Noonan syndrome

نظرة عامة على [بنه]

ما هو

ما هي متلازمة نونان؟

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي منذ الولادة. هذا الاضطراب الوراثي يعيق التطور الطبيعي في أجزاء جسم الإنسان.

اعتمادًا على الحالة والحالة البدنية لكل مريض ، سيكون لها متلازمة نونان علامات مختلفة. ترتبط أعراض المرض بعيوب القلب ، وانخفاض اللياقة البدنية أو تشوهات الوجه وأجزاء أخرى من الجسم.

Causes of Noonan syndrome's disease

يقال إن سبب متلازمة نونان هو طفرة وراثية في العديد من الجينات. هذه الطفرات الجينية تجعل البروتين ينتج بشكل مستمر ، مما يجعل عملية تطوير وتقسيم الخلايا لتظهر تشوهات.

الطفرات التي يمكن أن تحدث لمتلازمة نونان هي:

  • الطفرات الوراثية ، الميراث من الآباء: هذا النوع يمثل 50 ٪ من المرضى. عندما يعاني أحد الوالدين من متلازمة نونان أو يحمل الجينات الوراثية غير الطبيعية قد يكون لها أو ليس لديها علامات واضحة على متلازمة نونان ، سيكون الطفل قادرًا على الحصول على المرض.

    • طفرات عشوائية: يحدث عشوائي بدون تأثير العامل الوراثي.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    أعراض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان متنوعة للغاية ، قد تكون متغيرة مع كل حالة ، معتدلة أو معتدلة أو شديدة. تشمل أعراض المرض:

    تشوهات الوجه نموذجية ولها قيمة عالية في التشخيص مثل:

  • عيون أوسع من المعتاد.
  • قطرات الجفون.
  • عيون قطرية قليلاً.
  • عيون عاطفية.
    • شاحب.
  • رأس كبير.

    • جبين واسع.

  • أنف قصير واسع.
  • غالبًا ما يكون الوجه يتدلى.
    • وظيفة صغيرة. الرقبة القصيرة.
  • هناك جلد زائد على الرقبة.
  • الأذنين المنخفضة ، والعودة إلى الجزء الخلفي من الرأس.

    • تشوهات النمو والتنمية:

  • اللياقة البدنية المنخفضة.

    • هرمونات النمو المنخفضة.

  • يمر بدون البلوغ بضع سنوات مقارنة بالمعدل الطبيعي.
  • لا يوجد نمو طبيعي في البلوغ.
  • ختم عيوب القلب:

    • غالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان من أمراض القلب الخلقية.

  • قد يكون لها تضيق الرئة
  • انتقاد مرض عضلة القلب: ضغط عضلة القلب الضخمة.
  • معدل ضربات القلب غير منتظم.

    • بعض الأعراض الأخرى:

  • مشاكل النزيف والكدمات غير العادية.

    • الصدر غير الطبيعي.

    مشاكل السمع بسبب التشوهات الهيكلية أو تلف الأعصاب.

    إعاقة الذكاء المعتدل.

  • تؤثر على القدرة على تناول الطعام ، قد يتقيأ بعد الأكل.
  • مشاكل عاطفية غير عادية.
  • تقليل قوة العضلات ، وتصبح أكثر خرقاء من الناس في نفس العمر.
  • بالنسبة للرجال ، قد يكون هناك أعراض من الخصية بدون كيس الصفن ، والمعروفة أيضًا باسم الخصيتين المخفيات.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    متلازمة نونان هو مرض غير قابل للاتصال.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    عامل الخطر لزيادة احتمال متلازمة نونان هو: تاريخ العائلة للوالدين المصاب بمتلازمة نونان ، الطفل الذي يولد لخطر هذا المرض يمثل 50 ٪. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • لأن متلازمة نونان هي اضطراب وراثي ، يحدث بشكل عشوائي ، لم يتم العثور عليه بعد لمنع تطور المرض. من الضروري أن تكون نصيحة وراثية قبل اتخاذ قرار بالولادة.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • لتشخيص متلازمة نونان بدقة ، سيتم فحص المريض ويلاحظه الطبيب وعلامات مهمة ومهمة سريريًا. ومع ذلك ، فإن هذه المظاهر غير واضحة في بعض الأحيان ، وليست حتى مرحلة البلوغ وما بعد الولادة لإظهار أعراض واضحة.

    • يمكن أن تدعم الإكلينيكي التشخيص كوسيلة اختبار وراثي جزيئي.

    بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة نونان مع تشوهات القلب والأوعية الدموية ، يحتاج المرضى إلى رؤية أخصائي أمراض القلب لتقييم الحالة.

    Noonan syndrome's disease treatments

    لأن متلازمة نونان مشتقة من عيب وراثي ، لا توجد طريقة لإصلاح انحراف الممرض. سوف يستهدف علاج متلازمة نونان أكثر تأثير تأثير المرض على أجزاء الجسم ، مما سيؤدي إلى علاج أعراض ومضاعفات للمرضى المصابين بالمرض. كلما عولج المريض ، سيتم صيد التقدم المعقد. تشمل العلاجات:

  • علاج عيوب القلب: استخدم العلاج الطبي مع أدوية القلب والأوعية الدموية. يتم استشارة المرضى مع تقييم وظائف القلب العادية. إذا كان المريض يعاني من مشكلة في صمام القلب ، فقد تتم الإشارة إلى الجراحة.
  • إدارة مشاكل نمو المريض: المراقبة المنتظمة للوزن والارتفاع حتى فترة المراهقة. بالإضافة إلى ذلك ، سيطبق المريض علاج هرمون النمو لعلاج مستويات هرمون النمو المنخفضة. يمكن أن تكون مراقبة الحالة الغذائية للمريض من خلال نتائج اختبار الدم.
  • حل الصعوبات في التعلم: تطبيق أساليب التحفيز ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج اللغوي ، والتدخل التعليمي الخاص لمساعدة الأطفال على تحسين عاطفهم هذا الموقف.
  • علاج السمع والمشاكل البصرية: يتم استشارة المرضى مع امتحانات العين لكل عامين على الأقل. يتم علاج مشاكل العين بشكل رئيسي مع النظارات أو الجراحة لإعتام عدسة العين. للسمع ، يتم إجراء فحص السمع في المرضى كل عام في فترة المراهقة من الأطفال. يمكن استخدام أجهزة السمع لهذه الشروط.
  • علاج النزيف غير الطبيعي ، الكدمات: تجنب استخدام الأسبرين ، المنتجات التي تحتوي على الأسبرين لهذه الحالات. يتم وصف المرضى الأدوية التي تساعد على التخثر للحد من هذه الحالة.

    • قد لا تحتاج المشكلات اللمفاوية إلى العلاج أو اتخاذ تدابير مناسبة لاتجاهات مختلفة من هذه الظاهرة.

  • علاج تشوهات في الأعضاء التناسلية: إذا فقدت خصيتين من الأطفال ، فهذا لا ينتقل كلتا الخصيتين إلى الوضع المناسب في الأشهر الأولى. ، الإشارة إلى الجراحة سيتم إجراء في المرضى.
    • بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقديم تقييمات أخرى وكذلك شاشات الرعاية المدروسة لكل حالة مختلفة ، مثل: العناية بالأسنان العادية.

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية