Patau syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι το σύνδρομο Patau Patau;

Το σύνδρομο Patau είναι ένα ελάττωμα γέννησης που προκαλείται από χρωμοσώματα . Κανονικά, κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στη γενετική συσκευή. Σε ατυχή παιδιά με σύνδρομο Patau, το 13ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων θα έχει ένα τρίτο χρωμόσωμα, δημιουργώντας ένα τρίο χρωμοσωμάτων, που ονομάζεται τρισωμία 13. Τα έμβρυα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα αναπτυχθούν αργά στη μήτρα με πολλές άλλες ανωμαλίες. Κάποια έμβρυα με σύνδρομο Patau μπορούν ακόμα να γεννηθούν, αλλά με τα σοβαρά καρδιά και νευρολογικά ελαττώματα ότι τα παιδιά υποφέρουν από τα παιδιά σπάνια έχουν την ευκαιρία να επιβιώσουν μετά τη γέννηση. Το σύνδρομο Patau είναι αρκετά σπάνιο με αναλογία 1/16000 εγκυμοσύνης, Τα κορίτσια είναι πιο συνηθισμένα από τα αγόρια. Ο κίνδυνος αυτού του συνδρόμου αυξάνεται στην ηλικία της μητέρας. Περισσότερο από το 80% των παιδιών γεννήθηκαν με αυτό το σύνδρομο που πεθαίνει κατά το πρώτο έτος, το 95% των παιδιών υπέστη αυτό το σύνδρομο για να πεθάνει μόλις βρισκόταν στο έμβρυο. Ωστόσο, υπάρχουν ακόμα παιδιά που μπορούν να ζήσουν σε εφήβους, αν και πολύ σπάνια.

Causes of Patau syndrome's disease

Μέχρι σήμερα, η αιτία του συνδρόμου Patau δεν ήταν γνωστή ακριβώς.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Patau εμφανίζεται τυχαία κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, όταν υπάρχουν ανωμαλίες στη διαίρεση των κυττάρων, οδηγώντας σε ψευδή αντιγραφή γενετικών πληροφοριών. Το τρίτο χρωμόσωμα στο τρίο των χρωμοσωμάτων είναι επίσης ένα αντίγραφο του 13ο χρωμόσωμα στο γενετικό κίνημα. Το 13ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων για να δημιουργηθεί ένα τρίο χρωμοσωμάτων.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Τα παιδιά με σύνδρομο Patau συχνά έχουν πολλά προβλήματα σωματικής και πνευματικής υγείας. Όταν το έμβρυο είναι στη μήτρα, η ανάπτυξη είναι περιορισμένη, οπότε το βάρος κατά τη γέννηση είναι συχνά χαμηλό. Περισσότερο από το 80% των περιπτώσεων γεννιούνται με έντονα συγγενή καρδιακή ατέλεια. Ο εγκέφαλος συνήθως δεν χωρίζεται σε 2 ημισφαίρια, που συχνά ονομάζεται τα πρώτα ελαττώματα.

  • clep, σχισμή ουρανίσκου
  • Μικρά μάτια ή μόνο ένα μάτι, η απόσταση μεταξύ των ματιών κοντά το ένα στο άλλο
  • Μικρό κεφάλι, κεκλιμένο μέτωπο, παραμορφωμένο, μερικά παιδιά έχασαν τη σειρά του τριχωτού
  • Τα χαμηλά αυτιά, μπορεί να είναι κωφά

    • αιμάτωμα

    >

  • Η κοιλιακή αναπηρία προκαλεί ομφαλό, εντερικό και άλλα όργανα στην κοιλιά. >

    Μη φυσιολογικά χέρια και πόδια όπως τα υπερβολικά δάχτυλα, τα πόδια παραμορφώνονται.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Επειδή τα περισσότερα χρωμοσώματα εμφανίζονται τυχαία κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, είναι αδύνατο να συμπεράνουμε σαφώς τους παράγοντες κινδύνου τους.

    Επί του παρόντος, λένε πολλοί ειδικοί. Ο κίνδυνος αυτού του συνδρόμου αυξάνεται στο ποσοστό ηλικίας

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Η προγεννητική εξέταση είναι ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για να αποφευχθεί η γέννηση ενός μωρού με σύνδρομο Patau. Η ανίχνευση ενός εμβρύου με αυτό το σύνδρομο μόλις η μήτρα της μητέρας μπορεί να γίνει με πολλά μέσα υποστήριξης:

    Διπλή δοκιμή, τριπλή δοκιμή

    είναι βιοχημικές δοκιμές που πραγματοποιούνται την εβδομάδα 10 έως 13 και την εβδομάδα 14-18 της εγκυμοσύνης. Αυτές οι δοκιμές συμβάλλουν στον εντοπισμό του κινδύνου παιδιών με γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Patau. Εάν το παιδί βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο, ο γιατρός πρέπει να συνταγογραφήσει άλλες παρεμβάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση για ακριβέστερη εξέταση.

    Το υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης

    βοηθά στον προσδιορισμό της εμβρυϊκής ηλικίας, οι βασικοί δείκτες του εμβρύου, η μέτρηση της διαφάνειας Nuchal και οι μορφολογικές ανωμαλίες είναι χαρακτηριστικές για το σύνδρομο Patau. Στο αίμα της μητέρας για να προβάλλετε με χρωμοσωμική γενετική. Το NIPT πρέπει να γίνει από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, διότι αυτή τη φορά η ποσότητα του DNA του εμβρύου εισέρχεται στο αίμα της μητέρας για να διεξάγει ανάλυση.

  • Η ακρίβεια αυτής της μεθόδου είναι μέχρι 99,9%, επιτρέποντας στον γιατρό να διαγνωστεί με γενετικές ανωμαλίες πριν από τη γέννηση χωρίς να χρησιμοποιούν άλλες δοκιμές. /p>

    • Ένα άλλο πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι ότι δεν επηρεάζει το έμβρυο ή τους οργανισμούς γύρω από το έμβρυο, επομένως θα περιορίσει επιπλοκές όπως λοίμωξη, αποβολή, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Τα παιδιά με σύνδρομο Patau θα έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά και διαγιγνώσκονται με φυσική εξέταση και κλινική εξέταση. Ενδείξεις όπως η CT σαρώσεις ή η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού είναι ο σκοπός της ανίχνευσης ελαττωμάτων εγκεφάλου, καρδιάς και νεφρού.

    Ωστόσο, για να προσδιοριστεί η ακριβής παρουσία του συνδρόμου Patau, είναι απαραίτητο να εκτελεστούν γενετικές εξετάσεις, κάνοντας χρωμοσώματα.

    Patau syndrome's disease treatments

    Εάν διαγνωστεί με σύνδρομο Patau πριν από τη γέννηση, ο γιατρός θα διεξάγει γενετικές συμβουλές, θα παράσχει στους γονείς κάποιες συμβουλές. Υπάρχουν γονείς που επιλέγουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη. Υπάρχουν επίσης μερικοί γονείς που θέλουν να κρατήσουν το μωρό και να συνεχίσουν έγκυος μέχρι να γεννηθεί το μωρό, παρόλο που γνωρίζουν την πιθανότητα επιβίωσης μετά το μωρό είναι πολύ χαμηλό

    Εάν επιλέξετε να κρατήσετε την εγκυμοσύνη και να γεννήσετε, μετά τη θεραπεία της γέννησης θα επικεντρωθεί στα ειδικά φυσικά προβλήματα που υποφέρει το μωρό σας. Ο γιατρός μπορεί να έχει χειρουργική επέμβαση για να επιδιορθώσει καρδιακά ελαττώματα ή άλλα ελαττώματα στην περιοχή του κεφαλιού, όπως ο ουρανός σχισμής και ο ουρανός. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες μέθοδοι όπως η φυσική θεραπεία, η γλωσσική θεραπεία για να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Patau να μπορούν να αναπτύξουν φυσιολογική φυσική, να ενσωματωθούν σε όλους.

    Η γενετική συμβουλευτική είναι μια υπηρεσία που αποσκοπεί στην παροχή συμβουλών στους γονείς για τα θέματα:

  • Κατανόηση της έννοιας της έννοιας των αποτελεσμάτων των χρωμοσωμικών δοκιμών
    • για άλλη εγκυμοσύνη.

    Δείτε επίσης:

  • Η επίδραση του συνδρόμου Patau στο έμβρυο
  • Το σύνδρομο πρώιμου Patau ανιχνεύεται με τη δοκιμή DNA του εμβρύου στο αίμα της μητέρας (NIPT)
  • Για δοκιμές προγεννητικής εξέτασης, εμβρυϊκά ελαττώματα;

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά