Noonan syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Cos'è

Cos'è la sindrome di Noonan?

La sindrome di Noonan è un disturbo genetico dalla nascita. Questo disturbo genetico ostacola il normale sviluppo nelle parti del corpo umano.

A seconda della condizione e delle condizioni fisiche di ciascun paziente, la sindrome di Noonan avrà segni diversi. I sintomi della malattia sono correlati a difetti cardiaci, bassa fisica o anomalie del viso e altre parti del corpo.

Causes of Noonan syndrome's disease

Si dice che la causa della sindrome di Noonan sia una mutazione genetica in molti geni. Queste mutazioni geniche rendono la proteina prodotta continuamente, rendendo così il processo di sviluppo e divisione delle cellule per apparire anomalie.

Le mutazioni che possono verificarsi per la sindrome di Noonan sono:

  • Mutazioni genetiche, eredità dai genitori: questo tipo rappresenta il 50% di coloro che sono malati. Quando un genitore soffre di sindrome da Noonan o che trasporta geni anormali genetici può avere o non avere segni chiari della sindrome di Noonan, il bambino sarà in grado di ottenere la malattia.

    • Mutazioni casuali: si verifica casuale senza un Impatto Fattore genetico.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    I sintomi delle persone con sindrome di Noonan sono molto diversi, che cambiano in ogni caso, possono essere lievi, moderati o gravi. I sintomi della malattia includono:

    Le anomalie sui viso sono tipiche e hanno un valore elevato nella diagnosi come:

  • Occhi più larghi del solito.
  • gocce di palpebre.
  • Occhi leggermente diagonali.
  • Occhi appassionati.
    • Pale.
  • grande testa.

    • fronte ampia.

  • Naso corto e largo.
  • Il viso si abbassa spesso.
    • una piccola funzione. collo corto.
  • C'è una pelle in eccesso sul collo.
  • Orecchie basse, tornando alla parte posteriore della testa.

    • Anomalie di crescita e sviluppo:

  • Fisico basso.

    • Ormoni a bassa crescita.

  • Passando la pubertà alcuni anni rispetto al normale.
  • Nessuna crescita normale nella pubertà.
  • Seal of Heart Defects:

    • Le persone con sindrome di Noonan hanno spesso malattie cardiache congenite.

  • può avere stenosi polmonare
  • Malattia miocardica entusiasmante: pressione del muscolo cardiaco ipertrofico.
  • Frequenza cardiaca irregolare.

    • Alcuni altri sintomi:

  • problemi di sanguinamento e contuso insoliti.

    • torace anormale.

    Problemi di udito dovuti a anomalie strutturali o danni ai nervi.

    Disabilità dell'intelligenza lieve.

  • influire sulla capacità di mangiare, può vomitare dopo aver mangiato.
  • Problemi emotivi insoliti.
  • Riducendo la forza muscolare, diventando più goffo delle persone della stessa età.
  • Per gli uomini, potrebbero esserci sintomi di testicolare senza scroto, noto anche come testicoli nascosti.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    La sindrome di Noonan è una malattia non comunibile.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Il fattore di rischio per aumentare la probabilità della sindrome di Noonan è: la storia familiare di un genitore con sindrome da Noonan, il bambino che è nato a rischio di questa malattia rappresenta il 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Poiché la sindrome di Noonan è un disturbo genetico, si verifica casualmente, non è stato ancora trovato per prevenire lo sviluppo della malattia.
  • Per le famiglie con una storia di membri che trasportano il gene della sindrome da Noonan, È necessario essere un consiglio genetico prima di decidere di partorire.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Per diagnosticare accuratamente la sindrome da Noonan, il paziente verrà esaminato e osservato dal medico e segni clinicamente importanti e importanti. Tuttavia, queste manifestazioni a volte non sono chiare e non è fino all'età adulta e postpartum per mostrare sintomi chiari.

    • Clinical può supportare la diagnosi come metodo di test genetico molecolare.

    Per i pazienti con sindrome da Noonan con anomalie cardiovascolari, i pazienti devono vedere un cardiologo per valutare la condizione.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Poiché la sindrome di Noonan deriva da un difetto genetico, non c'è modo di correggere la deviazione del patogeno. Il trattamento della sindrome di Noonan colpirà il maggior effetto dell'effetto della malattia sulle parti del corpo, che eseguirà un trattamento sintomatico e complicanze per i pazienti con diagnosi di malattia. Prima viene trattato il paziente, i complicati progressi verranno respinti. I trattamenti includono:

  • Trattamento dei difetti cardiaci: utilizzare cure mediche con farmaci cardiovascolari. I pazienti sono consultati con la regolare valutazione della funzione cardiaca. Se il paziente ha un problema della valvola cardiaca, può essere indicato un intervento chirurgico.
  • Gestire i problemi di crescita dei pazienti: monitoraggio regolare di peso e altezza fino all'adolescenza. Inoltre, il paziente applicherà la terapia dell'ormone della crescita per trattare i bassi livelli di ormone della crescita. Il monitoraggio dello stato nutrizionale del paziente può essere attraverso i risultati degli esami del sangue.
  • Risoluzione delle difficoltà nell'apprendimento: applicazione di metodi stimolanti, fisioterapia, terapia linguistica, intervento educativo speciale per aiutare i bambini a migliorare il loro affetto questa situazione.
  • Trattamento di problemi di udito e visivi: i pazienti vengono consultati con gli esami oculistici per almeno ogni due anni. I problemi degli occhi sono trattati principalmente con occhiali o chirurgia per la cataratta. Per l'udito, lo screening dell'udito viene eseguito in pazienti ogni anno nell'adolescenza dei bambini. Può usare gli apparecchi acustici per queste condizioni.
  • Trattamento del sanguinamento anormale, lividi: evitare l'uso di aspirina, prodotti contenenti aspirina per questi casi. I pazienti sono farmaci prescritti che aiutano la coagulazione a limitare questa condizione.

    • I problemi linfatici potrebbero non aver bisogno di un trattamento o adottare misure appropriate per diverse direzioni di questo fenomeno.

  • Trattamento delle anomalie nei genitali: se i testicoli dei bambini sono persi, ovvero entrambe le testicoli non si spostano nella posizione appropriata nei primi mesi. , indicando un intervento chirurgico verrà eseguito nei pazienti.
    • Inoltre, vengono fornite altre valutazioni e monitor di cure ponderate per ogni caso diverso, come ad esempio: cure dentistiche regolari.

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