Noonan syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Apa itu

apa itu sindrom Noonan?

sindrom Noonan adalah kelainan genetik sejak lahir. Gangguan genetik ini menghambat perkembangan normal di bagian tubuh manusia.

Tergantung pada kondisi dan kondisi fisik setiap pasien, sindrom Noonan akan memiliki tanda yang berbeda. Gejala penyakit terkait dengan cacat jantung, fisik rendah atau kelainan wajah dan bagian tubuh lainnya.

Causes of Noonan syndrome's disease

Penyebab sindrom Noonan dikatakan sebagai mutasi genetik pada banyak gen. Mutasi gen ini membuat protein diproduksi terus menerus, sehingga membuat proses mengembangkan dan membagi sel untuk muncul kelainan.

Mutasi yang dapat terjadi untuk sindrom Noonan adalah:

  • Mutasi genetik, warisan dari orang tua: jenis ini menyumbang 50% dari mereka yang sakit. Ketika orang tua menderita sindrom Noonan atau membawa gen abnormal genetik mungkin memiliki atau tidak memiliki tanda -tanda yang jelas dari sindrom Noonan, anak akan bisa mendapatkan penyakit ini.

    • Mutasi acak: acak terjadi tanpa sebuah Dampak faktor genetik.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Gejala orang dengan sindrom Noonan sangat beragam, berubah dengan setiap kasus, mungkin ringan, sedang atau parah. Gejala penyakit ini meliputi:

    Kelainan pada facial adalah tipikal dan memiliki nilai tinggi dalam diagnosis seperti:

  • Mata lebih lebar dari biasanya.
  • Tetesan kelopak mata.
  • Mata yang sedikit diagonal.
  • Mata yang penuh gairah.
    • pucat.
  • Kepala besar.

    • Dahi lebar.

  • Hidung pendek dan lebar.
  • Wajah sering terkulai.
    • Fungsi kecil. leher pendek.
  • Ada kelebihan kulit di leher.
  • Telinga rendah, kembali ke bagian belakang kepala.

    • Pertumbuhan dan Pengembangan Kelainan:

  • Fisik rendah.

    • Hormon pertumbuhan rendah.

  • Melalui pubertas beberapa tahun dibandingkan dengan normal.
  • Tidak ada pertumbuhan normal dalam pubertas.
  • Segel cacat jantung:

    • Orang dengan sindrom Noonan sering memiliki penyakit jantung bawaan.

  • Mungkin memiliki stenosis paru -paru
  • Enthulating Myocardial Disease: Tekanan otot jantung hipertrofik.
  • Detak jantung yang tidak teratur.

    • Beberapa gejala lain:

  • Masalah pendarahan dan memar yang tidak biasa.

    • Dada abnormal.

    Masalah pendengaran karena kelainan struktural atau kerusakan saraf.

    Kecacatan Kecerdasan ringan.

  • Mempengaruhi kemampuan makan, dapat muntah setelah makan.
  • Masalah emosional yang tidak biasa.
  • Mengurangi kekuatan otot, menjadi lebih canggung daripada orang -orang pada usia yang sama.
  • Untuk pria, mungkin ada gejala testis tanpa skrotum, juga dikenal sebagai testis tersembunyi.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Sindrom Noonan adalah penyakit yang tidak menular.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Faktor risiko untuk meningkatkan kemungkinan sindrom Noonan adalah: riwayat keluarga orang tua dengan sindrom Noonan, anak yang dilahirkan berisiko penyakit ini menyumbang 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Karena sindrom Noonan adalah gangguan genetik, terjadi secara acak, belum ditemukan untuk mencegah perkembangan penyakit.
  • Untuk keluarga dengan riwayat anggota yang membawa gen sindrom Noonan, itu perlu menjadi nasihat genetik sebelum memutuskan untuk melahirkan.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Untuk secara akurat mendiagnosis sindrom Noonan, pasien akan diperiksa dan diamati oleh dokter dan tanda -tanda penting dan penting secara klinis. Namun, manifestasi ini kadang -kadang tidak jelas dan tidak sampai dewasa dan postpartum untuk menunjukkan gejala yang jelas.

    • Klinis dapat mendukung diagnosis sebagai metode pengujian genetik molekuler.

    Untuk pasien dengan sindrom Noonan dengan kelainan kardiovaskular, pasien perlu menemui ahli jantung untuk menilai kondisi tersebut.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Karena sindrom Noonan berasal dari cacat genetik, tidak ada cara untuk memperbaiki penyimpangan patogen. Pengobatan sindrom Noonan akan menargetkan efek paling banyak dari efek penyakit pada bagian -bagian tubuh, yang akan melakukan pengobatan simtomatik dan komplikasi untuk pasien yang didiagnosis dengan penyakit ini. Semakin cepat pasien dirawat, kemajuan yang rumit akan ditolak. Perawatan termasuk:

  • Perawatan cacat jantung: Gunakan perawatan medis dengan obat kardiovaskular. Pasien berkonsultasi dengan penilaian fungsi jantung reguler. Jika pasien memiliki masalah katup jantung, operasi dapat diindikasikan.
  • Kelola Masalah Pertumbuhan Pasien: Pemantauan Berat Badan dan Tinggi Rutin sampai Remaja. Selain itu, pasien akan menerapkan terapi hormon pertumbuhan untuk mengobati kadar hormon pertumbuhan yang rendah. Memantau status gizi pasien dapat melalui hasil tes darah.
  • Memecahkan kesulitan dalam pembelajaran: Menerapkan metode stimulasi, fisioterapi, terapi bahasa, intervensi pendidikan khusus untuk membantu anak -anak meningkatkan kasih sayang mereka situasi ini.
  • Perawatan masalah pendengaran dan visual: Pasien dikonsultasikan dengan pemeriksaan mata setidaknya untuk setiap dua tahun. Masalah mata diobati terutama dengan kacamata atau pembedahan untuk katarak. Untuk pendengaran, skrining pendengaran dilakukan pada pasien setiap tahun di masa remaja anak -anak. Dapat menggunakan alat bantu dengar untuk kondisi ini.
  • Pengobatan perdarahan abnormal, memar: hindari menggunakan aspirin, produk yang mengandung aspirin untuk kasus -kasus ini. Pasien adalah obat yang diresepkan yang membantu koagulasi membatasi kondisi ini.

    • Masalah limfatik mungkin tidak memerlukan pengobatan atau mengambil tindakan yang tepat untuk berbagai arah fenomena ini.

  • Pengobatan kelainan pada alat kelamin: Jika testis anak -anak hilang, yaitu, kedua testis tidak bergerak ke posisi yang sesuai pada bulan -bulan pertama. , menunjukkan operasi akan dilakukan pada pasien.
    • Selain itu, penilaian lain serta monitor perawatan yang bijaksana diberikan untuk setiap kasus yang berbeda, seperti: perawatan gigi reguler.

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer