Noonan syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

¿Qué es

qué es el síndrome de Noonan?

síndrome de noonan es un trastorno genético desde el nacimiento. Este trastorno genético dificulta el desarrollo normal en las partes del cuerpo humano.

Dependiendo de la condición y la condición física de cada paciente, el síndrome de Noonan tendrá diferentes signos. Los síntomas de la enfermedad están relacionados con defectos cardíacos, un físico bajo o anomalías faciales y otras partes del cuerpo.

Causes of Noonan syndrome's disease

Se dice que la causa del síndrome de Noonan es una mutación genética en muchos genes. Estas mutaciones genéticas hacen que la proteína se produzca continuamente, lo que hace que el proceso de desarrollo y división de las células parezca anormalidades.

Las mutaciones que pueden ocurrir para el síndrome de Noonan son:

  • Mutaciones genéticas, herencia de los padres: este tipo representa el 50% de los que están enfermos. Cuando un padre sufre de síndrome de Noonan o que transporta genes anormales genéticos puede tener o no tener signos claros de síndrome de Noonan, el niño podrá obtener la enfermedad. Impacto Factor genético.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Los síntomas de las personas con síndrome de Noonan son muy diversos, cambiando con cada caso, pueden ser leves, moderados o severos. Los síntomas de la enfermedad incluyen:

    Las anormalidades en los tratamientos faciales son típicos y tienen un alto valor en el diagnóstico como:

  • Ojos más anchos de lo habitual.
  • gotas de párpados.
  • Ojos ligeramente diagonales.
  • Ojos apasionados.
    • pálido.
  • Big Head.

    • frente ancha.

  • Nariz corta y ancha.
  • La cara a menudo cae.
    • una función pequeña. cuello corto.
  • Hay exceso de piel en el cuello.
  • orejas bajas, atrás hasta la parte posterior de la cabeza.

    • Anormalidades de crecimiento y desarrollo:

  • Físico bajo.

    • Hormonas de bajo crecimiento.

  • Pasando por la pubertad unos años en comparación con lo normal.
  • No hay crecimiento normal en la pubertad.
  • Sello de defectos cardíacos:

    • Las personas con síndrome de Noonan a menudo tienen una enfermedad cardíaca congénita.

  • Puede tener estenosis pulmonar
  • Enfermedad de miocardio entusiasta: presión hipertrófica del músculo cardíaco.
  • frecuencia cardíaca irregular.

    • Algunos otros síntomas:

  • problemas de sangrado y hematomas inusuales.

    • Cofre anormal.

    Problemas auditivos debido a anormalidades estructurales o daños nerviosos.

    discapacidad de inteligencia leve.

  • Afectar la capacidad de comer, puede vomitar después de comer.
  • Problemas emocionales inusuales.
  • Reducción de la fuerza muscular, cada vez más torpe que las personas de la misma edad.
  • Para los hombres, puede haber síntomas de testicular sin escroto, también conocido como testículos ocultos.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    El síndrome de

    Noonan es una enfermedad no comunicable.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    El factor de riesgo para aumentar la probabilidad del síndrome de Noonan es: antecedentes familiares de un padre con un síndrome de Noonan, el niño que nace en riesgo de esta enfermedad representa el 50%.

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Debido a que el síndrome de Noonan es un trastorno genético, ocurre aleatoriamente, aún no se ha encontrado que evite el desarrollo de la enfermedad.
  • para las familias con antecedentes de miembros que llevan el gen del síndrome de Noonan, Es necesario ser un consejo genético antes de decidir dar a luz.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Para diagnosticar con precisión el síndrome de Noonan, el paciente será examinado y observado por el médico y los signos clínicamente importantes e importantes. Sin embargo, estas manifestaciones a veces no son claras y no es hasta la edad adulta y posparto para mostrar síntomas claros.

    • La clínica puede soportar el diagnóstico como un método de prueba genética molecular.

    Para pacientes con síndrome de Noonan con anormalidades cardiovasculares, los pacientes deben ver a un cardiólogo para evaluar la afección.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Debido a que el síndrome de Noonan se deriva de un defecto genético, no hay forma de fijar la desviación del patógeno. El tratamiento del síndrome de Noonan se dirigirá al mayor efecto del efecto de la enfermedad en las partes del cuerpo, lo que realizará tratamiento sintomático y complicaciones para los pacientes diagnosticados con la enfermedad. Cuanto antes se trate al paciente, el progreso complicado será repelido. Los tratamientos incluyen:

  • Tratamiento de defectos cardíacos: use tratamiento médico con medicamentos cardiovasculares. Los pacientes son consultados con una evaluación regular de la función cardíaca. Si el paciente tiene un problema de válvula cardíaca, se puede indicar la cirugía.
  • Manejar problemas de crecimiento del paciente: monitoreo regular del peso y la altura hasta la adolescencia. Además, el paciente aplicará la terapia hormona de crecimiento para tratar los bajos niveles de hormona del crecimiento. El monitoreo del estado nutricional del paciente puede ser a través de los resultados de los análisis de sangre.
  • Resolución de dificultades en el aprendizaje: Aplicación de métodos estimulantes, fisioterapia, terapia lingüística, intervención educativa especial para ayudar a los niños a mejorar su afecto esta situación.
  • Tratamiento de problemas auditivos y visuales: los pacientes son consultados con exámenes oculares durante al menos cada dos años. Los problemas oculares se tratan principalmente con anteojos o cirugía para cataratas. Para la audición, la detección auditiva se realiza en pacientes cada año en adolescencia de niños. Puede usar audífonos para estas condiciones.
  • Tratamiento del sangrado anormal, hematomas: evite el uso de aspirina, productos que contienen aspirina para estos casos. Los pacientes reciben medicamentos recetados que ayudan a la coagulación para limitar esta afección.

    • Los problemas linfáticos pueden no necesitar el tratamiento o tomar medidas apropiadas para diferentes direcciones de este fenómeno.

  • Tratamiento de anormalidades en los genitales: si se pierden los testículos de los niños, es decir, ambos testículos no se mueven a la posición apropiada en los primeros meses. , indicando que la cirugía se realizará en pacientes.
    • Además, se dan otras evaluaciones y monitores de atención reflexivos para cada caso diferente, como: cuidado dental regular.

    Descargo de responsabilidad

    Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes.

    La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.

    Palabras clave populares