Noonan syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

Apa

apa sindrom noonan?

noonan sindrom minangka kelainan genetik wiwit lair. Kelainan genetik iki ora duwe pangembangan normal ing bagean awak manungsa.

Kahanan lan kahanan fisik saben pasien, sindrom Noonan bakal duwe tandha beda. Gejala penyakit kasebut ana gandhengane karo cacat jantung, kurang fisik utawa ora normal rai lan bagean liya.

Causes of Noonan syndrome's disease

Penyebab Noonan Sindrom sing dikandhakake minangka mutasi genetik ing pirang-pirang gen. Mutasi gen iki nggawe protein sing diasilake terus-terusan, saéngga bisa nggawe proses ngembangake lan misahake sel kasebut katon ora normal.

Mutasi sing bisa kedadeyan kanggo sindrom noonan yaiku:

  • Mutasi genetik, pusaka saka wong tuwa: jinis iki kanggo 50% wong sing lara. Nalika wong tuwa ngalami sindrom noonan utawa nggawa gen sing ora normal genetik bisa uga duwe tandha-tandha sindrom noonan, bocah kasebut bakal entuk penyakit. < Efek Factor Genetik.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Gejala wong sing duwe sindrom noonan banget macem-macem, ganti karo saben kasus, bisa uga entheng, moderat utawa abot. Gejala penyakit kalebu:

    Abnormalitas ing rai sing khas lan duwe nilai ing diagnosis kayata:

  • Mripat luwih amba tinimbang biasane. tetes kelopak mata. pucat. sirah gedhe.

    bathuk. rai asring drooping. fungsi cilik. gulu cendhak. ana kulit sing berlebihan ing gulu. kuping rendah, bali menyang mburi sirah. Abnormalitas Pengembangan:

  • awak sing kurang.

    hormon pertumbuhan sing kurang. arep liwat puberty sawetara taun dibandhingake normal. ora ana tuwuh normal ing baligh. Seal Cacat jantung: Sindrom Noonan asring duwe penyakit jantung kongenital.

  • bisa duwe stenosis paru-paru
  • tingkat jantung sing ora duwe aturan baku. gejala liyane:
  • Masalah getihen lan Bruising sing ora biasa.

    dada sing ora normal. Masalah pangrungon amarga kelainan struktural utawa karusakan saraf.

    cacat intelijen sing entheng. nyuda kekuwatan otot, dadi luwih kikuk tinimbang wong sing padha. kanggo pria, bisa uga ana gejala testis sing ora ana scrotum, uga dikenal kanthi testis sing didhelikake.

    Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Sindrom Noonan minangka penyakit sing ora bisa dipikirake.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Faktor risiko kanggo nambah kemungkinan noonan sindrom yaiku: Sejarah kulawarga saka wong tuwa kanthi sindrom noonan, bocah sing lair ing risiko 50%. / p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Amarga Sindrom Noonan minangka kelainan genetik, durung ditemokake kanggo nyegah penyakit kasebut.
  • kanggo kulawarga sing nggawa sindrom noonan, perlu kanggo menehi saran genetik sadurunge mutusake nglairake.

    Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Kanggo kanthi sindrom Noonan kanthi akurat, pasien bakal diteliti lan diamati dening dhokter lan pratandha penting klinis lan penting. Nanging, kawujudane iki kadhangkala ora jelas lan ora nganti diwasa lan postpartum kanggo nuduhake gejala sing jelas.

    Clinical bisa ndhukung diagnosis ndhukung diagnosis minangka cara tes genetik molekuler.

    kanggo pasien sing duwe sindrom noonan kanthi kelainan kardiovaskular, pasien kudu ndeleng kardiologi kanggo ngevaluasi kahanan.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Amarga sindrom Noonan asale saka cacat genetik, ora ana cara kanggo ndandani panyimpangan patogen. Perawatan sindrom noonan bakal target efek penyakit ing bagean awak, sing bakal nindakake perawatan lan komplikasi kanggo pasien didiagnosis pasien didiagnosis pasien. Pasien sayah diobati, kemajuan rumit bakal diatasi. Pangobatan kalebu:

  • Perawatan cacat jantung: nggunakake perawatan medis kanthi obat kardiovaskular. Pasien dicritakake kanthi penilaian fungsi jantung biasa. Yen pasien duwe masalah katup jantung, operasi bisa uga dituduhake. ngatur Masalah wutah pasien: pemantauan bobot lan dhuwur nganti remaja. Kajaba iku, pasien bakal ngetrapake terapi hormon wutah kanggo ngobati tingkat hormon sing kurang. Ngawasi status nutrisi pasien bisa liwat asil tes getih. masalah pangrungon lan masalah visual: pasien digandhengake karo ujian mata paling ora saben rong taun. Masalah mripat diobati utamane kanthi kacamata utawa operasi kanggo katarak. Kanggo ngrungokake, ngrungokake skrining ditindakake ing pasien saben taun ing remaja bocah. Bisa nggunakake bantuan ngrungokake kanggo kahanan kasebut. Perhanten getihen sing normal, bruising: Aja nggunakake aspirin, produk sing ngemot aspirin kanggo kasus kasebut. Pasien minangka obat sing wis ditemtokake sing mbantu koagulasi kanggo mbatesi kahanan kasebut. Masalah limfatik bisa uga ora butuh perawatan utawa njupuk langkah sing cocog kanggo macem-macem arah ing fenomena iki. perawatan kelainan saka alat kelamin: yen testis bocah-bocah ilang, yaiku, loro testis ora pindhah menyang posisi sing cocog ing wulan pertama. , nuduhake operasi bakal ditindakake ing pasien. Kajaba iku, penilaian liyane uga monitor perawatan sing dipikirake diwenehake kanggo saben kasus sing beda, kayata: perawatan dental biasa.

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer