Nail syndrome and tea cake bone

[Benh] 's Disease Overzicht

nagelsyndroom en theetaartbot (nagel-patella-syndroom) is een aandoening die wordt gekenmerkt door de afwijkingen van de nagel, knie, elleboog en bekken. 

In nagelsyndroom en theetaartbot kunnen nagels zich mogelijk niet volledig ontwikkelen, kunnen zelfs de verkleuring veranderen. De nagels zijn gemaximaliseerd en erger dan de nagels in de duim. Symptomen van Paenmun's nagelsyndroom zijn verschillend in termen van ernst tussen getroffen personen, zelfs bij leden van dezelfde familie.

Ongewerkt thee -botbeensyndroom kan worden aangetroffen met een snelheid van ongeveer 1/50000 mensen. 

Paen "Bone Nail Syndroom is een aangeboren genetische ziekte, gerelateerd aan mutaties in het LMX1B -gen dat behoort tot de lange arm van chromosomen nr. 9 (9Q34). Kinderen met ziekten hebben nierdisfunctie, onderontwikkelde of niet -ontwikkelde teenstallen, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes, pancakes. Verander vorm, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Het gen is verantwoordelijk voor het foundation -syndroom en het patella -bot is het LMX1B -gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het begeleiden van de productie van een eiwit dat functioneert naar de posities van DNA en reguleert de activiteit voor andere genen. De mutaties in dit gen produceren eiwit die de functie verbonden aan DNA verliest. Dit is de oorzaak van het funderingssyndroom en theetaartbot.

Calum en Patella -syndroom is een genetische genetische ziekte.

Wanneer een ouder een nagelsyndroom en een patella -bot heeft, is het in staat om een ​​genetisch gen naar het kind met een snelheid van 50%over te dragen. 

Ongeveer 88% van de mensen met nagelsyndroom en patella -bot zijn genetisch van ouders. De vader of moeder van de patiënt weet misschien niet of hij dit syndroom heeft vanwege het milde symptoom.

kan echter ongeveer 12% van de mensen met het funderingssyndroom en het theetaartbot met een volledig gezonde ouders niet besmet, nieuwe gevallen worden genoemd, kan te wijten zijn aan genetische mutaties in het vormingsproces. embryo.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Bij het lijden aan nagelsyndroom en theetaartbot kunnen patiënten met verschillende tekenen en symptomen worden geconfronteerd.

De gemeenschappelijke symptomen van nagelsyndroom en patella -bot zijn:

  • Verminder theetaartbot op röntgenafbeeldingen

  • Beperk de beweging van de elleboog

  • Rotary Bone Head Disorder

    • Overmatige open gewrichten

    Scoliose

  • Uitgeschakeld schouderbladen

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Families met familieleden met Foundation Syndrome en Patella -bot zijn een belangrijke risicofactor, omdat dit syndroom een ​​genetische aandoening is.

    Bovendien zijn er geen andere risicofactoren waarvan wordt aangetoond dat ze gerelateerd zijn aan het foundation -syndroom en het patella -bot.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Momenteel is er geen methode die nagelsyndroom en patella -bot kan voorkomen. Om infusie van ziektegenen aan kinderen te voorkomen, kunnen patiënten echter de volgende methoden toepassen:

  • Genetische screeningstest voor familieleden van de geïnfecteerde persoon om de ziekte vroegtijdig te detecteren en te behandelen.

    • Genetisch advies vóór het huwelijk en vóór de zwangerschap voor mensen met foundation -syndroom en patella -bot op het risico om genetische genen aan de baby te kunnen overbrengen.

  • Genetische diagnose vóór implantatie : Vergelijkbaar met de methode van in vitro bemesting, maar de embryo's zullen worden gecontroleerd voordat ze in de baarmoeder worden getransplanteerd, als het embryo het ziektegen draagt, wordt het ziektegen verwijderd.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Diagnose van het funderingssyndroom en theetaartbot hangt voornamelijk af van klinische symptomen. 

    Bovendien kunnen artsen bloedtesten voorschrijven om de mutaties in het LMX1B -gen te controleren. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Er is geen effectieve methode om het nagelsyndroom en het theetaartbot grondig te behandelen. Het doel van de behandeling is om de symptomen en tekenen van het beïnvloeden van botten en gewrichten te verminderen.

    Methoden voor het behandelen van nagelsyndroom en theetaartbot zijn:

  • Botten en gewrichten worden beïnvloed door nagelsyndroom en patella -bot kunnen worden behandeld met pijnstillers, fysiotherapie, beugels of ondersteuning, zelfs. Chirurgie Als de aandoening ernstige complicaties veroorzaakt, heeft een nadelige invloed op de gezondheid.
  • Vermijd het gebruik van medicijnen in NSAID's in nagelsyndroom en patella -bot omdat deze medicijnen de nierfunctie kunnen beïnvloeden.

    • Voor complicaties zoals hypertensie: behandeling met medicijnen van de enzymremmergroep

  • Strikte monitoring van glaucoom- of nierdisfunctie is vereist voor patiënten met de diagnose stichting en theesyndroom.

    • Genetisch advies is noodzakelijk voor patiënten met nagelsyndroom en patella -bot omdat dit een chromosoomaandoening is die vaak een dominant gen heeft.

    Zie ook:

  • hoe botkanker te diagnosticeren?
  • Hoe originele botkanker te detecteren? >
  • Botgezondheidszorg bij kankerpatiënten

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden