Patau syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

¿Qué es

síndrome de Patau?

síndrome de Patau es un defecto de nacimiento causado por cromosomas . Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas en el aparato genético. En niños desafortunados con síndrome de Patau, el 13º par de cromosomas tendrá un tercer cromosoma, creando un trío de cromosomas, llamado Trisomy 13. Esta es la principal causa de aborto espontáneo y aborto espontáneo y aborto espontáneo se almacena en el útero. Los embriones que padecen este síndrome crecerán lentamente en el útero con muchas otras anormalidades. Todavía se pueden nacer algunos fetos con síndrome de Patau, pero con los defectos graves cardíacos y neurológicos que los niños sufren de hacer que los niños rara vez tengan la oportunidad de sobrevivir después del nacimiento.

El síndrome de Patau es bastante raro con una proporción de 1/16000 de embarazo, Las niñas son más comunes que los niños. El riesgo de este síndrome aumenta en la edad de la madre. Más del 80% de los niños nacieron con este síndrome muriendo en el primer año, el 95% de los niños sufrieron este síndrome para morir tan pronto como estuvieron en el feto. Sin embargo, todavía hay niños que pueden vivir para adolescentes, aunque muy raros.

Causes of Patau syndrome's disease

Hasta el momento presente, la causa del síndrome de Patau no se ha conocido exactamente.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Patau ocurre aleatoriamente durante la fertilización, cuando hay anormalidades en la división de las células, lo que lleva a la falsa información genética de copia. El tercer cromosoma en el trío de cromosomas también es una copia del 13º cromosoma en el movimiento genético.

Aproximadamente 1 de estos 10 casos de este defecto de nacimiento se debe a otro cromosoma, emparejado con El 13 ° par cromosómico para crear un trío de cromosomas.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Los niños con síndrome de Patau a menudo tienen muchos problemas de salud física e intelectual. Cuando el feto está en el útero, el crecimiento es limitado, por lo que el peso al nacer a menudo es bajo. Más del 80% de los casos nacen con fuertes defectos cardíacos congénitos. El cerebro generalmente no se divide en 2 hemisferios, a menudo llamados defectos de división por primera vez.

Se pueden ver algunas anormalidades del cuello:

  • Clep, paladar hendido
  • Ojos pequeños o solo un ojo, la distancia entre los ojos cerca uno del otro
  • Cabeza pequeña, frente inclinada, distorsionados, algunos niños perdieron matriz de cuero cabelludo
  • Los oídos bajos pueden ser sordo

    • hematoma

    síndrome de Patau puede causar otras anormalidades como:

  • La discapacidad abdominal causa órganos de ombligo, intestinal y otros órganos en el abdomen.
  • anormalidades anormales en los riñones
  • Pequeño pene en niños o hipertrofia en niñas.

    • manos y pies anormales como el exceso de dedos, los pies están deformados.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Debido a que la mayoría de los cromosomas ocurren al azar durante la fertilización, es imposible concluir claramente sobre sus factores de riesgo.

    Actualmente, dicen muchos expertos. El riesgo de este síndrome aumenta en la tasa de edad

    Prevention of Patau syndrome's disease

    El examen prenatal es la forma más efectiva de prevenir el nacimiento de un bebé con síndrome de Patau. Detección de un feto con este síndrome tan pronto como el útero de la madre se pueda hacer por muchos medios de apoyo:

    Prueba doble, prueba triple

    son pruebas bioquímicas realizadas en la semana 10 a 13 y la semana 14-18 del embarazo. Estas pruebas ayudan a identificar el riesgo de niños con defectos de nacimiento, incluido el síndrome de Patau. Si el niño tiene un alto riesgo, el médico debe recetar otras intervenciones, como la amniocentesis para un examen más preciso.

    El ultrasonido del embarazo

    ayuda a determinar la edad fetal, los indicadores básicos del feto, la medición de la translucidez nucal y las anormalidades morfológicas son típicos para el síndrome de Patau. en la sangre de la madre para detectar con genética cromosómica. NIPT debe realizarse desde la décima semana de embarazo porque esta vez la cantidad de ADN del feto ingresa a la sangre de la madre lo suficiente como para realizar el análisis.

  • La precisión de este método es de hasta el 99.9%, lo que permite que el médico sea diagnosticado con defectos de nacimiento antes del nacimiento sin usar otras pruebas.

    • Otra ventaja de este método es que no afecta al feto u organizaciones alrededor del feto, por lo que limitará complicaciones como infección, aborto espontáneo, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Los niños con síndrome de Patau tendrán sus propias características y son diagnosticados con examen físico y examen clínico. Las indicaciones como las tomografías computarizadas o las imágenes de resonancia magnética son el propósito de detectar defectos cerebrales, cardíacos y renales.

    Sin embargo, para determinar la presencia exacta del síndrome de Patau, es necesario realizar pruebas genéticas, haciendo cromosomas .

    Patau syndrome's disease treatments

    Si se diagnostica con el síndrome Patau antes del nacimiento, el médico llevará a cabo asesoramiento genético, proporcionará a los padres algunos consejos. Hay padres que eligen terminar el embarazo. También hay algunos padres que desean mantener al bebé y continuar embarazadas hasta que nazca el bebé a pesar de que saben la posibilidad de supervivencia después de que el bebé sea muy bajo

    Si elige mantener el embarazo y dar a luz, después del tratamiento de nacimiento se centrará en los problemas físicos especiales que sufre su bebé. El médico puede someterse a una cirugía para reparar defectos cardíacos u otros defectos en el área de la cabeza, como el paladar hendido y el paladar hendido. Además, existen otros métodos, como la fisioterapia, la terapia lingüística para ayudar a los niños con el síndrome de Patau puede desarrollar físicos normales, integrarse con todos.

    Genetic Advisory es un servicio que tiene como objetivo dar consejos a los padres sobre los problemas:

  • Comprender el significado del significado de los resultados de las pruebas cromosómicas

    • Comprender el nacimiento de otro niño también está en riesgo de la enfermedad.

    Comprender las opciones de diagnóstico para otro embarazo.

    ver también:

  • El efecto del síndrome de Patau en el feto
  • El síndrome de Patau temprano se detecta mediante la prueba de ADN fetal en la sangre de la madre (nipt) < < < /Li>
  • Para pruebas de detección prenatales, ¿defectos fetales?

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