka yang berlebihan

    scoliosis

  • Bilah bahu yang dilumpuhkan

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Keluarga dengan saudara -mara dengan sindrom asas dan tulang patella adalah faktor risiko yang penting, kerana sindrom ini adalah keadaan genetik.

    Di samping itu, tidak ada faktor risiko lain yang terbukti berkaitan dengan sindrom asas dan tulang patella.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Pada masa ini, tidak ada kaedah yang boleh menghalang sindrom kuku dan tulang patella. Walau bagaimanapun, untuk mengelakkan penyerapan gen penyakit kepada kanak -kanak, pesakit boleh menggunakan kaedah berikut:

  • Ujian pemeriksaan genetik untuk ahli keluarga orang yang dijangkiti untuk mengesan dan merawat penyakit awal.
    • : Sama seperti kaedah persenyawaan in vitro tetapi embrio akan diperiksa sebelum pemindahan ke rahim, jika embrio membawa gen penyakit akan dikeluarkan.

    Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Diagnosis sindrom asas dan tulang kek teh bergantung terutamanya pada gejala klinikal. 

    Di samping itu, doktor boleh menetapkan ujian darah untuk memeriksa mutasi dalam gen LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Tidak ada kaedah yang berkesan untuk merawat sindrom kuku dan tulang kek teh. Tujuan rawatan adalah untuk mengurangkan gejala dan tanda -tanda mempengaruhi tulang dan sendi.

    Kaedah merawat sindrom kuku dan tulang kek teh termasuk:

  • Tulang dan sendi dipengaruhi oleh sindrom kuku dan tulang patella boleh dirawat menggunakan ubat penahan sakit, terapi fizikal, pendakap atau sokongan, walaupun. Pembedahan Jika keadaan menyebabkan komplikasi yang serius, memberi kesan buruk kepada kesihatan.
  • Elakkan menggunakan ubat -ubatan di NSAID dalam sindrom kuku dan tulang patella kerana ubat -ubatan ini boleh menjejaskan fungsi buah pinggang.

    • Untuk komplikasi seperti hipertensi: rawatan dengan ubat -ubatan kumpulan inhibitor enzim

  • Pemantauan ketat glaukoma atau disfungsi buah pinggang diperlukan untuk pesakit yang didiagnosis dengan sindrom asas dan teh. < /Li> >

  • Bagaimana untuk mendiagnosis kanser tulang?
  • Bagaimana untuk mengesan kanser tulang asal? >
  • Penjagaan kesihatan tulang pada pesakit kanser

    • Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular