Nail syndrome and tea cake bone

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome da unha e o osso do bolo de chá (síndrome da unha-Patella) é uma condição caracterizada pelas anormalidades da unha, joelho, cotovelo e pelve. 

Na síndrome da unha e dos ossos do bolo de chá, as unhas podem não ter ou não se desenvolver totalmente, podem até mudar a descoloração. As unhas são maximizadas e piores que as unhas no polegar. Os sintomas da síndrome da unha de Paenmun são diferentes em termos de seriedade entre indivíduos afetados, mesmo entre os membros da mesma família. pessoas. 

Paen "A síndrome da unha óssea é uma doença genética congênita, relacionada a mutações no gene LMX1B pertencente ao braço longo dos cromossomos nº 9 (9T34). Crianças com doenças têm disfunção renal, subdesenvolvidas ou não desenvolvidas toenails, pancakes Mude a forma, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

O gene é responsável pela síndrome da fundação e o osso da patela é o gene LMX1B. Esse gene é responsável por orientar a produção de uma proteína que funciona para as posições do DNA e regula a atividade de outros genes. As mutações nesse gene produzem proteína que perde a função ligada ao DNA. Esta é a causa da síndrome da fundação e dos ossos do bolo de chá.

Calum e síndrome da patela são uma doença genética genética.

Quando um pai tem uma síndrome da unha e um osso da patela, é capaz de transmitir um gene genético para a criança a uma taxa de 50%. 

Cerca de 88% das pessoas com síndrome da unha e osso da patela são genéticos dos pais. O pai ou a mãe do paciente podem não saber se ele tem essa síndrome por causa do sintoma leve.

No entanto, cerca de 12% das pessoas com síndrome da fundação e osso do bolo de chá com pais completamente saudáveis ​​não estão infectados, chamados novos casos, podem ser devidos a mutações genéticas no processo de formação. embrião.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Ao sofrer de síndrome da unha e osso do bolo de chá, os pacientes podem enfrentar sinais e sintomas diferentes.

Os sintomas comuns da síndrome da unha e os ossos da patela são:

  • Reduza o osso do bolo de chá nas imagens de raios-X
  • Há um tumor de osso benigno na imagem da costa direita das asas pélvicas

    • joelhos instáveis ​​

    Restringindo o movimento do cotovelo

  • Transtorno do ósseo rotativo

    • juntas abertas excessivas

    Escoliose

  • omoplato desativado

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Famílias com parentes com síndrome da fundação e osso da patela são um importante fator de risco, porque essa síndrome é uma condição genética.

    Além disso, não há outros fatores de risco que tenham sido relacionados à síndrome da fundação e dos ossos da patela.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Atualmente, não existe um método que possa impedir a síndrome das unhas e os ossos da patela. No entanto, para evitar a infusão de genes de doenças nas crianças, os pacientes podem aplicar os seguintes métodos:

  • Teste de triagem genética para membros da família da pessoa infectada para detectar e tratar a doença cedo.

    • Conselho genético antes do casamento e antes da gravidez para pessoas com síndrome da fundação e osso da patela sobre o risco de poder transmitir genes genéticos para o bebê.

  • Diagnóstico genético antes da implantação : Semelhante ao método de fertilização in vitro, mas os embriões serão verificados antes de transplantar para o útero, se o embrião carregar o gene da doença será removido.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    O diagnóstico de síndrome da fundação e osso do bolo de chá depende principalmente dos sintomas clínicos. 

    Além disso, os médicos podem prescrever exames de sangue para verificar as mutações no gene LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Não existe um método eficaz para tratar completamente a síndrome das unhas e o osso do bolo de chá. O objetivo do tratamento é reduzir os sintomas e sinais de afetar ossos e articulações.

    Os métodos de tratamento da síndrome das unhas e osso do bolo de chá incluem:

  • Os ossos e as articulações são afetados pela síndrome da unha e os ossos da patela podem ser tratados usando analgésicos, fisioterapia, aparelho ou suporte. A cirurgia se a condição causar complicações graves, impactar adversamente na saúde.
  • Evite usar medicamentos em AINEs na síndrome da unha e nos ossos da patela, porque esses medicamentos podem afetar a função renal.

    • Para complicações como hipertensão: tratamento com medicamentos do grupo inibidor da enzima

  • Monitoramento rigoroso de glaucoma ou disfunção renal é necessária para pacientes diagnosticados com fundação e síndrome do chá.

    • Ordade genética é necessária para pacientes com síndrome de unhas e osso da patela, porque este é um distúrbio cromossômico que muitas vezes tem um gene dominante.

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