Nail syndrome and tea cake bone

Przegląd choroby [Benha]

Zespół paznokci i kość ciasta herbacianego (zespół paznokcia-patella) to stan charakteryzujący się nieprawidłowościami paznokcia, kolana, łokcia i miednicy. 

W zespole paznokci i kościu ciasta herbacianego paznokcie mogą nie mieć lub nie rozwijać się w pełni, mogą nawet zmienić przebarwienia. Paznokcie są zmaksymalizowane i gorsze niż paznokcie w kciuku. Objawy zespołu paznokci Paenmuna są różne pod względem powagi między osobami dotkniętymi, nawet wśród członków tej samej rodziny.

Zespół kostny niekompletnej, można napotkać w tempie około 1/50000 ludzie. 

Zespół paznokci Paen „Paen” jest wrodzoną chorobą genetyczną, związaną z mutacjami w genie LMX1B należącym do długiego ramienia chromosomów nr 9 (9q34). Dzieci z chorobami mają zaburzenia nerek, słabo rozwinięte lub niezazawane klimatyzację, Pancakes, Pancakes Zmień kształt, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Gen jest odpowiedzialny za zespół fundamentu, a kość rzepki to gen LMX1B. Ten gen jest odpowiedzialny za prowadzenie produkcji białka, które funkcjonuje do pozycji DNA i reguluje aktywność innych genów. Mutacje w tym genie wytwarzają białko, które traci funkcję przywiązaną do DNA. To jest przyczyna zespołu fundamentu i kości z ciasta herbacianego.

Zespół

Calum i rzepki jest genetyczną chorobą genetyczną.

Gdy rodzic ma zespół paznokci i kość rzepki, jest w stanie przekazać dziecku gen genetyczny w tempie 50%. 

Około 88% osób z zespołem paznokci i kością rzepki jest genetyczna od rodziców. Ojciec lub matka pacjenta mogą nie wiedzieć, czy ma ten zespół z powodu łagodnego objawu.

Jednak około 12% osób z zespołem fundamentu i kością ciasta herbacianego z całkowicie zdrowymi rodzicami nie jest zarażonych, zwane nowymi przypadkami, może być spowodowane mutacjami genetycznymi w procesie formowania. zarodek.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Cierpiąc na zespół paznokci i kość ciasta herbaty, pacjenci mogą stawić czoła różnym oznakom i objawom.

Powszechne objawy zespołu paznokci i kości rzepki to:

  • Zmniejsz kość ciasta herbaty na zdjęciach rentgenowskich
  • Na obrazie prawego brzegu skrzydeł miednicy jest łagodny guz kości Li>

    Ograniczanie ruchu łokcia

  • Zaburzenie głowicy kości obrotowej

    • Nadmierne otwarte stawy

    Scoliosis

  • Wyłączone łopatki ramion

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Rodziny z krewnymi z zespołem fundamentu i kością rzepki są ważnym czynnikiem ryzyka, ponieważ ten zespół jest stanem genetycznym.

    Ponadto nie ma innych czynników ryzyka, które, jak wykazano, są związane z zespołem fundamentu i kością rzepki.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Obecnie nie ma metody, która może zapobiec zespołowi paznokci i kości rzepki. Jednak, aby uniknąć wlewu genów chorobowych u dzieci, pacjenci mogą zastosować następujące metody:

  • Test badań przesiewowych genetyczny dla członków rodziny zakażonej w celu wczesnego wykrywania i leczenia choroby.

    • Porady genetyczne przed ślubem i przed ciążą dla osób z zespołem fundamentu i kością rzepki na ryzyko przekazywania genów genetycznych na dziecko.

  • Diagnoza genetyczna przed implantacją : Podobnie jak metoda zapłodnienia in vitro, ale zarodki zostaną sprawdzone przed przeszczepem do macicy, jeśli zarodek przenosi gen choroby.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Rozpoznanie zespołu fundamentu i kości z ciasta herbaty zależy głównie od objawów klinicznych. 

    Ponadto lekarze mogą przepisać badania krwi, aby sprawdzić mutacje w genie LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Nie ma skutecznej metody dokładnego leczenia zespołu paznokci i kości herbaty. Celem leczenia jest zmniejszenie objawów i oznak wpływu kości i stawów.

    Metody leczenia zespołu paznokci i kości herbaty obejmują:

  • Kości i stawy mają wpływ zespołu paznokci i kość rzepki można leczyć za pomocą środków przeciwbólowych, fizykoterapii, aparatów ortodontycznych lub wsparcia. Operacja Jeśli stan powoduje poważne powikłania, negatywnie wpływają na zdrowie.
  • Unikaj stosowania leków w NLPZ w zespole paznokci i kość rzepki, ponieważ leki te mogą wpływać na czynność nerek.

    • W przypadku powikłań, takich jak nadciśnienie: leczenie lekami inhibitora enzymu

  • Surowe monitorowanie jaskry lub dysfunkcji nerek jest wymagane u pacjentów z zdiagnozowanym zespołem podkładu i herbaty.

    • Dorada genetyczna jest niezbędna dla pacjentów z zespołem paznokci i kością rzepki, ponieważ jest to zaburzenie chromosomów, które często ma dominujący gen.

    Zobacz także:

  • Jak zdiagnozować raka kości?
  • Jak wykryć oryginalny rak kości? >
  • Opieka zdrowotna kości u pacjentów z rakiem

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe