Nail syndrome and tea cake bone

[Бенх] Обзор болезни

Синдром ногтей и кость чайного пирога (синдром гвозди-пателлы)-это состояние, характеризуемое аномалиями гвоздя, колена, локтя и таза. 

При синдроме ногтей и кости чайного торта, ногти могут не развиваться или не полностью развиваться, могут даже изменить обесцвечивание. Ногти максимизированы и хуже, чем ногти в большом пальце. Симптомы синдрома ногтей Паенмуна различаются с точки зрения серьезности между пострадавшими людьми, даже среди членов одной и той же семьи.

Синдром незавершенной кости чая может встречаться со скоростью около 1/50000 люди. 

paen "Синдром ногтей костей -это врожденное генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене LMX1B, принадлежащем к длинной руке хромосом № 9 (9q34). Дети с болезнями имеют дисфункцию почек, недоразвитые или неразвитые ToeNails, Clancaces изменить форму, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Ген отвечает за синдром фундамента, а кость наколенника - ген LMX1B. Этот ген отвечает за руководство производством белка, который функционирует на положения ДНК и регулирует активность для других генов. Мутации в этом гене продуцируют белок, который теряет функцию, прикрепленную к ДНК. Это причина синдрома фундамента и кости чайного торта.

Синдром Калума и Патчелы - это генетическое генетическое заболевание. 

Около 88% людей с синдромом ногтей и костью колена генетические от родителей являются генетическими. Отец или мать пациента может не знать, есть ли у него этот синдром из -за легкого симптома.

Тем не менее, около 12% людей с синдромом фундамента и костью чайного пирога с совершенно здоровыми родителями не заражены, называемые новыми случаями, могут быть связаны с генетическими мутациями в процессе образования. эмбрион.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

При страданиях от синдрома ногтей и кости чайного пирога пациенты могут столкнуться с различными признаками и симптомами.

Обычные симптомы синдрома ногтей и кость надколенника:

  • Уменьшите кость чайного пирога на рентгеновских изображениях
  • Есть доброкачественная опухоль кости на изображении правого берега тазовых крыльев

    • Нестабильные колен

    Ограничение движения локтя

  • Вращаемое расстройство головки кости

    • чрезмерные открытые суставы

    Сколиоз

  • Отключенные лопатки

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Семейства с родственниками с синдромом фундамента и кость наколенников являются важным фактором риска, потому что этот синдром является генетическим состоянием.

    Кроме того, нет других факторов риска, которые, как показано, связаны с синдромом фундамента и костью колена.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    В настоящее время не существует метода, который бы мог предотвратить синдром ногтей и кость наколенников. Однако, чтобы избежать инфузии генов заболевания для детей, пациенты могут применять следующие методы:

  • Генетический скрининговый тест для членов семьи инфицированного человека, чтобы обнаружить и лечить болезнь на ранней стадии.

    • Генетический совет до брака и до беременности для людей с синдромом фундамента и кость наколенника о риске возможности передавать генетические гены ребенку.

  • Генетический диагноз перед имплантацией : Аналогично методу оплодотворения in vitro, но эмбрионы будут проверены до пересадки в матку, если эмбрион будет переносить ген заболевания.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Диагностика синдрома фундамента и кости чайного пирога зависит в основном от клинических симптомов. 

    Кроме того, врачи могут назначать анализы крови, чтобы проверить мутации в гене LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Нет эффективного метода для тщательного лечения синдрома ногтей и кости чайного пирога. Целью лечения является уменьшение симптомов и признаков воздействия на кости и суставы.

    Методы лечения синдрома ногтей и кости чайного торта включают:

  • Кости и суставы подвержены влиянию синдрома ногтей, а кость надколенника можно лечить с использованием обезболивающих, физиотерапии, брекетов или поддержки. Хирургия, если состояние вызывает серьезные осложнения, негативно влияет на здоровье.
  • Избегайте употребления лекарств в НПВП при синдроме ногтей и коленной кости, потому что эти препараты могут влиять на функцию почек.

    • для таких осложнений, как гипертония: лечение лекарствами группы ингибиторов ферментов

  • Строгий мониторинг глаукомы или почечной дисфункции требуется для пациентов с диагнозом синдрома фундамента и чая. /li>

    Генетический консультативный консультации необходим для пациентов с синдромом ногтей и костью коленок, потому что это расстройство хромосом, которое часто имеет доминирующий ген.

    • См. Также:

  • Как диагностировать рак костей?
  • Как обнаружить оригинальный рак кости? >
  • здравоохранение костей у больных раком

    • Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова