Noonan syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Co je

Co je to Noonan syndrom?

Noonanův syndrom je genetická porucha od narození. Tato genetická porucha brání normálnímu vývoji v částech lidského těla.

V závislosti na stavu a fyzickém stavu každého pacienta bude mít Noonanův syndrom různé známky. Příznaky onemocnění souvisejí s srdečními vadami, nízkou postavou nebo abnormalitami obličeje a dalšími částmi těla.

Causes of Noonan syndrome's disease

Příčina Noonanův syndrom se považuje za genetickou mutaci v mnoha genech. Tyto genové mutace způsobují, že protein produkoval nepřetržitě, čímž se proces vývoje a dělení buněk objevuje abnormality.

Mutace, které se mohou vyskytnout pro Noonanův syndrom, jsou:

  • Genetické mutace, dědičnost od rodičů: Tento typ představuje 50% těch, kteří jsou nemocní. Když rodič trpí Noonanovým syndromem nebo přenášením genetických abnormálních genů může mít nebo mít jasné známky Noonanů Impact Genetický faktor.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Příznaky lidí s Noonanovým syndromem jsou velmi rozmanité, mění se s každým případem, mohou být mírné, střední nebo závažné. Mezi příznaky onemocnění patří:

    Abnormality na obličejích jsou typické a mají vysokou hodnotu v diagnostice, jako například:

  • Oči širší než obvykle.
  • Kapky očních víček.
  • Mírně diagonální oči.
  • vášnivé oči.
    • Pale.
  • Velká hlava.

    • široké čelo.

  • Krátký, široký nos.
  • Tvář často klesá.
    • malá funkce. Krátký krk.
  • Na krku je přebytečná pokožka.
  • Nízké uši, záda k zadní části hlavy.

    • Abnormality růstu a vývoje:

  • Nízká postava.

    • Hormony s nízkým růstem.

  • Procházení puberty o několik let ve srovnání s normálem.
  • Žádný normální růst puberty.
  • Těsnění srdečních vad:

    • Lidé s Noonanovým syndromem mají často vrozené srdeční choroby.

  • Může mít plicní stenózu
  • Vedukující onemocnění myokardu: Hypertrofický tlak srdečního svalu.
  • Nepravidelná srdeční frekvence.

    • Některé další příznaky:

  • Neobvyklé krvácení a problémy s modřinami.

    • Abnormální hrudník.

    Problémy se sluchem v důsledku strukturálních abnormalit nebo poškození nervů.

    Mírné inteligenční postižení.

  • Ovlivňuje schopnost jíst, může po jídle zvracet.
  • Neobvyklé emoční problémy.
  • Snižování síly svalů a být nemotornější než lidé ve stejném věku.
  • U mužů mohou existovat příznaky varlat Ne Down Scrutum, také známé jako skryté varlata.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Noonan Syndrom je nekomunikovatelná onemocnění.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Rizikovým faktorem pro zvýšení pravděpodobnosti Noonanův syndrom je: rodinná anamnéza rodiče s Noonanským syndromem, dítě, které se narodilo v riziku této onemocnění, představuje 50%.

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Protože Noonanův syndrom je genetická porucha, náhodně dochází, dosud nebylo zjištěno, že zabrání vývoji onemocnění. Před rozhodnutím o porodu je nutné být genetickou radou.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Abychom přesně diagnostikovali Noonanův syndrom, bude pacient zkoumán a pozorován lékařem a klinicky důležitými a důležitými příznaky. Tyto projevy jsou však někdy nejasné a teprve do dospělosti a poporodního porodu vykazují jasné příznaky.

    • Klinická může podpořit diagnózu jako metodu molekulárního genetického testování.

    U pacientů s Noonanův syndrom s kardiovaskulárními abnormalitami musí pacienti vidět kardiologa, aby posoudili stav.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Protože noonan syndrom je odvozen od genetické defektu, neexistuje způsob, jak opravit odchylku patogenu. Léčba Noonanův syndrom se zaměří na největší účinek účinku onemocnění na části těla, což bude provádět symptomatickou léčbu a komplikace u pacientů s diagnózou onemocnění. Čím dříve je pacient léčen, komplikovaný pokrok bude odrazen. Ošetření zahrnuje:

  • Léčba srdečních defektů: Používejte lékařské ošetření s kardiovaskulárními léky. Pacienti jsou konzultováni s pravidelným hodnocením srdečních funkcí. Pokud má pacient problém se srdeční chlopní, může být označen chirurgický zákrok.
  • Řídit problémy s růstem pacientů: Pravidelné sledování hmotnosti a výšky až do dospívání. Kromě toho pacient použije terapii růstových hormonálních terapie k léčbě nízké hladiny růstových hormonů. Sledování nutričního stavu pacienta může být prostřednictvím výsledků krevních testů.
  • Řešení obtíží při učení: Použití stimulačních metod, fyzioterapie, jazykové terapie, zvláštní vzdělávací intervence, která pomáhá dětem zlepšit jejich náklonnost v této situaci.
  • Léčba sluchu a vizuálních problémů: Pacienti jsou konzultováni očními zkouškami nejméně každé dva roky. Oční problémy jsou léčeny hlavně brýlemi nebo chirurgickým zákrokem na katarakty. Pro slyšení se každý rok provádí u pacientů v dospívání dětí u pacientů. Pro tyto podmínky může použít sluchadla.
  • Léčba abnormálního krvácení, modřiny: Vyhněte se použití aspirinu, produktů obsahujících aspirin pro tyto případy. Pacienti jsou předepsané léky, které pomáhají koagulaci omezit tento stav. lymfatické problémy

    • nemusí vyžadovat léčbu nebo přijata příslušná opatření pro různé směry tohoto jevu.

  • Léčba abnormalit v genitáliích: Pokud jsou varlata dětí ztracena, to znamená, že se obě varlata v prvních měsících nepřesunou do vhodné polohy. , které naznačuje chirurgický zákrok, bude provedeno u pacientů.
    • Kromě toho jsou pro každý jiný případ uvedeny další hodnocení i promyšlené monitory péče, například: pravidelná zubní péče.

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova