Noonan syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is

Wat is het Noonan -syndroom?

Noonan -syndroom is een genetische aandoening vanaf de geboorte. Deze genetische aandoening belemmert de normale ontwikkeling in de delen van het menselijk lichaam.

Afhankelijk van de aandoening en de fysieke toestand van elke patiënt, heeft het Noonan -syndroom verschillende tekenen. Symptomen van de ziekte zijn gerelateerd aan hartafwijkingen, lage lichaamsbouw of gezichtsafwijkingen en andere delen van het lichaam.

Causes of Noonan syndrome's disease

De oorzaak van het Noonan -syndroom is in veel genen een genetische mutatie. Deze genmutaties maken het eiwit continu geproduceerd, waardoor het proces van het ontwikkelen en delen van de cellen afwijkingen lijkt.

De mutaties die kunnen optreden voor het Noonan -syndroom zijn:

  • Genetische mutaties, overerving van ouders: dit type is goed voor 50% van degenen die ziek zijn. Wanneer een ouder lijdt aan het Noonan -syndroom of het dragen van genetische abnormale genen kan of hebben geen duidelijke tekenen van het Noonan -syndroom, kan het kind de ziekte krijgen.

    • willekeur Impact genetische factor.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Symptomen van mensen met het Noonan -syndroom zijn zeer divers en veranderen bij elk geval, mogelijk mild, matig of ernstig. Symptomen van de ziekte zijn onder meer: ​​

    De afwijkingen op de gezichtsbehandelingen zijn typisch en hebben een hoge waarde in de diagnose zoals:

  • ogen breder dan normaal.
  • druppels oogleden.
  • Enigszins diagonale ogen.
  • Gepassioneerde ogen.
    • bleek.
  • Grote kop.

    • breed voorhoofd.

  • Korte, brede neus.
  • Het gezicht hangt vaak.
    • Een kleine functie. Korte nek.
  • Er is een overtollige huid in de nek.
  • Lage oren, terug naar de achterkant van het hoofd.

    • Groei- en ontwikkelingsafwijkingen:

  • Laag lichaamsbouw.

    • Lage groeihormonen.

  • Een paar jaar door de puberteit gaan in vergelijking met normaal.
  • Geen normale groei van de puberteit.
  • Zegel van hartafwijkingen:

    • Mensen met het Noonan -syndroom hebben vaak aangeboren hartziekten.

  • kan longstenose hebben
  • Enculerende myocardziekten: hypertrofische hartspierdruk.
  • Onregelmatige hartslag.

    • Enkele andere symptomen:

  • Ongewone bloedingen en kneuzingen.

    • Abnormale borst.

    Hoorzittingsproblemen als gevolg van structurele afwijkingen of zenuwbeschadiging.

    Milde Intelligence Disability.

  • beïnvloeden het vermogen om te eten, kan overgeven na het eten.
  • Ongewone emotionele problemen.
  • Het verminderen van spierkracht, wordt onhandiger dan mensen van dezelfde leeftijd.
  • Voor mannen kunnen er symptomen van testiculair geen down scrotum zijn, ook bekend als verborgen testes.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Noonan -syndroom is een niet -overdraagbare ziekte.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    De risicofactor voor het vergroten van de kans op het Noonan -syndroom is: familiegeschiedenis van een ouder met een Noonan -syndroom, het kind dat wordt geboren in het risico van deze ziekte is goed voor 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Omdat het Noonan -syndroom een ​​genetische aandoening is, is het willekeurig niet gevonden, is het nog niet gevonden om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen.
  • Voor families met een geschiedenis van leden die het gen van het Noonan -syndroom dragen, Het is noodzakelijk om genetisch advies te zijn voordat u besluit om te bevallen.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Om het Noonan -syndroom nauwkeurig te diagnosticeren, wordt de patiënt onderzocht en waargenomen door de arts en klinisch belangrijke en belangrijke tekenen. Deze manifestaties zijn echter soms onduidelijk en het is pas in volwassenheid en postpartum om duidelijke symptomen te vertonen.

    • Klinisch kan de diagnose ondersteunen als een moleculaire genetische testmethode.

    Voor patiënten met het Noonan -syndroom met cardiovasculaire afwijkingen moeten patiënten een cardioloog zien om de aandoening te beoordelen.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Omdat het Noonan -syndroom is afgeleid van een genetisch defect, is er geen manier om de afwijking van de ziekteverwekker te herstellen. Behandeling van het Noonan -syndroom zal zich richten op het meeste effect van het effect van de ziekte op de lichaamsdelen, die symptomatische behandeling en complicaties zullen uitvoeren voor patiënten met de diagnose van de ziekte. Hoe eerder de patiënt wordt behandeld, de gecompliceerde vooruitgang zal worden afgestoten. De behandelingen omvatten:

  • Behandeling van hartafwijkingen: gebruik medische behandeling met cardiovasculaire medicatie. Patiënten worden geraadpleegd met reguliere hartfunctiebeoordeling. Als de patiënt een hartklepprobleem heeft, kan een operatie worden aangegeven.
  • Beheer Patient Growth Problemen: regelmatige monitoring van gewicht en lengte tot de adolescentie. Bovendien zal de patiënt groeihormoontherapie toepassen om lage groeihormoonspiegels te behandelen. Het monitoren van de voedingsstatus van de patiënt kan via bloedtestresultaten zijn.
  • Het oplossen van problemen bij het leren: het toepassen van stimulerende methoden, fysiotherapie, taaltherapie, speciale educatieve interventie om kinderen te helpen hun genegenheid te verbeteren deze situatie.
  • Behandeling van gehoor- en visuele problemen: patiënten worden minstens om de twee jaar geraadpleegd met oogonderzoeken. Oogproblemen worden voornamelijk behandeld met bril of chirurgie voor staar. Voor het horen wordt elk jaar bij patiënten gehoorscreening uitgevoerd bij de adolescentie van kinderen. Kan hoorapparaten gebruiken voor deze voorwaarden.
  • Behandeling van abnormale bloedingen, blauwe plekken: vermijd het gebruik van aspirine, producten die aspirine bevatten voor deze gevallen. Patiënten krijgen voorgeschreven medicijnen die coagulatie helpen om deze aandoening te beperken.

    • Lymfatische problemen hebben mogelijk geen behandeling nodig of nemen passende maatregelen voor verschillende richtingen van dit fenomeen.

  • Behandeling van afwijkingen in de geslachtsdelen: als de testes van kinderen verloren gaan, gaan beide testikels niet in de juiste positie in de eerste maanden. , wat aangeeft dat chirurgie wordt uitgevoerd bij patiënten.
    • Bovendien worden voor elk ander geval andere beoordelingen en doordachte zorgmonitors gegeven, zoals: reguliere tandheelkundige zorg.

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden