Noonan syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Що таке

Що таке синдром Нунана?

Синдром Нунана - генетичне розлад від народження. Це генетичне розлад перешкоджає нормальному розвитку в частинах людського організму.

Залежно від стану та фізичного стану кожного пацієнта, синдром Нунана матиме різні ознаки. Симптоми захворювання пов'язані з вадами серця, низькими порушеннями статури або обличчям та іншими частинами тіла.

Causes of Noonan syndrome's disease

Причина синдрому Нунана, як кажуть, є генетичною мутацією у багатьох генах. Ці мутації генів змушують білок, що виробляється безперервно, тим самим роблячи процес розвитку та ділення клітин, щоб виявити порушення.

Мутації, які можуть відбуватися для синдрому Нунана, є:

  • Генетичні мутації, спадщина від батьків: цей тип припадає на 50% тих, хто хворий. Коли батько страждає від синдрому Нунана або несе генетичні аномальні гени може мати або не мати чітких ознак синдрому Нунана, дитина зможе отримати захворювання.

    • випадкові мутації: випадкові випадки виникають без вплив генетичного фактора.

    Symptoms of Noonan syndrome's disease

    Симптоми людей з синдромом Нунана дуже різноманітні, змінюються з кожним випадком, можуть бути легкими, помірними або важкими. Симптоми захворювання включають:

    4
  • очі ширші, ніж зазвичай.
  • Краплі повік.
  • Злегка діагональні очі.
  • Пристрасні очі.
    • блідий.
  • Велика голова.

    • Широке лоб.

  • Короткий, широкий ніс.
  • Обличчя часто опускається.
    • Невелика функція. Коротка шия.
  • На шиї є зайва шкіра.
  • Низькі вуха, назад до потилиці.

    • Аномалії росту та розвитку:

  • Низька статура.

    • Низькі гормони росту.

  • Проходження статевого дозрівання кілька років порівняно з нормою.
  • Немає нормального зростання статевої зрілості.
  • Печатка серцевих дефектів:

    • Люди з синдромом Нунана часто мають вроджену хворобу серця.

  • Можливо, стеноз легенів
  • Засвоєння захворювання міокарда: гіпертрофічний тиск серцевих м’язів.
  • Нерегулярне серцебиття.

    • Деякі інші симптоми:

  • Незвичайні проблеми з кровотечами та синці.

    • Ненормальна скриня.

    Проблеми слуху через структурні порушення або пошкодження нервів.

    Легка інвалідність інтелекту.

  • впливає на здатність їсти, може блювота після їжі.
  • Незвичні емоційні проблеми.
  • Зниження сили м’язів, стає більш незграбним, ніж люди того ж віку.
  • Для чоловіків можуть виникати симптоми яєчка без мошонки, також відомі як приховані яєчки.

    • Transmission route of Noonan syndrome's diseaseNoonan syndrome

    Синдром Нунана -це неінзахисне захворювання.

    People at risk for Noonan syndrome's disease

    Фактор ризику підвищення ймовірності синдрому Нунана: сімейна історія батька з синдромом Нунана, дитина, яка народилася під загрозою цього захворювання, становить 50%. /p>

    Prevention of Noonan syndrome's disease

  • Оскільки синдром Нунана є генетичним розладом, випадковим чином виникає, ще не було виявлено, що він запобігає розвитку захворювання. Необхідно бути генетичною порадою, перш ніж вирішити народити.

    • Diagnostic measures for Noonan syndrome's disease

  • Для точного діагностики синдрому Нунана пацієнт буде обстежений та спостерігати лікарем та клінічно важливими та важливими ознаками. Однак ці прояви іноді є незрозумілими, і це лише до дорослого життя та після пологів, щоб виявити чіткі симптоми.

    • Клінічний може підтримувати діагноз як метод молекулярного генетичного тестування.

    Для пацієнтів із синдромом Нунана з серцево -судинними порушеннями пацієнти повинні звернутися до кардіолога для оцінки стану.

    Noonan syndrome's disease treatments

    Оскільки синдром Нунана походить від генетичного дефекту, немає можливості виправити відхилення збудника. Лікування синдрому Нунана орієнтується на найбільший вплив впливу захворювання на частини тіла, що проводитиме симптоматичне лікування та ускладнення для пацієнтів, діагностованих захворюванням. Чим раніше пацієнт лікується, складний прогрес буде відштовхнутий. До процедур належать:

  • Лікування вад серця: Використовуйте медикаментозне лікування серцево -судинними препаратами. Пацієнти консультуються з регулярною оцінкою функції серця. Якщо у пацієнта проблема з серцевим клапаном, може бути показана операція.
  • Керуйте проблемами росту пацієнтів: регулярний моніторинг ваги та висоти до підліткового віку. Крім того, пацієнт застосовуватиме гормональну терапію росту для лікування рівня гормону низького росту. Моніторинг харчового стану пацієнта може бути через результати аналізу крові.
  • Розв’язання труднощів у навчанні: застосування стимулюючих методів, фізіотерапії, мовної терапії, спеціального навчального втручання, щоб допомогти дітям покращити свою прихильність цієї ситуації. 4 Проблеми для очей лікуються переважно окуляром або операцією для катарактів. Для слуху щорічно проводиться скринінг слуху у пацієнтів у підлітковому віці. Може використовувати слухові апарати для цих умов.
  • Лікування аномальної кровотечі, синці: уникайте використання аспірину, продуктів, що містять аспірин для цих випадків. Пацієнтам призначають препарати, які допомагають коагуляції обмежити цей стан.

    • Лімфатичні проблеми можуть не потребувати лікування або вживати відповідних заходів для різних напрямків цього явища. 4 , вказівка ​​на хірургічну операцію буде проведена у пацієнтів. Крім того, інші оцінки, а також продумані монітори допомоги надаються для кожного різного випадку, наприклад: звичайна стоматологічна допомога.

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова