Noonan syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Noonan Sendromu nedir

nedir?

Noonan sendromu doğumdan itibaren genetik bir bozukluktur. Bu genetik bozukluk, insan vücudunun kısımlarındaki normal gelişimi engeller.

Her hastanın durumuna ve fiziksel durumuna bağlı olarak, Noonan sendromunun farklı belirtileri olacaktır. Hastalığın semptomları kalp kusurları, düşük fiziği veya yüz anormallikleri ve vücudun diğer kısımları ile ilişkilidir.

Causes of Noonan syndrome's disease

Noonan sendromunun nedeninin birçok gende genetik bir mutasyon olduğu söylenir. Bu gen mutasyonları, proteini sürekli olarak üretir, böylece hücreleri anormallikler görünecek şekilde geliştirme ve bölme işlemini yapar.

Noonan sendromu için meydana gelebilecek mutasyonlar:

  • Genetik mutasyonlar, ebeveynlerden kalıtım: Bu tip hasta olanların% 50'sini oluşturur. Bir ebeveyn Noonan sendromundan muzdarip olduğunda veya genetik anormal genlerin taşıması Noonan sendromunun net bir belirtisi olabilir veya bulamayacaksa, çocuk hastalığı elde edebilecektir. Etki genetik faktörü.

    • Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Noonan sendromlu insanların semptomları çok çeşitlidir, her vaka ile değişir, hafif, orta veya şiddetli olabilir. Hastalığın belirtileri şunlardır:

    Yüzler üzerindeki anormallikler tipiktir ve tanıda yüksek değere sahiptir:

  • Gözler normalden daha geniş.
  • Göz kapaklarının damlası.
  • Hafif diyagonal gözler.
  • Tutkulu gözler.
    • soluk.
  • Büyük kafa.

    • Geniş alın.

  • Kısa, geniş burun.
  • Yüz genellikle sarkıyor.
    • Küçük bir işlev. Kısa boyun.
  • Boyunda fazla cilt var.
  • Düşük kulaklar, başın arkasına.

    • Büyüme ve Gelişim Anormallikleri:

  • Düşük fiziği.

    • Düşük büyüme hormonları.

  • Normale kıyasla ergenlikten birkaç yıl geçiyor.
  • Ergenlikte normal bir büyüme yok.
  • Kalp kusurlarının mührü:

    • Noonan sendromlu insanlar genellikle konjenital kalp hastalığı vardır.

  • Akciğer stenozu olabilir
  • Miyokardiyal hastalığı entegre: hipertrofik kalp kas basıncı.
  • Düzensiz kalp atış hızı.

    • Diğer bazı semptomlar:

  • Olağandışı kanama ve morarma problemleri.

    • Anormal göğüs.

    Yapısal anormallikler veya sinir hasarı nedeniyle işitme problemleri.

    Hafif zeka sakatlığı.

  • Yeme yeteneğini etkiler, yedikten sonra kusabilir.
  • Olağandışı duygusal sorunlar.
  • Kas gücünü azaltmak, aynı yaştaki insanlardan daha sakar hale geliyor. Erkekler için, gizli testes olarak da bilinen testiküler no Down Scrotum belirtileri olabilir.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Noonan sendromu, iletişimsiz bir hastalıktır.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Noonan sendromu olasılığını arttırmak için risk faktörü: Noonan sendromlu bir ebeveynin aile öyküsü, bu hastalığın riski altında olan çocuk%50'dir. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Noonan sendromu genetik bir bozukluk olduğundan, rastgele meydana geldiğinden, Hastalığın gelişimini önlediği henüz bulunmamıştır. Doğum yapmaya karar vermeden önce genetik tavsiye olmak gerekir.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Noonan sendromunu doğru bir şekilde teşhis etmek için hasta doktor tarafından incelenecek ve gözlemlenecek ve klinik olarak önemli ve önemli belirtiler gözlemlenecektir. Bununla birlikte, bu tezahürler bazen belirsizdir ve yetişkinlik ve doğum sonrası net semptomlar göstermeye kadar değildir.

    • Klinik, tanıyı moleküler bir genetik test yöntemi olarak destekleyebilir.

    kardiyovasküler anormallikleri olan Noonan sendromu olan hastalar için hastaların durumu değerlendirmek için bir kardiyolog görmeleri gerekir.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Noonan sendromu genetik bir kusurdan türetildiğinden, patojenin sapmasını düzeltmenin bir yolu yoktur. Noonan sendromunun tedavisi, hastalığın vücut kısımları üzerindeki etkisinin en çok etkisini hedefleyecek, bu da hastalık tanısı konan hastalar için semptomatik tedavi ve komplikasyonlar yapacak. Hasta ne kadar erken tedavi edilirse, karmaşık ilerleme püskürtülür. Tedaviler şunları içerir:

  • Kalp kusurlarının tedavisi: Kardiyovasküler ilaç ile tıbbi tedavi kullanın. Hastalara düzenli kalp fonksiyonu değerlendirmesi ile danışılır. Hastanın kalp kapak problemi varsa, ameliyat gösterilebilir.
  • Hasta büyüme sorunlarını yönetin: Ergenliğe kadar ağırlık ve boyun düzenli olarak izlenmesi. Ek olarak, hasta düşük büyüme hormonu seviyelerini tedavi etmek için büyüme hormonu tedavisi uygulayacaktır. Hastanın beslenme durumunun izlenmesi kan testi sonuçları ile olabilir.
  • Öğrenmedeki zorlukların çözülmesi: Uyarıcı yöntemler uygulamak, fizyoterapi, dil terapisi, çocukların bu durumları iyileştirmelerine yardımcı olmak için özel eğitim müdahalesi. İşitme ve görsel problemlerin tedavisi: Hastalara en az iki yılda bir göz muayenelerine danışılır. Göz problemleri esas olarak gözlük veya katarakt için cerrahi ile tedavi edilir. İşitme için her yıl çocukların ergenliğinde hastalarda işitme taraması yapılır. Bu koşullar için işitme cihazlarını kullanabilir.
  • Anormal kanama tedavisi, morarma: Aspirin kullanmaktan kaçının, bu vakalar için aspirin içeren ürünler. Hastalar bu durumu sınırlamak için pıhtılaşmaya yardımcı olan ilaçlar reçete edilir.

    • lenfatik problemler tedaviye ihtiyaç duymayabilir veya bu fenomenin farklı yönleri için uygun önlemler almayabilir.

  • Cinsel organlarda anormalliklerin tedavisi: Çocukların testisleri kaybolursa, yani her iki test de ilk aylarda uygun konuma geçmez. , hastalarda cerrahi gösterilecektir.
    • Ayrıca, her farklı vaka için diğer değerlendirmeler ve düşünceli bakım monitörleri verilmiştir: düzenli diş bakımı.

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler