Noonan syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι το

Τι είναι το σύνδρομο Noonan;

Το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική διαταραχή από τη γέννηση. Αυτή η γενετική διαταραχή εμποδίζει την κανονική ανάπτυξη στα μέρη του ανθρώπινου σώματος.

Ανάλογα με την κατάσταση και τη φυσική κατάσταση κάθε ασθενούς, το σύνδρομο Noonan θα έχει διαφορετικά σημάδια. Τα συμπτώματα της νόσου σχετίζονται με καρδιακά ελαττώματα, χαμηλή σωματική διάπλαση ή ανωμαλίες προσώπου και άλλα μέρη του σώματος.

Causes of Noonan syndrome's disease

Η αιτία του συνδρόμου Noonan λέγεται ότι είναι μια γενετική μετάλλαξη σε πολλά γονίδια. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις καθιστούν συνεχώς την πρωτεΐνη, καθιστώντας έτσι τη διαδικασία ανάπτυξης και διαίρεσης των κυττάρων για να εμφανίζονται ανωμαλίες.

Οι μεταλλάξεις που μπορούν να εμφανιστούν για το σύνδρομο Noonan είναι:

  • Γενετικές μεταλλάξεις, κληρονομιά από τους γονείς: Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει το 50% εκείνων που είναι άρρωστοι. Όταν ένας γονέας πάσχει από σύνδρομο Noonan ή μεταφέρει γενετικά μη φυσιολογικά γονίδια μπορεί να έχει ή να μην έχει σαφή σημάδια του συνδρόμου Noonan, το παιδί θα είναι σε θέση να πάρει την ασθένεια. Επιπτώσεις γενετικού παράγοντα.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Τα συμπτώματα των ατόμων με σύνδρομο Noonan είναι πολύ διαφορετικά, αλλάζοντας με κάθε περίπτωση, μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

    Οι ανωμαλίες των προσώπων είναι τυπικές και έχουν υψηλή αξία στη διάγνωση όπως:

  • τα μάτια ευρύτερα από το συνηθισμένο.
  • Σταγόνες βλεφάρων.
  • ελαφρώς διαγώνια μάτια.
  • Παθιασμένα μάτια.
    • Χωρίς.
  • Μεγάλο κεφάλι.

    • ευρύ μέτωπο.

  • Σύντομη, ευρεία μύτη.
  • Το πρόσωπο συχνά πέφτει.
    • Μια μικρή λειτουργία. Σύντομος λαιμός.
  • Υπάρχει υπερβολικό δέρμα στο λαιμό.
  • χαμηλά αυτιά, πίσω στο πίσω μέρος του κεφαλιού.

    • Ανωμαλίες ανάπτυξης και ανάπτυξης:

  • Χαμηλή σωματική διάπλαση.

    • χαμηλές ορμόνες ανάπτυξης.

  • περνώντας από την εφηβεία μερικά χρόνια σε σύγκριση με το κανονικό.
  • Δεν υπάρχει κανονική ανάπτυξη στην εφηβεία.
  • Σφραγίδα των καρδιακών ελαττωμάτων:

    • Τα άτομα με σύνδρομο Noonan συχνά έχουν συγγενείς καρδιακές παθήσεις.

  • Μπορεί να έχει στένωση των πνευμόνων
  • Ενσωματωμένη ασθένεια του μυοκαρδίου: υπερτροφική καρδιακή πίεση.
  • Ακρεμή καρδιακό ρυθμό.

    • Ορισμένα άλλα συμπτώματα:

  • ασυνήθιστη αιμορραγία και προβλήματα μώλωπας.

    • Μη φυσιολογικό στήθος.

    Προβλήματα ακοής λόγω διαρθρωτικών ανωμαλιών ή βλάβης των νεύρων.

    Ήπια αναπηρία πληροφοριών.

  • επηρεάζουν την ικανότητα κατανάλωσης, μπορεί να κάνει εμετό μετά το φαγητό.
  • Ασυνήθιστα συναισθηματικά προβλήματα.
  • Μείωση της μυϊκής δύναμης, καθιστώντας πιο αδέξια από τους ανθρώπους της ίδιας ηλικίας.
  • Για τους άνδρες, μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα όσχεου χωρίς όσχεο, γνωστές και ως κρυμμένοι όρχεις.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Το σύνδρομο Noonan είναι μια μη επικοινωνιακή ασθένεια.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Ο παράγοντας κινδύνου για την αύξηση της πιθανότητας του συνδρόμου Noonan είναι: οικογενειακό ιστορικό ενός γονέα με σύνδρομο Noonan, το παιδί που γεννιέται σε κίνδυνο αυτής της νόσου αντιπροσωπεύει το 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Επειδή το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική διαταραχή, συμβαίνει τυχαία, δεν έχει ακόμη βρεθεί ότι αποτρέπει την ανάπτυξη της νόσου. Είναι απαραίτητο να είστε γενετικές συμβουλές πριν αποφασίσετε να γεννήσετε.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

