Noonan syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Qu'est-ce que

qu'est-ce que le syndrome de midi?

Le syndrome de Noonan est un trouble génétique de la naissance. Ce trouble génétique entrave le développement normal dans les parties du corps humain.

Selon l'état et l'état physique de chaque patient, le syndrome de Noonan aura des signes différents. Les symptômes de la maladie sont liés à des malformations cardiaques, à un faible physique ou à des anomalies de visage et à d'autres parties du corps.

Causes of Noonan syndrome's disease

La cause du syndrome de Noonan serait une mutation génétique dans de nombreux gènes. Ces mutations géniques rendent la protéine produite en continu, faisant ainsi le processus de développement et de division des cellules pour apparaître des anomalies.

Les mutations qui peuvent se produire pour le syndrome de Noonan sont:

  • Mutations génétiques, héritage des parents: ce type représente 50% de ceux qui sont malades. Lorsqu'un parent souffre du syndrome de Noonan ou que le transport de gènes anormaux génétiques peut avoir ou n'avoir aucun signe clair du syndrome de Noonan, l'enfant pourra obtenir la maladie.

    • Mutations aléatoires: aléatoire se produit sans un Impact le facteur génétique.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Les symptômes des personnes atteintes du syndrome de Noonan sont très divers, changeant avec chaque cas, peuvent être légères, modérées ou graves. Les symptômes de la maladie comprennent:

    Les anomalies sur les soins du visage sont typiques et ont une grande valeur dans le diagnostic tel que:

  • les yeux plus larges que d'habitude.
  • Des gouttes de paupières.
  • yeux légèrement diagonaux.
  • Les yeux passionnés.
    • pâle.
  • Big Head.

    • front large.

  • nez court et large.
  • Le visage tombe souvent.
    • Une petite fonction. cou court.
  • Il y a un excès de peau sur le cou.
  • Oreilles basses, à l'arrière de la tête.

    • Anomalies de croissance et de développement:

  • Faible physique.

    • Hormones de faible croissance.

  • Passer par la puberté quelques années par rapport à la normale.
  • Pas de croissance normale de la puberté.
  • Sceau des malformations cardiaques:

    • Les personnes atteintes du syndrome de midi ont souvent une maladie cardiaque congénitale.

  • Peut avoir une sténose pulmonaire
  • Maladie myocardique enthousiaste: pression musculaire cardiaque hypertrophique.
  • fréquence cardiaque irrégulière.

    • Quelques autres symptômes:

  • Problèmes de saignement et d'ecchymoses inhabituels.

    • poitrine anormale.

    Problèmes d'audition dus aux anomalies structurelles ou aux lésions nerveuses.

    DÉCLABILITÉ D'INTERNAcité légère.

  • affecter la capacité de manger, peut vomir après avoir mangé.
  • Problèmes émotionnels inhabituels.
  • Réduire la force musculaire, devenant plus maladroit que les personnes du même âge.
  • Pour les hommes, il peut y avoir des symptômes de testiculaire sans scrotum, également connu sous le nom de testicules cachés.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Le syndrome de Noonan est une maladie non communicable.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Le facteur de risque d'augmenter la probabilité du syndrome de Noonan est: les antécédents familiaux d'un parent atteint d'un syndrome de midi, l'enfant qui est né au risque de cette maladie représente 50%. / p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Parce que le syndrome de Noonan est un trouble génétique, se produit au hasard, il n'a pas encore été trouvé pour empêcher le développement de la maladie.
  • Pour les familles ayant des antécédents de membres portant le gène du syndrome de Noonan, Il faut être des conseils génétiques avant de décider d'accoucher.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Pour diagnostiquer avec précision le syndrome de Noonan, le patient sera examiné et observé par le médecin et des signes cliniquement importants et importants. Cependant, ces manifestations ne sont parfois pas claires et ce n'est qu'à l'âge adulte et post-partum de montrer des symptômes clairs.

    • La clinique peut soutenir le diagnostic comme méthode de test génétique moléculaire.

    Pour les patients atteints du syndrome de Noonan atteints d'anomalies cardiovasculaires, les patients doivent voir un cardiologue pour évaluer la condition.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Parce que le syndrome de Noonan est dérivé d'un défaut génétique, il n'y a aucun moyen de fixer l'écart de l'agent pathogène. Le traitement du syndrome de Noonan ciblera le plus d'effet de l'effet de la maladie sur les parties du corps, qui effectuera un traitement symptomatique et des complications pour les patients diagnostiqués avec la maladie. Plus tôt le patient sera traité, les progrès complexes seront repoussés. Les traitements comprennent:

  • Traitement des malformations cardiaques: Utilisez un traitement médical avec des médicaments cardiovasculaires. Les patients sont consultés avec une évaluation régulière des fonctions cardiaques. Si le patient a un problème de valve cardiaque, la chirurgie peut être indiquée.
  • Gérer les problèmes de croissance des patients: surveillance régulière du poids et de la taille jusqu'à l'adolescence. De plus, le patient appliquera l'hormonothérapie de croissance pour traiter les faibles niveaux d'hormones de croissance. La surveillance de l'état nutritionnel du patient peut se passer par les résultats des tests sanguins.
  • Résoudre les difficultés à apprendre: appliquer des méthodes de stimulation, la physiothérapie, la thérapie linguistique, une intervention éducative spéciale pour aider les enfants à améliorer leur affection cette situation.
  • Traitement des problèmes d'audition et visuels: les patients sont consultés des examens de la vue pendant au moins tous les deux ans. Les problèmes oculaires sont traités principalement avec des lunettes ou une chirurgie pour les cataractes. Pour l'audition, le dépistage de l'audition est effectué chez les patients chaque année à l'adolescence des enfants. Peut utiliser des aides auditives pour ces conditions.
  • Traitement des saignements anormaux, ecchymoses: éviter d'utiliser de l'aspirine, des produits contenant de l'aspirine pour ces cas. Les patients sont prescrits de médicaments qui aident la coagulation à limiter cette condition.

    • Les problèmes lymphatiques peuvent ne pas avoir besoin de traitement ou prendre des mesures appropriées pour différentes directions de ce phénomène.

  • Traitement des anomalies dans les parties génitales: si les testicules des enfants sont perdus, c'est-à-dire que les deux testicules ne se déplacent pas dans la position appropriée au cours des premiers mois. , indiquant que la chirurgie sera réalisée chez les patients.
    • De plus, d'autres évaluations ainsi que des moniteurs de soins réfléchis sont données pour chaque cas différent, tel que: des soins dentaires ordinaires.

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