Patau syndrome

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Was ist

Patau -Syndrom?

Patau -Syndrom ist ein Geburtsfehler, der durch Chromosomen verursacht wird. Normalerweise hat jede Person 23 Paar Chromosomen im genetischen Apparat. Bei unglücklichen Kindern mit dem Patau -Syndrom wird das 13. Chromosomenpaar ein 3. Chromosom aufweisen, wodurch ein Trio von Chromosomen namens Trisomie 13 entsteht. Dies ist die häufigste Ursache für Fehlgeburt und Fehlgeburt und Fehlgeburt Der Fötus wird im Uterus gelagert. Die an diesem Syndrom leidenden Embryonen wachsen im Uterus mit vielen anderen Anomalien langsam. Einige Feten mit dem Patau -Syndrom können immer noch geboren werden, aber mit schwerwiegenden Herzen und neurologischen Defekten, dass Kinder darunter leiden, dass Kinder nach der Geburt selten die Möglichkeit haben, nach der Geburt zu überleben. Mädchen sind häufiger als Jungen. Das Risiko dieses Syndroms steigt im Alter der Mutter. Mehr als 80% der Kinder wurden im ersten Jahr mit diesem Syndrom geboren. 95% der Kinder litten an diesem Syndrom, sobald sie im Fötus waren. Es gibt jedoch immer noch Kinder, die für Jugendliche leben können, wenn auch sehr selten.

Causes of Patau syndrome's disease

Bis heute war die Ursache des Patau -Syndroms nicht genau bekannt.

In den meisten Fällen tritt das Patau -Syndrom während der Befruchtung zufällig auf, wenn in der Teilung von Zellen Abnormalitäten vorhanden sind, was zu falschen kopierenden genetischen Informationen führt. Das dritte Chromosom im Trio von Chromosomen ist auch eine Kopie des 13. Chromosoms in der genetischen Bewegung. Das 13. Chromosomenpaar, um ein Trio von Chromosomen zu erzeugen.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Kinder mit Patau -Syndrom haben oft viele körperliche und intellektuelle Gesundheitsprobleme. Wenn sich der Fötus im Uterus befindet, ist das Wachstum begrenzt, so dass das Gewicht bei der Geburt oft gering ist. Mehr als 80% der Fälle werden mit schweren angeborenen Herzfehlern geboren. Das Gehirn ist normalerweise nicht in 2 Hemisphären unterteilt, die oft als erste Defekte bezeichnet werden.

Einige Halsanomalien sind zu sehen:

  • Clep, Gaumenspalte
  • Kleine Augen oder nur ein Auge, der Abstand zwischen den Augen nahe zueinander
  • Niedrige Ohren, kann taub sein

    • Hämatom

    Patau -Syndrom kann andere Anomalien verursachen, wie z. >

  • Bauchbehinderung verursacht Nabel, Darm und andere Organe im Bauch. >

    Abnormale Hände und Füße wie überschüssige Finger, Füße sind deformiert.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Da die meisten Chromosomen während der Befruchtung zufällig auftreten, ist es unmöglich, über ihre Risikofaktoren klar zu schließen.

    Derzeit sagen viele Experten. Das Risiko dieses Syndroms steigt in der Altersrate

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Pränatales Screening ist der effektivste Weg, um die Geburt eines Babys mit Patau -Syndrom zu verhindern. Erkennen eines Fötus mit diesem Syndrom, sobald der Mutterleib der Mutter mit vielen Unterstützung erfolgen kann:

    Doppeltest, Triple Test

    sind biochemische Tests, die in Woche 10 bis 13 und Woche 14-18 der Schwangerschaft durchgeführt wurden. Diese Tests tragen dazu bei, das Risiko von Kindern mit Geburtsfehlern, einschließlich des Patau -Syndroms, zu identifizieren. Wenn das Kind einem hohen Risiko ausgesetzt ist, muss der Arzt andere Interventionen wie Amniozentese für eine genauere Prüfung verschreiben.

    Schwangerschaft Ultraschall

    hilft bei der Bestimmung des fetalen Alters, der Grundindikatoren für den Fötus, der Messung der Nuchaltransuzenz und der morphologischen Anomalien typisch für das Patau -Syndrom. im Blut der Mutter mit chromosomaler Genetik. NIPT sollte ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgen, da diesmal die DNA -Menge des Fötus in das Blut der Mutter eintritt, um eine Analyse durchzuführen.

  • Die Genauigkeit dieser Methode beträgt bis zu 99,9%, sodass der Arzt vor der Geburt ohne Geburtsfehler ohne andere Tests diagnostiziert wird. /p>

    • Ein weiterer Vorteil dieser Methode besteht darin, dass sie den Fötus oder die Organisationen rund um den Fötus nicht beeinflusst, sodass sie Komplikationen wie Infektionen, Fehlgeburt, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Kinder mit Patau -Syndrom haben ihre eigenen Merkmale und es wird bei körperlicher Untersuchung und klinischer Untersuchung diagnostiziert. Indikationen wie CT -Scans oder Magnetresonanztomographie sind der Zweck des Nachweisens von Gehirn-, Herz- und Nierendefekten.

    Um das genaue Vorhandensein des Patau -Syndroms zu bestimmen, müssen genetische Tests durchgeführt werden, wodurch Chromosomen hergestellt werden.

    Patau syndrome's disease treatments

    Wenn der Arzt vor der Geburt Patau -Syndrom diagnostiziert wird, wird er genetische Ratschläge durchführen und den Eltern einige Ratschläge geben. Es gibt Eltern, die sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden. Es gibt auch einige Eltern, die das Baby behalten und schwanger bleiben wollen, bis das Baby geboren wird, obwohl sie wissen, dass die Chance auf das Überleben nach dem Baby sehr niedrig ist.

    Wenn Sie sich für die Schwangerschaft und zur Geburt entscheiden, konzentriert sich nach der Geburtsbehandlung auf die besonderen körperlichen Probleme, an denen Ihr Baby leidet. Der Arzt kann eine Operation haben, um Herzfehler oder andere Mängel im Kopfbereich wie Gaumen und Gaumenspalte zu reparieren. Darüber hinaus gibt es andere Methoden wie Physiotherapie, Sprachtherapie, die Kindern mit dem Patau -Syndrom helfen können, sich normale körperliche Entwicklung zu integrieren und sich in alle zu integrieren.

    Genetischer Beratung ist ein Dienst, der den Eltern Ratschläge zu den Themen geben soll:

  • Verstehen Sie die Bedeutung der Bedeutung von chromosomalen Testergebnissen

    • Das Verständnis der Geburt eines anderen Kindes ist ebenfalls das Risiko der Krankheit. für andere Schwangerschaft.

    Siehe auch:

  • Der Effekt des Patau -Syndroms auf den Fötus
  • Der frühe Patau -Syndrom wird durch den fetalen DNA -Test im Blut der Mutter (NIPT)
  • Für vorgeburtliche Screening -Tests, fetale Defekte?

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