    Για να διαγνώσουμε με ακρίβεια το σύνδρομο Noonan, ο ασθενής θα εξεταστεί και θα παρατηρηθεί από τον γιατρό και κλινικά σημαντικά και σημαντικά σημάδια. Ωστόσο, αυτές οι εκδηλώσεις είναι μερικές φορές ασαφείς και δεν είναι μέχρι την ενηλικίωση και μετά τον τοκετό να δείξουν σαφή συμπτώματα.

    Κλινική μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση ως μέθοδο μοριακής γενετικής δοκιμής.

    Για ασθενείς με σύνδρομο Noonan με καρδιαγγειακές ανωμαλίες, οι ασθενείς πρέπει να δουν έναν καρδιολόγο για να αξιολογήσουν την κατάσταση.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Επειδή το σύνδρομο Noonan προέρχεται από ένα γενετικό ελάττωμα, δεν υπάρχει τρόπος να διορθωθεί η απόκλιση του παθογόνου. Η θεραπεία του συνδρόμου Noonan θα στοχεύσει το μεγαλύτερο αποτέλεσμα της επίδρασης της νόσου στα μέρη του σώματος, τα οποία θα διεξάγουν συμπτωματική θεραπεία και επιπλοκές για τους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο. Όσο πιο γρήγορα αντιμετωπίζεται ο ασθενής, η περίπλοκη πρόοδος θα αποκλειστεί. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

  • Θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων: Χρησιμοποιήστε ιατρική θεραπεία με καρδιαγγειακή φαρμακευτική αγωγή. Οι ασθενείς συμβουλεύονται με τακτική αξιολόγηση της καρδιακής λειτουργίας. Εάν ο ασθενής έχει πρόβλημα καρδιακής βαλβίδας, μπορεί να αναφερθεί χειρουργική επέμβαση.
  • Διαχείριση προβλημάτων ανάπτυξης ασθενών: τακτική παρακολούθηση του βάρους και του ύψους μέχρι την εφηβεία. Επιπλέον, ο ασθενής θα εφαρμόσει θεραπεία αυξητικής ορμόνης για τη θεραπεία χαμηλών επιπέδων αυξητικής ορμόνης. Η παρακολούθηση της διατροφικής κατάστασης του ασθενούς μπορεί να είναι μέσω των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αίματος.
  • Επίλυση δυσκολιών στη μάθηση: Εφαρμογή μεθόδων τόνωσης, φυσιοθεραπεία, γλωσσική θεραπεία, ειδική εκπαιδευτική παρέμβαση για να βοηθήσει τα παιδιά να βελτιώσουν την αγάπη τους.
  • Θεραπεία ακοής και οπτικών προβλημάτων: Οι ασθενείς συμβουλεύονται με εξετάσεις ματιών για τουλάχιστον κάθε δύο χρόνια. Τα προβλήματα των ματιών αντιμετωπίζονται κυρίως με γυαλιά ή χειρουργική επέμβαση για καταρράκτες. Για ακρόαση, ο έλεγχος της ακοής εκτελείται σε ασθενείς κάθε χρόνο κατά την εφηβεία των παιδιών. Μπορεί να χρησιμοποιήσει βοηθήματα ακοής για αυτές τις συνθήκες.
  • Θεραπεία μη φυσιολογικής αιμορραγίας, μώλωπες: Αποφύγετε τη χρήση ασπιρίνης, προϊόντα που περιέχουν ασπιρίνη για αυτές τις περιπτώσεις. Οι ασθενείς έχουν συνταγογραφηθεί φάρμακα που βοηθούν την πήξη για να περιορίσουν αυτή την κατάσταση.

    • Τα λεμφικά προβλήματα μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία ή να λαμβάνουν τα κατάλληλα μέτρα για διαφορετικές κατευθύνσεις αυτού του φαινομένου.

  • Θεραπεία των ανωμαλιών στα γεννητικά όργανα: Εάν οι όρχεις των παιδιών χάνονται, δηλαδή και οι δύο όρχεις δεν μετακινούνται στην κατάλληλη θέση τους πρώτους μήνες. , που υποδεικνύει χειρουργική επέμβαση σε ασθενείς.
    • Επιπλέον, για κάθε διαφορετική περίπτωση δίδονται για κάθε διαφορετική περίπτωση, όπως: κανονική οδοντιατρική περίθαλψη.

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά