Noonan syndrome

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Was ist

Was ist Noonan -Syndrom?

Noonan -Syndrom ist eine genetische Störung von der Geburt. Diese genetische Störung behindert die normale Entwicklung in den Teilen des menschlichen Körpers.

Abhängig von der Erkrankung und des körperlichen Zustands jedes Patienten hat das Noonan -Syndrom unterschiedliche Anzeichen. Die Symptome der Krankheit hängen mit Herzfehlern, niedrigem Körperbau oder Gesichtsanomalien und anderen Körperteilen zusammen.

Causes of Noonan syndrome's disease

Die Ursache des Noonan -Syndroms soll in vielen Genen eine genetische Mutation sein. Diese Genmutationen lassen das produzierte Protein kontinuierlich produziert, wodurch der Prozess der Entwicklung und Trennung der Zellen zu Anomalien erscheinen.

Die Mutationen, die für das Noonan -Syndrom auftreten können, sind:

  • Genetische Mutationen, Vererbung von Eltern: Dieser Typ macht 50% der kranken Personen aus. Wenn ein Elternteil an Noonan -Syndrom leidet oder genetische abnormale Gene keine klaren Anzeichen von Noonan -Syndrom haben oder die Krankheit erhalten kann. Einfluss genetischer Faktor.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Symptome von Menschen mit Noonan -Syndrom sind sehr unterschiedlich und ändern sich mit jedem Fall leicht, mittelschwer oder schwerwiegend. Zu den Symptomen der Krankheit gehören:

    Die Anomalien auf den Gesichtsbehandlungen sind typisch und haben einen hohen Wert in der Diagnose wie:

  • Augen breiter als gewöhnlich.
  • Tropfen von Augenlider.
  • leicht diagonale Augen.
  • Leidenschaftliche Augen.
    • blass.
  • großer Kopf.

    • breite Stirn.

  • kurze, breite Nase.
  • Das Gesicht schlängelt sich oft.
    • Eine kleine Funktion. Kurzer Nacken.
  • Es gibt überschüssige Haut am Hals.
  • Niedrige Ohren, zurück zum Hinterkopf.

    • Wachstums- und Entwicklungsstörungen:

  • Niedriger Körperbau.

    • Hormone mit niedrigem Wachstum.

  • Ein paar Jahre im Vergleich zum Normalwert durch die Pubertät.
  • Kein normales Wachstum der Pubertät.
  • Siegel von Herzfehlern:

    • Menschen mit Noonan -Syndrom haben häufig eine angeborene Herzerkrankung.

  • kann eine Lungenstenose haben
  • Enthulierende Myokarderkrankung: hypertrophischer Herzmuskeldruck.
  • unregelmäßige Herzfrequenz.

    • Einige andere Symptome:

  • Ungewöhnliche Blutungen und Blutergüsse.

    • Abnormale Brust.

    Hörprobleme aufgrund struktureller Anomalien oder Nervenschäden.

    Behinderung der milden Intelligenz.

  • wirken sich auf die Essensfähigkeit aus, kann nach dem Essen erbrechen.
  • ungewöhnliche emotionale Probleme.
  • Reduzierung der Muskelkraft und wird mehr ungeschickt als Menschen im gleichen Alter.
  • Bei Männern kann es Symptome eines Hodenno -Down -Hodensacks geben, auch als versteckte Hoden bezeichnet.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Noonan -Syndrom ist eine nicht übertragbare Krankheit.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Der Risikofaktor für die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit eines Mittagssyndroms ist: Familienanamnese eines Elternteils mit einem Mittagssyndrom, das Kind, das bei der geborenen Gefahr dieser Krankheit geboren wurde, macht 50%aus. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Weil das Noonan -Syndrom eine genetische Störung ist, die zufällig auftritt, wurde noch nicht festgestellt, dass es die Entwicklung der Krankheit verhindert. Es ist notwendig, genetische Ratschläge zu sein, bevor sie sich entscheiden, gebären zu können.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Um das Noonan -Syndrom genau zu diagnostizieren, wird der Patient vom Arzt und klinisch wichtige und wichtige Anzeichen beobachtet und beobachtet. Diese Manifestationen sind jedoch manchmal unklar und erst im Erwachsenenalter und nach der Geburt, um klare Symptome zu zeigen.

    • Klinik kann die Diagnose als molekulare Gentestmethode unterstützen.

    Bei Patienten mit Noonan -Syndrom mit kardiovaskulären Anomalien müssen Patienten einen Kardiologen aufsuchen, um den Zustand zu beurteilen.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Da das Noonan -Syndrom von einem genetischen Defekt abgeleitet ist, gibt es keine Möglichkeit, die Abweichung des Erregers zu reparieren. Die Behandlung des Noonan -Syndroms richtet sich an die größte Wirkung der Wirkung der Krankheit auf die Körperteile, die symptomatische Behandlung und Komplikationen für Patienten durchführt, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde. Je früher der Patient behandelt wird, desto komplizierter Fortschritte werden abgestoßen. Die Behandlungen umfassen:

  • Behandlung von Herzfehlern: Verwenden Sie die medizinische Behandlung mit kardiovaskulären Medikamenten. Patienten werden mit regelmäßiger Bewertung der Herzfunktion konsultiert. Wenn der Patient ein Herzklappenproblem hat, kann eine Operation angezeigt werden.
  • Probleme mit dem Patientenwachstum verwalten: Regelmäßige Überwachung von Gewicht und Größe bis zur Adoleszenz. Darüber hinaus wird der Patient eine Wachstumshormontherapie anwenden, um niedrige Wachstumshormonspiegel zu behandeln. Die Überwachung des Ernährungsstatus des Patienten kann durch Blutuntersuchergebnisse erfolgen.
  • Schwierigkeiten beim Lernen lösen: Anwendung von stimulierenden Methoden, Physiotherapie, Sprachtherapie, Sonderpädagogikintervention, um Kindern dabei zu helfen, ihre Zuneigung in dieser Situation zu verbessern.
  • Behandlung von Hör- und visuellen Problemen: Patienten werden mindestens alle zwei Jahre mit Augenuntersuchungen konsultiert. Augenprobleme werden hauptsächlich mit Brillen oder Operationen für Katarakte behandelt. Für das Gehör wird jedes Jahr bei Patienten im Jugendalter von Kindern ein Hör -Screening durchgeführt. Kann Hörgeräte für diese Bedingungen verwenden.
  • Behandlung abnormaler Blutungen, Blutergüsse: Vermeiden Sie die Verwendung von Aspirin, Produkte, die Aspirin für diese Fälle enthalten. Patienten sind verschriebene Medikamente, die dazu beitragen, die Gerinnung zur Begrenzung dieser Erkrankung zu begrenzen.

    • lymphatische Probleme benötigen möglicherweise keine Behandlung oder ergreifen geeignete Maßnahmen für verschiedene Richtungen dieses Phänomens.

  • Behandlung von Anomalien in den Genitalien: Wenn die Hoden der Kinder verloren gehen, wandern sich beide Hoden in den ersten Monaten nicht in die geeignete Position. Die Angabe einer Operation wird bei Patienten durchgeführt.
    • Zusätzlich werden für jeden verschiedenen Fall andere Bewertungen sowie nachdenkliche Pflegemonitore angegeben, wie z. B. regelmäßige Zahnpflege.

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