Noonan syndrome

[Benh]의 질병 개요

Noonan 증후군이란 무엇입니까?

Noonan 증후군 은 출생에서 유전 적 장애입니다. 이 유전 적 장애는 인체의 일부에서 정상적인 발달을 방해합니다.

각 환자의 상태와 신체 상태에 따라 Noonan 증후군은 다른 징후를 갖습니다. 질병의 증상은 심장 결함, 물리적 또는 얼굴 이상 및 신체의 다른 부분과 관련이 있습니다.

Causes of Noonan syndrome's disease

정오 증후군의 원인은 많은 유전자에서 유전 적 돌연변이라고합니다. 이들 유전자 돌연변이는 단백질을 지속적으로 생성하여 세포를 발달하고 나누는 과정을 비정상으로 보이게한다.

정오 증후군에서 발생할 수있는 돌연변이는 다음과 같습니다.

  • 유전자 돌연변이, 부모의 상속 :이 유형은 아픈 사람들의 50%를 차지합니다. 부모가 정오 증후군으로 고통 받거나 유전 적 비정상 유전자가 오르거나 정오 증후군의 명확한 징후가 없거나 없을 때, 아이는 질병을 앓을 수있을 것입니다. 유전자 요인에 영향을 미칩니다.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    정오 증후군을 가진 사람들의 증상은 매우 다양하며 각 사례마다 변경되거나 경미하거나 중등도 또는 심각 할 수 있습니다. 질병의 증상은 다음과 같습니다.

    안면의 이상은 일반적이며 다음과 같은 진단에서 높은 가치가 있습니다.

  • 평소보다 넓은 눈.
  • 눈꺼풀 방울.
  • 약간 대각선 눈.
  • 열정적 인 눈.
    • 창백한.
  • 큰 머리.

    • 넓은 이마.

  • 짧고 넓은 코.
  • 얼굴이 종종 처지고 있습니다.
    • 작은 기능. 짧은 목.
  • 목에 과도한 피부가 있습니다.
  • 낮은 귀, 머리 뒤쪽으로.

    • 성장 및 발달 이상 :

  • 낮은 체격.

    • 낮은 성장 호르몬.

  • 정상에 비해 몇 년 동안 사춘기를 통과하는 것.
  • 사춘기의 정상적인 성장은 없습니다.
  • 심장 결함의 인장 :

    • 정오 증후군을 가진 사람들은 종종 선천성 심장병이 있습니다.

  • 폐 협착증이있을 수 있습니다.
  • 불규칙한 심박수.

    • 다른 증상 :

  • 비정상적인 출혈과 멍이 든 문제.

    • 비정상적인 가슴.

    구조적 이상 또는 신경 손상으로 인한 청각 문제.

    온화한 지능 장애.

  • 먹는 능력에 영향을 미치고 식사 후 구토를 할 수 있습니다.
  • 비정상적인 감정적 문제.
  • 근육 강도를 줄이고 같은 나이의 사람들보다 더 서투른 것입니다.
  • 남성의 경우 숨겨진 고환으로도 알려진 고환의 증상이있을 수 있습니다.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    정오 증후군은 비 의사 소통 성 질환입니다.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    정오 증후군의 가능성을 높이기위한 위험 요소는 다음과 같습니다.이 질병의 위험에 처한 정오 증후군이있는 부모의 가족력은 50%를 차지합니다. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Because the Noonan syndrome is a genetic disorder, randomly occurs, it has not yet been found to prevent the development of the disease.
  • For families with a history of members carrying the gene of Noonan syndrome, 출산을 결정하기 전에 유전 적 조언이 필요합니다.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • 정오 증후군을 정확하게 진단하기 위해 환자는 의사에 의해 검사하고 관찰됩니다. 그러나 이러한 징후는 때때로 불분명하며 성인과 산후까지는 명확한 증상을 보이기 위해서는 그렇지 않습니다.

    • 임상은 분자 유전자 검사 방법으로 진단을 지원할 수 있습니다.

    심혈관 이상이있는 Noonan 증후군 환자의 경우 환자는 조건을 평가하기 위해 심장 전문의를 만나야합니다.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Noonan 증후군은 유전 적 결함에서 유래하기 때문에 병원체의 편차를 고치는 방법이 없습니다. Noonan 증후군의 치료는 질병이 신체 부위에 미치는 영향의 가장 많은 영향을 표적으로하며, 이는 질병으로 진단 된 환자의 증상 치료 및 합병증을 수행 할 것입니다. 환자가 빨리 치료를받을수록 복잡한 진전이 격퇴 될 것입니다. 치료에는 다음이 포함됩니다.

  • 심장 결함의 치료 : 심혈관 약물로 치료를 사용하십시오. 환자는 정기적 인 심장 기능 평가와상의합니다. 환자에게 심장 판막 문제가있는 경우 수술이 표시 될 수 있습니다.
  • 환자의 성장 문제 관리 : 청소년기까지 체중과 키를 정기적으로 모니터링합니다. 또한, 환자는 저 성장 호르몬 수치를 치료하기 위해 성장 호르몬 요법을 적용 할 것입니다. 환자의 영양 상태를 모니터링하는 것은 혈액 검사 결과를 통해 이루어질 수 있습니다.
  • 학습의 어려움 해결 : 자극적 인 방법, 물리 치료, 언어 요법, 어린이들이 애정을 개선하도록 돕기위한 특수 교육 개입 적용.
  • 청각 및 시각적 문제 치료 : 환자는 적어도 2 년마다 시력 검사와 상담됩니다. 눈 문제는 주로 당장의 안경이나 수술로 치료됩니다. 청각을 위해, 청각 검진은 매년 어린이 청소년기에서 환자에서 수행됩니다. 이러한 조건에 보청기를 사용할 수 있습니다.
  • 비정상적인 출혈의 치료, 타박상 :이 경우 아스피린을 함유 한 제품, 아스피린 사용을 피하십시오. 환자는이 상태를 제한하기 위해 응고에 도움이되는 처방약입니다.

    • 림프 문제는이 현상의 다른 방향에 대한 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

  • 생식기의 이상 치료 : 어린이의 고환이 손실되면, 즉 두 고환은 첫 달에 적절한 위치로 이동하지 않습니다. , 수술은 환자에서 수행 될 것입니다.
    • 또한, 다른 각 사례에 대해 다음과 같은 각각의 다른 경우에 대해 사려 깊은 간호 모니터뿐만 아니라 다른 평가가 제공됩니다. 정기적 인 치과 치료.

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