Noonan syndrome

[ベン]の病気の概要

ヌーナン症候群とは何ですか？

ヌーナン症候群は、出生時の遺伝性障害です。この遺伝性障害は、人体の部分の正常な発達を妨げます。

各患者の状態と身体的状態に応じて、ヌーナン症候群には異なる兆候があります。疾患の症状は、心臓の欠陥、低体格または顔の異常および体の他の部分に関連しています。

Causes of Noonan syndrome's disease

ヌーナン症候群の原因は、多くの遺伝子の遺伝的変異であると言われています。これらの遺伝子変異により、タンパク質が継続的に生成され、それにより細胞が異常に見えるように発達および分裂するプロセスが生じます。

ヌーナン症候群で発生する可能性のある突然変異は次のとおりです。

  • 遺伝的突然変異、親からの相続：このタイプは、病気の人の50％を占めています。親が正午症候群に苦しんでいる場合、または遺伝的異常遺伝子を運ぶ場合、ヌーナン症候群の明確な兆候があるか、または持たない場合、子供は病気にかかることができます。衝撃遺伝因子。

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    ヌーナン症候群の人の症状は非常に多様であり、それぞれの症例とともに変化し、軽度、中程度、または重度である可能性があります。病気の症状は次のとおりです。

    フェイシャルの異常は典型的であり、次のような診断に高い価値があります。

  • 通常よりも広い目。
  • まぶたのドロップ。
  • わずかに斜めの目。
  • 情熱的な目。
    • 淡い。
  • 大きな頭。

    • 広い額。

  • 短い、幅の広い鼻。
  • 顔はしばしば垂れ下がっています。
    • 小さな関数。 短い首。
  • 首に余分な皮膚があります。
  • 低い耳、頭の後ろに戻る。

    • 成長と発達の異常：

  • 低体格。

    • 低成長ホルモン。

  • 通常と比較して数年思春期を経験します。
  • 思春期の通常の成長はありません。
  • 心臓の欠陥のシール：

    • ヌーナン症候群の人々は、しばしば先天性心疾患を患っています。

  • 肺狭窄症がある場合があります
  • 心筋疾患の激化：肥大性心筋圧力。
  • 不規則な心拍数。

    • 他のいくつかの症状：

  • 異常な出血と打撲問題。

    • 異常な胸。

    構造的異常または神経損傷による聴覚障害。

    軽度の知能障害。

  • 食べる能力に影響を与えます。
  • 異常な感情的な問題。
  • 筋肉の強度を低下させ、同じ年齢の人々よりも不器用になります。
  • 男性の場合、隠された精巣としても知られている精巣の症状は、陰嚢胞膜の症状があるかもしれません。

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    ヌーナン症候群は非感染性疾患です。

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    ヌーナン症候群の可能性を高めるための危険因子は次のとおりです。ヌーナン症候群の親の家族の歴史、この病気のリスクにさらされている子供は50％を占めています。 /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • ヌーナン症候群は遺伝的障害であるため、ランダムに発生しているため、疾患の発症を防ぐことはまだわかっていません。
  • ヌーナン症候群の遺伝子を運ぶメンバーの既往歴のある家族の場合、出産を決定する前に遺伝的アドバイスである必要があります。

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • 正午症候群を正確に診断するために、患者は医師と臨床的に重要かつ重要な兆候によって検査および観察されます。しかし、これらの症状は時々不明確であり、明確な症状を示すのは成人期と産後までではありません。

    • 臨床は、分子遺伝子検査方法としての診断をサポートできます。

    心血管異常を伴うヌーナン症候群の患者の場合、患者は症状を評価するために心臓専門医に診察する必要があります。

    Noonan syndrome's disease treatments

    ヌーナン症候群は遺伝的欠陥に由来するため、病原体の逸脱を修正する方法はありません。ヌーナン症候群の治療は、疾患と診断された患者の症候性治療と合併症を実施する体の部分に対する疾患の効果の最も効果を標的にします。患者の治療が早ければ早いほど、複雑な進歩は撃退されます。治療には以下が含まれます：

  • 心臓の欠陥の治療：心血管薬による治療を使用します。患者は通常の心臓機能評価に相談されます。患者が心臓弁の問題を抱えている場合、手術が示される場合があります。
  • 患者の成長の問題を管理する：思春期まで体重と身長の定期的な監視。さらに、患者は成長ホルモン療法を適用して、低成長ホルモンレベルを治療します。患者の栄養状態を監視することは、血液検査の結果を介して行うことができます。
  • 学習の困難の解決：刺激的な方法、理学療法、言語療法、特別な教育的介入を適用して、子どもたちがこの状況を改善するのを助ける。
  • 聴覚と視覚の問題の治療：患者は、少なくとも2年ごとに目の検査に相談されます。目の問題は、主に眼鏡や白内障の手術で治療されます。聴覚のために、子供の思春期に毎年患者で聴覚スクリーニングが行われます。これらの条件に補聴器を使用できます。
  • 異常な出血、打撲の治療：これらの症例にアスピリンを含むアスピリンの使用を避けてください。患者は、この状態を制限するために凝固を支援する処方薬です。

    • リンパの問題は、この現象のさまざまな方向に適切な措置を講じたり、適切な措置を講じる必要がない場合があります。

  • 生殖器の異常の治療：子供の精巣が失われた場合、つまり、両方のtest丸が最初の数ヶ月で適切な位置に移動しません。 、患者で手術が行われることを示す。
    • さらに、他の評価や思慮深いケアモニターは、次のような異なるケースごとに与えられます。

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