Nail syndrome and tea cake bone

Огляд хвороби [Бен]

Синдром нігтів та кістка чайного пирога (синдром нігтів-панелі)-це стан, що характеризується відхиленнями нігтя, коліна, ліктя та таза. 

4 Нігті максимально і гірші, ніж нігті в великому пальці. Симптоми синдрому нігтів відрізняються від серйозності між ураженими особами, навіть серед членів однієї родини.

незавершений синдром чайної кісткової кістки, можна зустріти зі швидкістю близько 1/50000 люди. 

Паен "Синдром кісткових нігтів -це вроджене генетичне захворювання, пов’язане з мутаціями гена LMX1B, що належить до тривалої руки хромосом № 9 (9q34). Діти з захворюваннями мають дисфункцію нирок, недостатньо розвинені або не розвинені ночівки, панки, що не розвинені Змінити форму, ...

Causes of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Ген відповідає за синдром фундаменту, а кістка надкол - це ген LMX1B. Цей ген відповідає за керівництво вироблення білка, який функціонує на положення ДНК та регулює активність для інших генів. Мутації в цьому гені виробляють білок, який втрачає функцію, приєднану до ДНК. Це причина синдрому фундаменту та кістки чайного торта.

Синдром Calum та Patella - це генетичне генетичне захворювання.

Коли у батьків є синдром нігтів і кістка надводу, він здатний передавати генетичний ген дитині зі швидкістю 50%. 

Близько 88% людей із синдромом нігтів та кісткою надкол є генетичними від батьків. Батько або мати пацієнта можуть не знати, чи має він цей синдром через легкий симптом.

Однак близько 12% людей із синдромом фундаменту та кісткою чайного торта з абсолютно здоровими батьками не заражаються, що називаються новими випадками, можуть бути зумовлені генетичними мутаціями в процесі формування. ембріон.

Symptoms of Nail syndrome and tea cake bone's disease

Коли страждають від синдрому нігтів та кістки чайного пирога, пацієнти можуть стикатися з різними ознаками та симптомами.

Поширені симптоми синдрому нігтів та кістки надводу:

  • Зменшіть кістку чайного торта на рентгенівських зображеннях
  • На зображенні правого берега крил таза

    • Нестабільні коліна

    Обмеження руху ліктя

  • Розлад обертової кістки

    • Надмірні відкриті суглоби

    Сколіоз

  • Відключені лопатки

    • People at risk for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Сімейства з родичами з синдромом фундаменту та кісткою надводу є важливим фактором ризику, оскільки цей синдром є генетичним станом.

    Крім того, не існує інших факторів ризику, які показані, що пов'язані з синдромом фундаменту та кісткою з надводу.

    Prevention of Nail syndrome and tea cake bone's disease

    В даний час немає методу, який може запобігти синдрому нігтів і кістки надколінку. Однак, щоб уникнути інфузії генів захворювання дітям, пацієнти можуть застосувати такі методи:

  • Генетичний скринінг -тест для членів сім'ї зараженої людини для виявлення та лікування захворювання рано. 4 : Подібно до методу запліднення in vitro, але ембріони будуть перевірені перед пересадкою в матку, якщо ембріон перенесе ген захворювання, буде видалено.

    • Diagnostic measures for Nail syndrome and tea cake bone's disease

    Діагностика синдрому фундаменту та кістки чайного торта залежить переважно від клінічних симптомів. 

    Крім того, лікарі можуть призначити аналізи крові для перевірки мутацій у гені LMX1B. 

    Nail syndrome and tea cake bone's disease treatments

    Немає ефективного методу ретельного лікування синдрому нігтів та кістки чайного торта. Мета лікування - зменшити симптоми та ознаки впливу кісток та суглобів.

    Методи лікування синдрому нігтів та кістки чайного торта включають:

  • Кістки та суглоби впливають на синдром нігтів, а кістка надколінку можна лікувати за допомогою знеболюючих, фізичних терапій, брекетів або підтримки, рівномірно. Хірургія, якщо стан викликає серйозні ускладнення, негативно впливає на здоров'я. 4

    • Для ускладнень, таких як гіпертонія: Лікування ліками групи інгібіторів ферментів

  • Суворий моніторинг глаукоми або ниркової дисфункції необхідний для пацієнтів, діагностованих фундаментом та синдромом чаю.

    • Генетична консультаційна консультаційна необхідна для пацієнтів із синдромом нігтів та кісткою надкол, оскільки це порушення хромосоми, який часто має домінуючий ген.

    Див. Також:

  • Як діагностувати рак кісток?
  • Як виявити оригінальний рак кісток? >
  • охорона здоров'я у хворих на рак

    • Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова