Nail syndrome and tea cake bone

[Benh] hastalığa genel bakış

nail syndrome and tea cake bone (nail-patella syndrome) is a condition characterized by the abnormalities of the nail, knee, elbow and pelvis. 

Tırnak sendromunda ve çay pastası kemiğinde, tırnaklar tam olarak gelişmeyebilir veya gelişmeyebilir, renk değişikliğini bile değiştirebilir. Tırnaklar maksimize edilir ve başparmaktaki tırnaklardan daha kötüdür. paenmun tırnak sendromunun belirtileri , etkilenen bireyler arasındaki, aynı ailenin üyeleri arasında bile ciddiyet açısından farklıdır.

tamamlanmamış çay kemiği sendromu, yaklaşık 1/50000 oranında karşılaşılabilir insanlar. 

Paen "Kemik Tırnak Sendromu, LMX1B geninde 9 (9q34) 'in uzun koluna ait mutasyonlarla ilişkili konjenital bir genetik hastalıktır. Hastalıklı çocuklarda böbrek fonksiyon bozukluğu vardır, az gelişmiş veya geliştirilmemiş ayak tırnakları, pankes şekli değiştir, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Gen, temel sendromundan sorumludur ve patella kemiği LMX1B genidir. Bu gen, DNA pozisyonlarına işlev gören ve diğer genler için aktiviteyi düzenleyen bir proteinin üretimine rehberlik etmekten sorumludur. Bu gendeki mutasyonlar, DNA'ya bağlı fonksiyonu kaybeden protein üretir. Bu temel sendrom ve çay kek kemiğinin nedenidir.

calum ve patella sendromu genetik genetik bir hastalıktır. 

Tırnak sendromu ve patella kemiği olan kişilerin yaklaşık% 88'i ebeveynlerden genetiktir. Hastanın babası veya annesi, hafif semptom nedeniyle bu sendroma sahip olup olmadığını bilmeyebilir.

Bununla birlikte, tamamen sağlıklı ebeveynleri olan temel sendromu ve çay kek kemiği olan kişilerin yaklaşık% 12'si, yeni vakalar olarak adlandırılan enfekte değildir, oluşum sürecindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir. embriyo.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Tırnak sendromu ve çay keki kemiği muzdaripken, hastalar farklı belirti ve semptomlarla karşılaşabilir.

Tırnak sendromu ve patella kemiğinin yaygın semptomları:

  • X-ışını görüntülerinde çay pastası kemiğini azaltın
  • Pelvik kanatların sağ kıyısında iyi huylu bir kemik tümörü var

    • dengesiz dizler

    dirseğin hareketini kısıtlamak

  • Döner Kemik Kafası Bozukluğu

    • Aşırı açık eklemler

    Scoliosis

  • Engelli omuz bıçakları

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Vakıf sendromu ve patella kemiği olan akrabaları olan aileler önemli bir risk faktörüdür, çünkü bu sendrom genetik bir durumdur.

    Ayrıca, temel sendromu ve patella kemiği ile ilişkili olduğu gösterilen başka risk faktörü yoktur.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Şu anda, tırnak sendromunu ve patella kemiğini önleyebilecek bir yöntem yok. Bununla birlikte, hastalık genlerinin çocuklara infüzyonundan kaçınmak için hastalar aşağıdaki yöntemleri uygulayabilir:

    Hastalığı erken tespit etmek ve tedavi etmek için enfekte olmuş kişinin aile üyeleri için genetik tarama testi.

    Genetik genleri bebeğe iletme riski altında temel sendromu ve patella kemiği olan kişiler için evlilikten önce ve hamilelikten önce genetik tavsiye. : İn vitro fertilizasyon yöntemine benzer şekilde, embriyolar uterusa nakledilmeden önce kontrol edilecektir, eğer embriyo hastalık geni taşırsa çıkarılır.

    Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Temel sendromu ve çay keki kemiği tanısı esas olarak klinik semptomlara bağlıdır. 

    Ayrıca, doktorlar LMX1B genindeki mutasyonları kontrol etmek için kan testleri reçete edebilir. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Tırnak sendromu ve çay keki kemiğini iyice tedavi etmek için etkili bir yöntem yoktur. Tedavinin amacı, kemikleri ve eklemleri etkileme semptomlarını ve belirtilerini azaltmaktır.

    Tırnak sendromunu ve çay kek kemiğini tedavi etme yöntemleri şunları içerir:

    Kemikler ve eklemler tırnak sendromundan etkilenir ve patella kemiği ağrı kesiciler, fizik tedavi, diş telleri veya destek kullanılarak tedavi edilebilir. Durum ciddi komplikasyonlara neden olursa, sağlık üzerinde olumsuz etki.
  • Tırnak sendromunda ve patella kemiğinde NSAID'lerde ilaç kullanmaktan kaçının, çünkü bu ilaçlar böbrek fonksiyonunu etkileyebilir. Hipertansiyon gibi komplikasyonlar için

    • : Enzim inhibitör grubunun ilaçlarıyla tedavi

  • Temel ve TEA sendromu tanısı alan hastalar için glokom veya böbrek disfonksiyonunun sıkı izlenmesi gereklidir.

    • Genetic advisory is necessary for patients with nail syndrome and patella bone because this is a chromosome disorder that often has a dominant gene.

    See also:

  • Kemik kanseri nasıl teşhis edilir?
  • Orijinal kemik kanseri nasıl tespit edilir? >
  • Kanser hastalarında kemik sağlığı hizmeti

    • Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler