Noonan syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

O que é

O que é síndrome de Noonan?

síndrome de Noonan é um distúrbio genético desde o nascimento. Esse distúrbio genético dificulta o desenvolvimento normal nas partes do corpo humano.

Dependendo da condição e condição física de cada paciente, a síndrome de Noonan terá sinais diferentes. Os sintomas da doença estão relacionados a defeitos cardíacos, com baixo corpo ou anormalidades do rosto e outras partes do corpo.

Causes of Noonan syndrome's disease

A causa da síndrome de Noonan é considerada uma mutação genética em muitos genes. Essas mutações genéticas produzem a proteína produzida continuamente, tornando assim o processo de desenvolvimento e divisão das células para aparecer anormalidades.

As mutações que podem ocorrer para a síndrome de Noonan são:

  • Mutações genéticas, herança dos pais: esse tipo representa 50% daqueles que estão doentes. Quando um pai sofre de síndrome de Noonan ou portadores de genes anormais genéticos podem ter ou não ter sinais claros de síndrome de Noonan, a criança será capaz de obter a doença. Impacto fator genético.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Os sintomas de pessoas com síndrome de Noonan são muito diversos, mudando a cada caso, podem ser leves, moderados ou graves. Os sintomas da doença incluem:

    As anormalidades nos tratamentos faciais são típicas e têm alto valor no diagnóstico, como:

  • Olhos mais largos do que o habitual.
  • Gotas de pálpebras.
  • olhos ligeiramente diagonais.
  • olhos apaixonados.
    • pálido.
  • Cabeça grande.

    • testa larga.

  • nariz curto e largo.
  • O rosto geralmente está caído.
    • Uma pequena função. pescoço curto.
  • Há excesso de pele no pescoço.
  • Ouvidos baixos, de volta para a parte de trás da cabeça.

    • Anormalidades de crescimento e desenvolvimento:

  • Physique baixo.

    • Hormônios de baixo crescimento.

  • Passando pela puberdade alguns anos em comparação ao normal.
  • Nenhum crescimento normal na puberdade.
  • Seal de defeitos cardíacos:

    • Pessoas com síndrome de Noonan geralmente apresentam doenças cardíacas congênitas.

  • Pode ter estenose pulmonar
  • ENTULAÇÃO DOENÇA miocárdica: pressão do músculo cardíaco hipertrófico.
  • Freqüência cardíaca irregular.

    • Alguns outros sintomas:

  • Sangramento incomum e problemas de hematomas.

    • baú anormal.

    Problemas auditivos devido a anormalidades estruturais ou danos nos nervos.

    incapacidade de inteligência leve.

  • Affete a capacidade de comer, pode vomitar depois de comer.
  • Problemas emocionais incomuns.
  • Reduzindo a força muscular, tornando -se mais desajeitada do que pessoas da mesma idade.
  • Para os homens, pode haver sintomas de escroto de não testicular, também conhecido como testículos ocultos.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    síndrome de Noonan é uma doença não -comunicada.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    O fator de risco para aumentar a probabilidade de síndrome de Noonan é: histórico familiar de um pai com uma síndrome de Noonan, a criança que nasce em risco de essa doença é responsável por 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Como a síndrome do meio -dia é um distúrbio genético, ocorre aleatoriamente, ainda não foi encontrado para impedir o desenvolvimento da doença. É necessário conselhos genéticos antes de decidir dar à luz.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Para diagnosticar com precisão a síndrome de Noonan, o paciente será examinado e observado pelo médico e sinais clinicamente importantes e importantes. No entanto, essas manifestações às vezes não são claras e não é até a idade adulta e o pós -parto mostrar sintomas claros.

    • O clínico pode apoiar o diagnóstico como um método de teste genético molecular.

    Para pacientes com síndrome de Noonan com anormalidades cardiovasculares, os pacientes precisam ver um cardiologista para avaliar a condição.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Como a síndrome do meio -dia é derivada de um defeito genético, não há como corrigir o desvio do patógeno. O tratamento da síndrome de Noonan direcionará o maior efeito do efeito da doença nas partes do corpo, o que realizará tratamento sintomático e complicações para pacientes diagnosticados com a doença. Quanto mais cedo o paciente for tratado, o progresso complicado será repelido. Os tratamentos incluem:

  • Tratamento de defeitos cardíacos: use tratamento médico com medicamentos cardiovasculares. Os pacientes são consultados com avaliação regular da função cardíaca. Se o paciente tiver um problema de válvula cardíaca, a cirurgia poderá ser indicada.
  • Gerenciar problemas de crescimento do paciente: monitoramento regular de peso e altura até a adolescência. Além disso, o paciente aplicará terapia hormonal de crescimento para tratar os baixos níveis de hormônios do crescimento. Monitorando o estado nutricional do paciente pode ser através dos resultados dos exames de sangue.
  • Resolvendo dificuldades na aprendizagem: aplicação de métodos estimulantes, fisioterapia, terapia linguística, intervenção educacional especial para ajudar as crianças a melhorar sua afeição nessa situação.
  • Tratamento de problemas auditivos e visuais: os pacientes são consultados nos exames oftalmológicos por pelo menos a cada dois anos. Os problemas oculares são tratados principalmente com óculos ou cirurgia para cataratas. Para audição, a triagem auditiva é realizada em pacientes todos os anos na adolescência de crianças. Pode usar aparelhos auditivos para essas condições.
  • Tratamento de sangramento anormal, hematomas: evite usar aspirina, produtos contendo aspirina para esses casos. Os pacientes recebem medicamentos prescritos que ajudam a coagulação para limitar essa condição.

    • Problemas linfáticos podem não precisar de tratamento ou tomar medidas apropriadas para diferentes direções desse fenômeno.

  • Tratamento de anormalidades nos órgãos genitais: se os testículos das crianças forem perdidos, ou seja, ambos os testículos não se movem para a posição apropriada nos primeiros meses. , indicando que a cirurgia será realizada em pacientes.
    • Além disso, outras avaliações e monitores de atendimento atencioso são fornecidos para cada caso diferente, como: atendimento odontológico regular.

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