Patau syndrome

نظرة عامة على [بنه]

ما هي

متلازمة باتو؟

متلازمة باتو هي عيب خلقي ناتج عن الكروموسومات . عادة ، كل شخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات في الجهاز الوراثي. في الأطفال المؤسفين الذين يعانون من متلازمة باتو ، سيكون للزوج الثالث عشر من الكروموسومات كروموسوم ثالث ، مما يخلق ثلاثية من الكروموسومات ، المسمى Trisomy 13. هذا هو السبب الرئيسي للإجهاض والإجهاض والإجهاض الذي يتم تخزين الجنين في الرحم. ستنمو الأجنة التي تعاني من هذه المتلازمة ببطء في الرحم مع العديد من التشوهات الأخرى. لا يزال من الممكن ولادة بعض الأجنة المصابة بمتلازمة باتو ، ولكن مع العيوب الخطيرة والعكسية التي يعاني الأطفال من جعل الأطفال نادراً ما تتاح الفرصة للبقاء على قيد الحياة بعد الولادة.

متلازمة باتو نادرة جدًا مع نسبة الحمل 1/16000 ، ، الفتيات أكثر شيوعا من الأولاد. يزداد خطر هذه المتلازمة في عصر الأم. وُلد أكثر من 80 ٪ من الأطفال مع وفاة هذه المتلازمة في السنة الأولى ، و 95 ٪ من الأطفال الذين عانوا من هذه المتلازمة للموت بمجرد أن كانوا في الجنين. ومع ذلك ، لا يزال هناك أطفال يمكنهم العيش مع المراهقين ، وإن كان نادرًا جدًا.

Causes of Patau syndrome's disease

حتى الوقت الحاضر ، لم يُعرف سبب متلازمة باتو بالضبط.

في معظم الحالات ، تحدث متلازمة باتاو بشكل عشوائي أثناء الإخصاب ، عندما تكون هناك تشوهات في تقسيم الخلايا ، مما يؤدي إلى نسخ كاذبة معلومات وراثية. الكروموسوم الثالث في الثلاثي من الكروموسومات هو أيضًا نسخة من الكروموسوم الثالث عشر في الحركة الوراثية. زوج الكروموسوم الثالث عشر لإنشاء الثلاثي من الكروموسومات.

Symptoms of Patau syndrome's disease

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو من مشاكل الصحة البدنية والفكرية. عندما يكون الجنين في الرحم ، يكون النمو محدودًا ، لذا فإن الوزن عند الولادة غالبًا ما يكون منخفضًا. يولد أكثر من 80 ٪ من الحالات مع عيوب القلب الخلقية الثقيلة. عادةً ما لا ينقسم الدماغ إلى 2 نصفي في الكرة الأرضية ، وغالبًا ما تسمى العيوب المتقدمة الأولى.

يمكن رؤية بعض تشوهات الرقبة:

  • clep ، الحنك المشقوق
  • عيون صغيرة أو عين واحدة فقط ، المسافة بين العيون القريبة من بعضها البعض
  • رأس صغير ، جبين مائل ، مشوه ، فقدوا بعض الأطفال فروة الرأس
  • الأذنين المنخفضة ، قد تكون صماء

    • ورم دموي

    متلازمة باتو يمكن أن تسبب تشوهات أخرى مثل:

  • يؤدي إعاقة البطن إلى السرة والأمعاء وغيرها من الأعضاء في البطن. >

    اليدين والقدمين غير الطبيعية مثل الأصابع الزائدة ، يتم تشويه القدمين.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    نظرًا لأن معظم الكروموسومات تحدث بشكل عشوائي أثناء الإخصاب ، فمن المستحيل أن نستنتج بوضوح عن عوامل الخطر.

    حاليا ، يقول العديد من الخبراء. يزداد خطر هذه المتلازمة في معدل العمر

    Prevention of Patau syndrome's disease

    الفحص قبل الولادة هو الطريقة الأكثر فعالية لمنع ولادة طفل مع متلازمة باتاو. الكشف عن الجنين مع هذه المتلازمة بمجرد أن يتم رحم الأم من خلال العديد من وسائل الدعم:

    الاختبار المزدوج ، الاختبار الثلاثي

    هي اختبارات كيميائية حيوية يتم إجراؤها في الأسبوع 10 إلى 13 والأسبوع 14-18 من الحمل. تساعد هذه الاختبارات في تحديد خطر الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية ، بما في ذلك متلازمة باتو. إذا كان الطفل معرضًا لخطر كبير ، فيجب على الطبيب وصف التدخلات الأخرى مثل بزل السلى لفحص أكثر دقة.

    الموجات فوق الصوتية الحمل

    تساعد على تحديد عمر الجنين ، والمؤشرات الأساسية للجنين ، وقياس الشفافة النخرية ، وخلايا الشذوذ المورفولوجية نموذجية لمتلازمة باتو. في دم الأم لفحص وراثة الكروموسومات. يجب أن يتم NIPT من الأسبوع العاشر من الحمل لأن كمية الحمض النووي للجنين هذه المرة تدخل دم الأم بما يكفي لإجراء التحليل.

  • دقة هذه الطريقة تصل إلى 99.9 ٪ ، مما يسمح للطبيب بتشخيص عيوب خلقية قبل الولادة دون استخدام اختبارات أخرى. بر >

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    سيكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو خصائصهم الخاصة ويتم تشخيصهم بالفحص البدني والفحص السريري. مؤشرات مثل فحوصات التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي هي الغرض من اكتشاف عيوب الدماغ والقلب والكلى.

    ومع ذلك ، لتحديد الوجود الدقيق لمتلازمة باتو ، من الضروري إجراء الاختبارات الجينية ، وجعل الكروموسومات.

    Patau syndrome's disease treatments

    إذا تم تشخيصه مع متلازمة باتو قبل الولادة ، فإن الطبيب سيقدم نصيحة وراثية ، ويقدم للوالدين بعض النصائح. هناك آباء يختارون إنهاء الحمل. هناك أيضًا بعض الآباء الذين يرغبون في الحفاظ على الطفل ويواصل الحمل حتى يولد الطفل على الرغم من أنهم يعرفون فرصة البقاء بعد أن يكون الطفل منخفضًا جدًا

    إذا اخترت الحفاظ على الحمل والولادة ، فسيركز علاج الولادة على المشكلات الجسدية الخاصة التي يعاني منها طفلك. قد يخضع الطبيب لعملية جراحية لإصلاح عيوب القلب أو العيوب الأخرى في منطقة الرأس مثل الحنك المشقوق وحنك المشقوق. بالإضافة إلى ذلك ، هناك طرق أخرى مثل العلاج الطبيعي ، والعلاج اللغوي لمساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة باتو يمكن أن يطور جسديًا طبيعيًا ، ويتكامل مع الجميع.

    الاستشارات الوراثية هي خدمة تهدف إلى تقديم المشورة للآباء حول القضايا:

  • فهم معنى معنى نتائج اختبار الكروموسومات

    • فهم ولادة طفل آخر معرضة أيضًا لخطر المرض.

    فهم الخيارات التشخيصية للحمل الآخر.

    راجع أيضًا:

  • تأثير متلازمة باتاو على الجنين
  • يتم اكتشاف متلازمة باتو المبكرة من خلال اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم (NIPT)
  • لاختبارات الفحص قبل الولادة ، عيوب الجنين؟

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية