Noonan syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Co to jest

czym jest zespół Noonana?

Zespół Noonana jest zaburzeniem genetycznym od urodzenia. To zaburzenie genetyczne utrudnia normalny rozwój w częściach ludzkiego ciała.

W zależności od stanu i stanu fizycznego każdego pacjenta, zespół Noonana będzie miał różne znaki. Objawy choroby są związane z wadami serca, niską sylwetką lub nieprawidłowościami twarzy i innymi częściami ciała.

Causes of Noonan syndrome's disease

Mówi się, że

Przyczyną zespołu Noonana jest mutację genetyczną w wielu genach. Te mutacje genów powodują, że białko wytwarzane są w sposób ciągły, dzięki czemu proces rozwijania i dzielenia komórek wyglądał na nieprawidłowości.

Mutacje, które mogą wystąpić dla zespołu Noonana, to:

  • Mutacje genetyczne, dziedzictwo od rodziców: Ten typ stanowi 50% chorych. Gdy rodzic cierpi na zespół Noonana lub noszenie genetycznych genów nieprawidłowych może mieć lub nie mieć wyraźnych oznak zespołu Noonana, dziecko będzie w stanie uzyskać chorobę.

    • Losowe mutacje: losowe występuje bez Wpływ czynnika genetycznego.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Objawy osób z zespołem Noonana są bardzo zróżnicowane, zmieniające się z każdym przypadkiem mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Objawy choroby obejmują:

    Nieprawidłowości na twarzach są typowe i mają wysoką wartość w diagnozie, takiej jak:

  • Oczy szersze niż zwykle.
  • Krople powiek.
  • Lekko ukośne oczy.
  • Namiętne oczy.
    • Pale.
  • Wielka głowa.

    • szerokie czoło.

  • Krótki, szeroki nos.
  • Twarz często opada.
    • Mała funkcja. krótka szyja.
  • Na szyi znajduje się nadmiar skóry.
  • Niskie uszy, z powrotem do tyłu głowy.

    • Nieprawidłowości wzrostu i rozwoju:

  • Niska budowa ciała.

    • Hormony niskiego wzrostu.

  • Przechodząc przez okres dojrzewania kilka lat w porównaniu do normy.
  • Brak normalnego wzrostu dojrzewania.
  • Pieczęć wad serca:

    • Osoby z zespołem Noonana często mają wrodzoną chorobę serca.

  • Może mieć zwężenie płuc
  • Entracing Chorób mięśnia sercowego: przerostowy ciśnienie mięśni sercowych.
  • Nieregularne tętno.

    • Niektóre inne objawy:

  • Niezwykłe problemy z krwawieniem i siniakiem.

    • Nieprawidłowa klatka piersiowa.

    Problemy ze słuchem z powodu nieprawidłowości strukturalnych lub uszkodzenia nerwów.

    Niepełnosprawność łagodna inteligencja.

  • Wpływają na zdolność do jedzenia, może wymiotować po jedzeniu.
  • Niezwykłe problemy emocjonalne.
  • Zmniejszenie siły mięśni, stając się bardziej niezdarni niż ludzie w tym samym wieku.
  • W przypadku mężczyzn mogą wystąpić objawy moszny NET NO, znana również jako ukryte jądra.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Zespół

    Noonana jest chorobą nieobowiązkową.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Czynnikiem ryzyka zwiększenia prawdopodobieństwa zespołu Noonana jest: historia rodziny rodzica z zespołem Noonana, dziecko narodzone na ryzyko tej choroby stanowi 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Ponieważ zespół Noonana jest zaburzeniem genetycznym, losowo występuje, nie stwierdzono jeszcze, że zapobiega rozwojowi choroby.
  • W przypadku rodzin z historią członków niosących gen zespołu Noonana, należy być poradą genetyczną przed podjęciem decyzji o porodzie.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Aby dokładnie zdiagnozować zespół Noonana, pacjent zostanie zbadany i obserwowany przez lekarza oraz klinicznie ważne i ważne objawy. Jednak te objawy są czasem niejasne i dopiero w wieku dorosłym i poporodowym wykazywanie wyraźnych objawów.
    • <1>

    Kliniczny może wspierać diagnozę jako metodę testowania genetycznego molekularnego.

    W przypadku pacjentów z zespołem Noonana z nieprawidłowościami sercowo -naczyniowymi pacjenci muszą zobaczyć kardiologa, aby ocenić ten stan.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Ponieważ zespół Noonana pochodzi z defektu genetycznego, nie ma sposobu na ustalenie odchylenia patogenu. Leczenie zespołu Noonana będzie ukierunkowane na największy wpływ wpływu choroby na części ciała, które przeprowadzi objawowe leczenie i powikłania u pacjentów zdiagnozowanych choroby. Im szybciej pacjent zostanie leczony, skomplikowany postęp zostanie odpychany. Zabiegi obejmują:

  • Leczenie wad serca: stosuj leczenie lekiem sercowo -naczyniowym. Pacjentów konsultuje się z regularną oceną funkcji serca. Jeśli pacjent ma problem z zaworem serca, można wskazać operację.
  • Zarządzaj problemami wzrostu pacjentów: Regularne monitorowanie masy i wysokości do okresu dojrzewania. Ponadto pacjent będzie stosował terapię hormonu wzrostu do leczenia niskiego poziomu hormonów wzrostu. Monitorowanie stanu żywieniowego pacjenta może wynikać z wyników badań krwi.
  • Rozwiązywanie trudności w nauce: Stosowanie metod stymulujących, fizjoterapia, terapia językowa, specjalna interwencja edukacyjna, aby pomóc dzieciom poprawić ich przywiązanie w tej sytuacji.
  • Leczenie problemów słuchowych i wizualnych: Pacjentów konsultuje się z badaniami oczu przez co najmniej co dwa lata. Problemy oczu są traktowane głównie okularami lub operacją zaćmy. W przypadku słuchu wykonywane jest badanie słuchu u pacjentów w okresie dojrzewania dzieci. Może używać aparatów słuchowych w tych warunkach.
  • Leczenie nieprawidłowego krwawienia, siniaki: unikaj stosowania aspiryny, produktów zawierających aspirynę w tych przypadkach. Pacjenci są przepisywanymi lekami, które pomagają krzepnięciu w ograniczeniu tego stanu.

    • Problemy limfatyczne mogą nie wymagać leczenia ani podejmować odpowiednich środków dla różnych kierunków tego zjawiska.

  • Leczenie nieprawidłowości u narządów płciowych: Jeśli jądra dzieci zostaną utracone, to znaczy, że oba jądra nie przechodzą w odpowiednią pozycję w pierwszych miesiącach. , wskazanie operacji zostanie przeprowadzone u pacjentów.
    • Ponadto dla każdego innego przypadku podawane są inne oceny, a także przemyślane monitory opieki, takie jak: zwykła opieka dentystyczna.

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe