Patau syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Qu'est-ce que

syndrome de Patau?

Le syndrome de Patau est une malformatrice conjugale causée par chromosomes . Normalement, chaque personne a 23 paires de chromosomes dans l'appareil génétique. Chez les enfants malheureux atteints du syndrome de Patau, la 13e paire de chromosomes aura un 3e chromosome, créant un trio de chromosomes, appelée Trisomy 13. Il s'agit de la principale cause de fausse couche et de fausse couche et de fausse couche. Le fœtus est stocké dans l'utérus. Les embryons souffrant de ce syndrome se développent lentement dans l'utérus avec de nombreuses autres anomalies. Certains fœtus atteints du syndrome de Patau peuvent encore naître, mais avec les défauts cardiaques et neurologiques graves que les enfants souffrent de faire en sorte que les enfants aient rarement la possibilité de survivre après la naissance. Le syndrome du

Patau est assez rare avec un rapport de 1/16000 grossesse, Les filles sont plus courantes que les garçons. Le risque de ce syndrome augmente à l'âge de la mère. Plus de 80% des enfants sont nés avec ce syndrome décédé la première année, 95% des enfants ont souffert de ce syndrome pour mourir dès qu'ils étaient dans le fœtus. Cependant, il y a encore des enfants qui peuvent vivre avec les adolescents, bien que très rares.

Causes of Patau syndrome's disease

Jusqu'à présent, la cause du syndrome Patau n'a pas été connue exactement.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Patau se produit au hasard pendant la fertilisation, en cas d'anomalies dans la division des cellules, conduisant à de fausses informations génétiques de copie. Le troisième chromosome dans le trio de chromosomes est également une copie du 13e chromosome dans le mouvement génétique.

Environ 1 de ces 10 cas de cette anomalie congénitale est dû à un autre mouvement du chromosome, associé à La 13e paire chromosome pour créer un trio de chromosomes.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Les enfants atteints du syndrome de Patau ont souvent de nombreux problèmes de santé physiques et intellectuels. Lorsque le fœtus est dans l'utérus, la croissance est limitée, donc le poids à la naissance est souvent faible. Plus de 80% des cas naissent avec de lourdes malformations cardiaques congénitales. Le cerveau n'est généralement pas divisé en 2 hémisphères, souvent appelés les défauts de la première division.

Certaines anomalies du cou peuvent être vues:

  • Clep, fente palatine
  • petits yeux ou un seul œil, la distance entre les yeux près les uns des autres
  • Petite tête, front incliné, déformé, certains enfants ont perdu le tableau de cuir chevelu
  • Les oreilles basses, peuvent être sourdes

    • Hématome

    Syndrome de Patau peut provoquer d'autres anomalies telles que:

  • L'invalidité abdominale provoque le nombril, l'intestin et les autres organes de l'abdomen.
  • Anomalies anormales dans les reins
  • Petit pénis dans les garçons ou hypertrophie chez les filles.

    • Les mains et les pieds anormaux comme les doigts excès, les pieds sont déformés.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Parce que la plupart des chromosomes se produisent au hasard pendant la fertilisation, il est impossible de conclure clairement sur leurs facteurs de risque.

    Actuellement, disent de nombreux experts. Le risque de ce syndrome augmente du taux d'âge

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Le dépistage prénatal

    est le moyen le plus efficace pour empêcher la naissance d'un bébé atteint du syndrome de Patau. Détecter un fœtus avec ce syndrome dès que l'utérus de la mère peut être fait par de nombreux moyens de soutien:

    Double test, triple test

    sont des tests biochimiques effectués entre la semaine 10 à 13 et la semaine 14-18 de la grossesse. Ces tests aident à identifier le risque des enfants atteints de malformations congénitales, y compris le syndrome de Patau. Si l'enfant est à haut risque, le médecin doit prescrire d'autres interventions telles que l'amniocentèse pour un examen plus précis.

    L'échographie de grossesse

    aide à déterminer l'âge fœtal, les indicateurs de base du fœtus, la mesure de la translucidité nucale et les anomalies morphologiques sont typiques du syndrome de Patau. dans le sang de la mère pour cribler avec la génétique chromosomique. Le NIPT doit être effectué à partir de la 10e semaine de grossesse car cette fois la quantité d'ADN du fœtus entre suffisamment dans le sang de la mère pour effectuer une analyse.

  • La précision de cette méthode est jusqu'à 99,9%, permettant au médecin d'être diagnostiqué avec des malformations congénitales avant la naissance sans utiliser d'autres tests. /

    • Un autre avantage de cette méthode est qu'elle n'affecte pas le fœtus ou les organisations autour du fœtus, il limitera donc les complications telles que l'infection, la fausse couche, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Les enfants atteints du syndrome de Patau auront leurs propres caractéristiques et recevront un examen physique et un examen clinique. Des indications telles que les tomodensitogrammes ou l'imagerie par résonance magnétique sont le but de détecter les défauts cérébraux, cardiaques et rénaux.

    Cependant, pour déterminer la présence exacte du syndrome de Patau, il est nécessaire d'effectuer des tests génétiques, faisant des chromosomes .

    Patau syndrome's disease treatments

    En cas de diagnostic de syndrome de Patau avant la naissance, le médecin mènera des conseils génétiques, donnera aux parents des conseils. Il y a des parents qui choisissent de mettre fin à la grossesse. Il y a aussi certains parents qui veulent garder le bébé et continuer enceinte jusqu'à la naissance du bébé même s'ils connaissent les chances de survie après que le bébé soit très faible

    Si vous choisissez de garder la grossesse et d'accoucher, après le traitement de naissance, se concentrera sur les problèmes physiques particuliers que votre bébé souffre. Le médecin peut subir une intervention chirurgicale pour réparer les malformations cardiaques ou d'autres défauts dans la zone de tête comme la fente palatine et la fente palatine. De plus, il existe d'autres méthodes telles que la physiothérapie, la thérapie linguistique pour aider les enfants atteints du syndrome de Patau peuvent développer une physique normale, s'intégrer à tout le monde.

    Le conseil génétique est un service qui vise à donner des conseils aux parents sur les problèmes:

  • Comprendre la signification de la signification des résultats des tests chromosomiques

    • Comprendre la naissance d'un autre enfant est également à risque de la maladie.

    Comprendre les options de diagnostic pour une autre grossesse.

    Voir aussi:

  • L'effet du syndrome de Patau sur le fœtus
  • Le syndrome précoce de Patau est détecté par le test d'ADN fœtal dans le sang de la mère (NIPT) < /
  • Pour les tests de dépistage prénatal, les défauts fœtaux?

    • Avis de non-responsabilité

    Tous les efforts ont été déployés pour garantir que les informations fournies par Drugslib.com sont exactes, jusqu'à -date et complète, mais aucune garantie n'est donnée à cet effet. Les informations sur les médicaments contenues dans ce document peuvent être sensibles au facteur temps. Les informations de Drugslib.com ont été compilées pour être utilisées par des professionnels de la santé et des consommateurs aux États-Unis et, par conséquent, Drugslib.com ne garantit pas que les utilisations en dehors des États-Unis sont appropriées, sauf indication contraire spécifique. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com ne cautionnent pas les médicaments, ne diagnostiquent pas les patients et ne recommandent pas de thérapie. Les informations sur les médicaments de Drugslib.com sont une ressource d'information conçue pour aider les professionnels de la santé agréés à prendre soin de leurs patients et/ou pour servir les consommateurs qui considèrent ce service comme un complément et non un substitut à l'expertise, aux compétences, aux connaissances et au jugement des soins de santé. praticiens.

    L'absence d'avertissement pour un médicament ou une combinaison de médicaments donné ne doit en aucun cas être interprétée comme indiquant que le médicament ou la combinaison de médicaments est sûr, efficace ou approprié pour un patient donné. Drugslib.com n'assume aucune responsabilité pour aucun aspect des soins de santé administrés à l'aide des informations fournies par Drugslib.com. Les informations contenues dans le présent document ne sont pas destinées à couvrir toutes les utilisations, instructions, précautions, avertissements, interactions médicamenteuses, réactions allergiques ou effets indésirables possibles. Si vous avez des questions sur les médicaments que vous prenez, consultez votre médecin, votre infirmière ou votre pharmacien.

    Mots-clés populaires