Noonan syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apa itu

Apakah sindrom Noonan?

Noonan Syndrome adalah gangguan genetik sejak lahir. Gangguan genetik ini menghalang perkembangan normal di bahagian tubuh manusia.

Bergantung pada keadaan dan keadaan fizikal setiap pesakit, sindrom Noonan akan mempunyai tanda yang berbeza. Gejala penyakit ini berkaitan dengan kecacatan jantung, badan rendah atau keabnormalan muka dan bahagian lain badan.

Causes of Noonan syndrome's disease

Penyebab sindrom Noonan dikatakan sebagai mutasi genetik dalam banyak gen. Mutasi gen ini menjadikan protein dihasilkan secara berterusan, dengan itu membuat proses membangun dan membahagikan sel -sel untuk kelihatan keabnormalan.

Mutasi yang boleh berlaku untuk sindrom Noonan adalah:

  • Mutasi genetik, warisan dari ibu bapa: jenis ini menyumbang 50% daripada mereka yang sakit. Apabila ibu bapa mengalami sindrom Noonan atau membawa gen yang tidak normal genetik mungkin mempunyai atau tidak mempunyai tanda -tanda sindrom Noonan yang jelas, kanak -kanak akan dapat mendapatkan penyakit ini. kesan faktor genetik.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Gejala orang dengan sindrom Noonan sangat pelbagai, berubah dengan setiap kes, mungkin ringan, sederhana atau teruk. Gejala penyakit termasuk:

    Keabnormalan pada muka adalah tipikal dan mempunyai nilai yang tinggi dalam diagnosis seperti:

  • Mata lebih luas daripada biasa.
  • Titisan kelopak mata.
  • Sedikit mata pepenjuru.
  • Mata ghairah.
    • Pucat.
  • Kepala besar.

    • Dahi lebar.

  • Hidung pendek, lebar.
  • Wajah sering meleleh.
    • Fungsi kecil. leher pendek.
  • Terdapat kulit yang berlebihan di leher.
  • Telinga rendah, kembali ke belakang kepala.

    • Keabnormalan Pertumbuhan dan Pembangunan:

  • Low Physique.

    • Hormon pertumbuhan yang rendah.

  • Melalui baligh beberapa tahun berbanding dengan normal.
  • Tiada pertumbuhan normal dalam akil baligh.
  • Seal kecacatan jantung:

    • Orang yang mempunyai sindrom Noonan sering mempunyai penyakit jantung kongenital.

  • mungkin mempunyai stenosis paru -paru
  • Penyakit miokardia: tekanan otot jantung hipertropik.
  • Kadar jantung yang tidak teratur.

    • Beberapa gejala lain:

  • Pendarahan yang luar biasa dan masalah lebam.

    • Dada yang tidak normal.

    Masalah pendengaran akibat keabnormalan struktur atau kerosakan saraf.

    Kecacatan kecerdasan ringan.

  • Mempengaruhi keupayaan untuk makan, mungkin muntah selepas makan.
  • Masalah emosi yang luar biasa.
  • Mengurangkan kekuatan otot, menjadi lebih kekok daripada orang yang sama usia.
  • Bagi lelaki, mungkin terdapat gejala testis tidak ada skrotum, juga dikenali sebagai testis tersembunyi.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Sindrom Noonan adalah penyakit yang tidak dapat dilihat.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Faktor risiko untuk meningkatkan kemungkinan sindrom Noonan adalah: sejarah keluarga ibu bapa dengan sindrom Noonan, anak yang dilahirkan pada risiko penyakit ini menyumbang 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Oleh kerana sindrom Noonan adalah gangguan genetik, secara rawak berlaku, belum dijumpai untuk menghalang perkembangan penyakit ini. perlu menjadi nasihat genetik sebelum membuat keputusan untuk melahirkan.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Untuk mendiagnosis sindrom Noonan dengan tepat, pesakit akan diperiksa dan diperhatikan oleh doktor dan tanda -tanda penting dan penting secara klinikal. Walau bagaimanapun, manifestasi ini kadang -kadang tidak jelas dan tidak sampai dewasa dan selepas bersalin untuk menunjukkan gejala yang jelas.

    • Klinikal boleh menyokong diagnosis sebagai kaedah ujian genetik molekul.

    Bagi pesakit dengan sindrom Noonan dengan keabnormalan kardiovaskular, pesakit perlu melihat ahli kardiologi untuk menilai keadaan.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Kerana sindrom Noonan berasal dari kecacatan genetik, tidak ada cara untuk memperbaiki sisihan patogen. Rawatan sindrom Noonan akan mensasarkan kesan paling banyak kesan penyakit pada bahagian badan, yang akan menjalankan rawatan gejala dan komplikasi untuk pesakit yang didiagnosis dengan penyakit ini. Semakin cepat pesakit dirawat, kemajuan rumit akan ditolak. Rawatan termasuk:

  • Rawatan kecacatan jantung: Gunakan rawatan perubatan dengan ubat kardiovaskular. Pesakit dirujuk dengan penilaian fungsi jantung biasa. Jika pesakit mempunyai masalah injap jantung, pembedahan mungkin ditunjukkan.
  • Menguruskan Masalah Pertumbuhan Pesakit: Pemantauan berat badan dan ketinggian secara tetap sehingga remaja. Di samping itu, pesakit akan menggunakan terapi hormon pertumbuhan untuk merawat tahap hormon pertumbuhan yang rendah. Memantau status pemakanan pesakit boleh melalui keputusan ujian darah.
  • Menyelesaikan kesukaran dalam pembelajaran: Memohon kaedah merangsang, fisioterapi, terapi bahasa, campur tangan pendidikan khas untuk membantu kanak -kanak memperbaiki kasih sayang mereka keadaan ini.
  • Rawatan pendengaran dan masalah visual: Pesakit dirujuk dengan peperiksaan mata sekurang -kurangnya setiap dua tahun. Masalah mata dirawat terutamanya dengan cermin mata atau pembedahan untuk katarak. Untuk pendengaran, pemeriksaan pendengaran dilakukan pada pesakit setiap tahun semasa remaja kanak -kanak. Boleh menggunakan alat bantu pendengaran untuk syarat -syarat ini.
  • Rawatan pendarahan yang tidak normal, lebam: Elakkan menggunakan aspirin, produk yang mengandungi aspirin untuk kes -kes ini. Pesakit ditetapkan ubat yang membantu pembekuan untuk mengehadkan keadaan ini.

    • Masalah limfa mungkin tidak memerlukan rawatan atau mengambil langkah yang sesuai untuk arah yang berbeza dari fenomena ini.

  • Rawatan keabnormalan dalam alat kelamin: Jika testis kanak -kanak hilang, iaitu, kedua -dua buah zakar tidak bergerak ke kedudukan yang sesuai pada bulan -bulan pertama. , menunjukkan pembedahan akan dilakukan pada pesakit.
    • Di samping itu, penilaian lain serta monitor penjagaan yang bijak diberikan untuk setiap kes yang berbeza, seperti: penjagaan pergigian biasa.

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular