Noonan syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Ce este

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică de la naștere. Această tulburare genetică împiedică dezvoltarea normală în părțile corpului uman.

În funcție de starea și starea fizică a fiecărui pacient, sindromul Noonan va avea semne diferite. Simptomele bolii sunt legate de defecte cardiace, de anomalii fizice scăzute sau de față și de alte părți ale corpului.

Causes of Noonan syndrome's disease

Cauza sindromului Noonan se spune că este o mutație genetică în multe gene. Aceste mutații genice fac ca proteina produsă continuu, făcând astfel procesul de dezvoltare și împărțire a celulelor pentru a apărea anomalii.

Mutațiile care pot apărea pentru sindromul Noonan sunt: ​​

  • Mutații genetice, moștenire din partea părinților: acest tip reprezintă 50% dintre cei bolnavi. Când un părinte suferă de sindromul Noonan sau care transportă gene anormale genetice poate avea sau nu are semne clare ale sindromului Noonan, copilul va putea obține boala.

    • Mutații aleatorii: aleatorie apare fără o Factorul genetic de impact.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Simptomele persoanelor cu sindrom Noonan sunt foarte diverse, care se schimbă cu fiecare caz, pot fi ușoare, moderate sau severe. Simptomele bolii includ:

    Anomaliile de pe faciale sunt tipice și au o valoare ridicată în diagnostic, cum ar fi:

  • Ochii mai largi decât de obicei.
  • picături de pleoape.
  • Ochii ușor diagonale.
  • Ochii pasionați.
    • Pale.
  • Cap mare.

    • frunte largă.

  • Nas scurt, larg.
  • Fața este adesea înecată.
    • O funcție mică. gât scurt.
  • Există exces de piele pe gât.
  • Urechile joase, înapoi în spatele capului.

    • anomalii de creștere și dezvoltare:

  • Fizic scăzut.

    • hormoni cu creștere scăzută.

  • trecând prin pubertate câțiva ani în comparație cu normal.
  • Nu există o creștere normală a pubertății.
  • Sigiliul defectelor cardiace:

    • Persoanele cu sindrom Noonan au adesea boli cardiace congenitale.

  • Poate avea stenoză pulmonară
  • Boala miocardică entuziasmată: presiunea musculară hipertrofică a inimii.
  • Frecvența cardiacă neregulată.

    • Alte simptome:

  • Sângerare neobișnuită și probleme de vânătăi.

    • piept anormal.

    Probleme de auz din cauza anomaliilor structurale sau a leziunilor nervoase.

    dizabilitate ușoară de inteligență.

  • afectează capacitatea de a mânca, poate vomita după mâncare.
  • Probleme emoționale neobișnuite.
  • Reducerea forței musculare, devenind mai stângace decât oamenii de aceeași vârstă.
  • Pentru bărbați, pot exista simptome ale scrotului testicular fără jos, cunoscut și sub denumirea de testicule ascunse.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Sindromul Noonan este o boală necomunicabilă.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Factorul de risc pentru creșterea probabilității sindromului Noonan este: Istoricul familial al unui părinte cu un sindrom Noonan, copilul care este născut cu risc de această boală reprezintă 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Deoarece sindromul Noonan este o tulburare genetică, apare la întâmplare, nu s -a constatat încă pentru a preveni dezvoltarea bolii.
  • Pentru familiile cu antecedente de membri care poartă gena sindromului Noonan, Este necesar să fii sfaturi genetice înainte de a decide să naște.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Pentru a diagnostica cu exactitate sindromul Noonan, pacientul va fi examinat și observat de către medic și semne importante din punct de vedere clinic și importante. Cu toate acestea, aceste manifestări sunt uneori neclare și nu este până la vârsta adultă și postpartum pentru a arăta simptome clare.

    • Clinic poate susține diagnosticul ca metodă de testare genetică moleculară.

    Pentru pacienții cu sindrom Noonan cu anomalii cardiovasculare, pacienții trebuie să vadă un cardiolog pentru a evalua starea.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Deoarece sindromul Noonan este derivat dintr -un defect genetic, nu există nicio modalitate de a repara abaterea agentului patogen. Tratamentul sindromului Noonan va viza cel mai mare efect al efectului bolii asupra părților corpului, ceea ce va efectua tratament simptomatic și complicații pentru pacienții diagnosticați cu boala. Cu cât pacientul va fi tratat, progresul complicat va fi respins. Tratamentele includ:

  • Tratamentul defectelor cardiace: utilizați tratament medical cu medicamente cardiovasculare. Pacienții sunt consultați cu o evaluare regulată a funcției cardiace. Dacă pacientul are o problemă de valvă cardiacă, poate fi indicată o intervenție chirurgicală.
  • Gestionați problemele de creștere a pacientului: monitorizarea regulată a greutății și a înălțimii până la adolescență. În plus, pacientul va aplica terapia cu hormoni de creștere pentru a trata nivelurile scăzute de hormoni de creștere. Monitorizarea stării nutriționale a pacientului poate fi prin rezultatele testelor de sânge.
  • Rezolvarea dificultăților în învățare: aplicarea metodelor de stimulare, fizioterapiei, terapiei lingvistice, intervenției educaționale speciale pentru a ajuta copiii să -și îmbunătățească afecțiunea în această situație.
  • Tratamentul problemelor auzului și vizual: Pacienții sunt consultați cu examene oculare cel puțin la fiecare doi ani. Problemele oculare sunt tratate în principal cu ochelari sau chirurgie pentru cataractă. Pentru auz, screeningul auzului se efectuează la pacienți în fiecare an la adolescența copiilor. Poate folosi aparate auditive pentru aceste condiții.
  • Tratamentul sângerării anormale, vânătăi: evitați utilizarea aspirinei, produse care conțin aspirină pentru aceste cazuri. Pacienții sunt medicamente prescrise care ajută la coagulare pentru a limita această afecțiune.

    • Problemele limfatice pot să nu aibă nevoie de tratament sau să ia măsuri adecvate pentru direcții diferite ale acestui fenomen.

  • Tratamentul anomaliilor în organele genitale: dacă testele copiilor se pierd, adică ambele testicule nu se deplasează în poziția adecvată în primele luni. , indicarea intervenției chirurgicale va fi efectuată la pacienți.
    • În plus, sunt acordate alte evaluări, precum și monitoare de îngrijire atentă pentru fiecare caz diferit, cum ar fi: îngrijire dentară obișnuită.

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare