Patau syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Co je

Patauův syndrom?

Patauův syndrom je vrozená vada způsobená chromozomy . Normálně má každý člověk v genetickém aparátu 23 párů chromozomů. U nešťastných dětí s Patauovým syndromem bude mít 13. dvojice chromozomů 3. chromozom, který vytvoří trio chromozomů, nazývané trizomie 13. Toto je hlavní příčina potratu a potratu a potrat je plod uložen v děloze. Embrya trpící tímto syndromem porostou pomalu v děloze s mnoha dalšími abnormalitami. Některé plody se syndromem Pataua se mohou stále narodit, ale s vážnými srdcem a neurologickými defekty, které děti trpí tím, že děti zřídka mají příležitost přežít po narození. Dívky jsou častější než chlapci. Riziko tohoto syndromu se zvyšuje ve věku matky. Více než 80% dětí se narodilo s tímto syndromem, který umírá v prvním roce, 95% dětí trpělo tímto syndromem, aby zemřelo, jakmile byly na plodu. Stále však existují děti, které mohou žít na dospívající, i když velmi vzácné.

Causes of Patau syndrome's disease

Až do současnosti nebyla příčina patauského syndromu přesně známa.

Ve většině případů se Patauův syndrom vyskytuje náhodně během oplodnění, když v dělení buněk existují abnormality, což vede k falešným kopírováním genetických informací. Třetí chromozom v triu chromozomů je také kopií 13. chromozomu v genetickém pohybu. 13. pár chromozomů pro vytvoření trojice chromozomů.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Děti s Patauovým syndromem mají často mnoho fyzických a intelektuálních zdravotních problémů. Když je plod v děloze, růst je omezený, takže hmotnost při narození je často nízká. Více než 80% případů se rodí s těžkými vrozenými srdečními vadami. Mozek se obvykle nerozdělí na 2 hemisféry, často nazývaný první defekty.

lze vidět některé abnormality krku:

  • Clep, rozštěp patra
  • Malé oči nebo jen jedno oko, vzdálenost mezi očima blízko sebe
  • Nízké uši, mohou být neslyšící

    • Hematom

    Patauův syndrom může způsobit další abnormality, jako jsou:

  • Abdominální postižení způsobuje v břiše pupek, střevní a další orgány. >

    Abnormální ruce a nohy jako přebytečné prsty, nohy jsou deformované.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Protože většina chromozomů se během oplodnění vyskytuje náhodně, není možné jasně uzavřít jejich rizikové faktory.

    V současné době říká mnoho odborníků. Riziko tohoto syndromu se zvyšuje ve věkové míře

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Prenatální screening je nejúčinnějším způsobem, jak zabránit narození dítěte syndromem Patau. Detekce plodu s tímto syndromem, jakmile může být matčina lůna provedena mnoha prostředky podpory:

    Dvojitý test, trojitý test

    jsou biochemické testy prováděné v 10 až 13. až 13. až 13. týdnu těhotenství. Tyto testy pomáhají identifikovat riziko dětí s vrozenými vadami, včetně Patauova syndromu. Pokud je dítě vystaveno vysokému riziku, musí lékař předepsat další zásahy, jako je amniocentéza pro přesnější vyšetření.

    Ultrazvuk těhotenství ultrazvuku

    pomáhá určit věk plodu, základní ukazatele plodu, měření nuchální průsvitnosti a morfologické abnormality jsou typické pro Patauovu syndrom. Test naipt

  • Nipt je nejnovější prenatální diagnostická metoda, sekvence DNA dítěte dítě V matčině krvi, která se promítá s chromozomální genetikou. NIPT by měl být proveden od 10. týdne těhotenství, protože tentokrát množství DNA plodu vstupuje do krve matky natolik, aby provedla analýzu.
  • Přesnost této metody je až 99,9%, což umožňuje lékaři diagnostikovat vrozené vady před narozením bez použití jiných testů.

    • Další výhodou této metody je to, že neovlivňuje plod nebo organizace kolem plodu, takže omezí komplikace, jako je infekce, potrat, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Děti s Patauovým syndromem budou mít své vlastní vlastnosti a budou diagnostikovány s fyzickým vyšetřením a klinickým vyšetřením. Indikace, jako jsou skenování CT nebo zobrazování magnetickou rezonance, jsou účelem detekce defektů mozku, srdce a ledvin.

    Pro stanovení přesné přítomnosti patauského syndromu je však nutné provádět genetické testy a vytvářet chromozomy.

    Patau syndrome's disease treatments

    Pokud je diagnostikována Patauův syndrom Před narozením, lékař provádí genetickou radu, poskytne rodičům několik rad. Existují rodiče, kteří se rozhodnou ukončit těhotenství. Existují také někteří rodiče, kteří chtějí dítě udržet a pokračovat v těhotenství, dokud se dítě nenarodí, i když znají šanci na přežití poté, co je dítě velmi nízké

    Pokud se rozhodnete udržet těhotenství a porodit, po porodném ošetření se zaměří na zvláštní fyzické problémy, které vaše dítě trpí. Lékař může podstoupit operaci k opravě srdečních vad nebo jiných vad v oblasti hlavy, jako je rozštěp patra a rozštěp patra. Kromě toho existují i ​​jiné metody, jako je fyzikální terapie, jazyková terapie, která pomáhá dětem se syndromem Patau, se mohou vyvinout normální fyzikální a integrovat se se všemi.

    Genetic Advisory je služba, která je zaměřena na radu rodičům o otázkách:

  • Pochopte význam významu výsledků chromozomálních testů

    • Porozumění narození jiného dítěte je také ohroženo onemocněním.

    Porozumět diagnostickým možnostem pro další těhotenství.

    Viz také:

  • Účinek patauského syndromu na plod
  • Syndrom raného patau je detekován testem fetální DNA v krvi matky (nipt)
  • Pro prenatální screeningové testy, defekty plodu?

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova