Nail syndrome and tea cake bone

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindromul de unghii și osul tortului de ceai (sindromul de unghii-Patella) este o afecțiune caracterizată prin anomaliile unghiilor, genunchiului, cotului și pelvisului. 

În sindromul unghiilor și osul tortului de ceai, este posibil ca unghiile să nu se dezvolte sau să nu se dezvolte pe deplin, pot chiar să schimbe decolorarea. Unghiile sunt maximizate și mai rele decât unghiile din degetul mare. Simptomele sindromul de unghii al lui Paenmun sunt diferite în ceea ce privește seriozitatea dintre indivizii afectați, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.

Sindromul osos de ceai necompletat, pot fi întâlnite cu o viteză de aproximativ 1/50000 oameni. 

paen "Sindromul de unghii osoase este o boală genetică congenitală, legată de mutații ale genei LMX1B aparținând brațului lung al cromozomilor nr. 9 (9q34). Copiii cu droguri au disfuncție renală, subdezvoltate sau non -dezvoltate, clătite, clătite, clătite, clătite, clătite, clătite, clătite, clătite Schimbați forma, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Gena este responsabilă pentru sindromul fundației, iar osul patella este gena LMX1B. Această genă este responsabilă de ghidarea producției unei proteine ​​care funcționează spre pozițiile ADN -ului și reglează activitatea pentru alte gene. Mutațiile din această genă produc proteine ​​care pierde funcția atașată la ADN. Aceasta este cauza sindromului de fundație și a osului tortului de ceai.

Sindromul Calum și Patella este o boală genetică genetică.

Când un părinte are un sindrom de unghii și un os de patella, este capabil să transmită o genă genetică copilului cu o viteză de 50%. 

Aproximativ 88% dintre persoanele cu sindrom de unghii și osul robinetei sunt genetice din partea părinților. Este posibil ca tatăl sau mama pacientului să nu știe dacă are acest sindrom din cauza simptomului ușor.

Cu toate acestea, aproximativ 12% dintre persoanele cu sindrom de fundație și osul tortului de ceai cu un părinți complet sănătoși nu sunt infectați, numiți cazuri noi, se pot datora mutațiilor genetice în procesul de formare. embrion.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Când suferă de sindromul unghiilor și osul tortului de ceai, pacienții pot face față semne și simptome diferite.

Simptomele obișnuite ale sindromului de unghii și osului patella sunt: ​​

  • Reduceți osul tortului de ceai pe imaginile cu raze X
  • Există o tumoră osoasă benignă pe imaginea țărmului drept al aripilor pelvine

    • genunchii instabili

    Restrângerea mișcării cotului

  • Tulburarea rotativă a capului osoasă

    • articulații excesive deschise

    scolioză

  • Optore cu handicap

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Familii cu rude cu sindrom de fundație și os de patella sunt un factor de risc important, deoarece acest sindrom este o afecțiune genetică.

    În plus, nu există alți factori de risc care să fie legați de sindromul fundației și de osul patella.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    În prezent, nu există nicio metodă care să poată preveni sindromul unghiilor și osul patella. Cu toate acestea, pentru a evita perfuzia de gene ale bolii la copii, pacienții pot aplica următoarele metode:

  • Test de screening genetic pentru membrii familiei persoanei infectate pentru a detecta și trata boala din timp.

    • sfaturi genetice înainte de căsătorie și înainte de sarcină pentru persoanele cu sindrom de fundație și Patella Bone cu privire la riscul de a putea transmite gene genetice copilului.

  • Diagnostic genetic înainte de implantare : Similar cu metoda de fertilizare in vitro, dar embrionii vor fi verificați înainte de transplantul în uter, dacă embrionul poartă gena bolii va fi îndepărtată.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Diagnosticul sindromului de fundație și osul tortului de ceai depinde în principal de simptomele clinice. 

    În plus, medicii pot prescrie teste de sânge pentru a verifica mutațiile din gena LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Nu există o metodă eficientă pentru a trata bine sindromul unghiilor și osul tortului de ceai. Scopul tratamentului este de a reduce simptomele și semnele afectării oaselor și articulațiilor.

    Metodele de tratare a sindromului unghiilor și a osului tortului de ceai includ:

  • Oasele și articulațiile sunt afectate de sindromul unghiilor, iar osul patella poate fi tratat folosind calmante, terapie fizică, bretele sau suport, chiar. Chirurgie dacă starea provoacă complicații grave, impact negativ asupra sănătății.
  • Evitați utilizarea medicamentelor în AINS în sindromul unghiilor și osul patella, deoarece aceste medicamente pot afecta funcția renală.

    • Pentru complicații precum hipertensiunea: Tratamentul cu medicamentele grupului de inhibitori ai enzimei

  • Monitorizarea strictă a glaucomului sau a disfuncției renale este necesară pentru pacienții diagnosticați cu fundație și sindrom de ceai.

    • Advisorul genetic este necesar pentru pacienții cu sindromul de unghii și osul patella, deoarece aceasta este o tulburare de cromozomi care are adesea o genă dominantă.

    vezi și:

  • Cum se diagnostică cancerul osoasă?
  • Cum să detectați cancerul osoase originale? >
  • Îngrijirea sănătății osoase la pacienții cu cancer

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare