Noonan syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Что такое

что такое синдром Нунана?

Синдром Нунана является генетическим заболеванием от рождения. Это генетическое заболевание препятствует нормальному развитию в частях человеческого тела.

В зависимости от состояния и физического состояния каждого пациента, синдром Нунана будет иметь разные признаки. Симптомы заболевания связаны с дефектами сердца, низким телосложением или аномалиями лица и другими частями тела.

Causes of Noonan syndrome's disease

Причина синдрома Нунана, как говорят, является генетической мутацией во многих генах. Эти генные мутации делают белок непрерывно продуцируемый, тем самым заставляя процесс развития и деления клеток, чтобы показаться аномалиями.

Мутации, которые могут возникнуть для синдрома Нунана:

  • Генетические мутации, наследование от родителей: этот тип составляет 50% тех, кто болен. Когда родитель страдает от синдрома Нунана или несущие генетические аномальные гены, могут иметь или не иметь четких признаков синдрома Нунана, ребенок сможет получить заболевание. Влияние генетического фактора.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Симптомы людей с синдромом Нунана очень разнообразны, изменяются с каждым случаем, могут быть мягкими, умеренными или тяжелыми. Симптомы заболевания включают:

    Аномалии на лице являются типичными и имеют высокую ценность в диагностике, такие как:

  • Глаза шире обычно.
  • Капли век.
  • Слегка диагональные глаза.
  • Страстные глаза.
    • бледно.
  • Большая голова.

    • Широкий лоб.

  • Короткий, широкий нос.
  • Лицо часто опускается.
    • небольшая функция. короткая шея.
  • На шее избыточная кожа.
  • Низкие уши, обратно в затылок.

    • Нарушения роста и развития:

  • Низкое телосложение.

    • Гормоны низкого роста.

  • Проходя половое созревание через несколько лет по сравнению с нормой.
  • Нет нормального роста полового созревания.
  • Уплотнение сердечных дефектов:

    • Люди с синдромом Нунана часто имеют врожденную болезнь сердца.

  • Может иметь стеноз легких
  • Энтизирующее заболевание миокарда: гипертрофическое давление сердечных мышц.
  • Нерегулярная частота сердечных сокращений.

    • Некоторые другие симптомы:

  • Необычные проблемы с кровотечением и синяками.

    • Аномальная грудь.

    Проблемы с слухом из -за структурных нарушений или повреждения нерва.

    легкая инвалидность интеллекта.

  • Влияние на способность есть, может рвота после еды.
  • Необычные эмоциональные проблемы.
  • Снижение мышечной силы, становясь более неуклюжим, чем люди того же возраста.
  • Для мужчин могут быть симптомы яичка без мошонки, также известного как скрытые яички.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Синдром Нунана -это не общаемое заболевание.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Фактором риска повышения вероятности синдрома Нунана является: семейный анамнез родителя с синдромом Нунана, ребенок, рожденный с риском этого заболевания, составляет 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Поскольку синдром Нунана является генетическим заболеванием, случайным образом возникает, он еще не обнаружил, что он не предотвращает развитие заболевания. Необходимо быть генетическим советом, прежде чем принять решение о рождении.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Чтобы точно диагностировать синдром Нунана, пациент будет осматриваться и наблюдать врачом и клинически важные и важные признаки. Тем не менее, эти проявления иногда неясны, и только после взрослого возраста и послеродового происхождения демонстрируют четкие симптомы.

    • Клинический может поддерживать диагноз как метод молекулярного генетического тестирования.

    Для пациентов с синдромом Нунана с сердечно -сосудистыми аномалиями пациенты должны видеть кардиолога для оценки состояния.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Поскольку синдром Нунана получен из генетического дефекта, нет способа исправить отклонение патогена. Лечение синдрома Нунана будет нацелено на наибольшее влияние влияния заболевания на части тела, что будет проводить симптоматическое лечение и осложнения для пациентов с диагнозом заболевания. Чем раньше пациент лечится, более сложный прогресс будет отталкивается. Лечение включает в себя:

  • Лечение дефектов сердца: используйте медицинское лечение сердечно -сосудистыми препаратами. Пациентам консультируется с обычной оценкой функции сердца. Если у пациента есть проблема с клапаном сердца, может быть указана операция.
  • Управление проблемами роста пациента: регулярный мониторинг веса и роста до подросткового возраста. Кроме того, пациент будет применять гормональную терапию роста для лечения низкого уровня гормонов роста. Мониторинг состояния питания пациента может быть через результаты анализов крови.
  • Решение трудностей в обучении: применение стимулирующих методов, физиотерапия, языковая терапия, специальное образовательное вмешательство, чтобы помочь детям улучшить свою привязанность в этой ситуации.
  • Лечение проблем с слухом и зрения: пациенты консультируются с обследованиями глаз, по крайней мере, каждые два года. Проблемы с глазами рассматриваются в основном очками или хирургическим вмешательством по поводу катаракты. Для слушания скрининг слуха проводится у пациентов каждый год в подростковом возрасте детей. Может использовать слуховые аппараты для этих условий.
  • Лечение аномального кровотечения, синяки: избегайте использования аспирина, продуктов, содержащих аспирин для этих случаев. Пациентам представляют лекарства, которые помогают коагуляции ограничить это состояние.

    • лимфатические проблемы могут не нуждаться в лечении или принять соответствующие меры для разных направлений этого явления.

  • Лечение аномалий в гениталиях: если яички теряются, то есть оба яичка не перемещаются в соответствующую позицию в первые месяцы. , указывая на хирургию, будет выполнена у пациентов.
    • Кроме того, другие оценки, а также вдумчивые мониторы ухода даются для каждого другого случая, например: обычная стоматологическая помощь.

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова